Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаПатологічна фізіологія
« Попередня Наступна »
Леонова Є. В. Чантурія А. В. Вісмонт Ф. І.. Патологічна фізіологія системи крові, 2009 - перейти до змісту підручника

Гемофілія А (дефіцит фактора VIII)

Захворювання успадковується рецессивно, сцепленно з Х-хромосомою. Хворіють особи чоловічої статі (10 випадків на 100 тис. чоловіків).

Дефіцит ФVIII призводить до різкого збільшення часу утворення протромбиназного комплексу, що супроводжується тривалим, практично не припиняються кровотечею при незначній травматизації судин (прікусиваніе мови, удари і т.д.). Для гемофілії А характерний гематомний тип кровоточивості.

Клінічна картина захворювання залежить від ступеня його тяжкості, яка визначається мірою збереження активності фактора VIII. При легкій формі захворювання (більше 5% активності) кровотечі можливі лише при значних травмах або оперативних втручаннях. Хвороба протікає субклінічні і часто не діагностується. При важкій або дуже важкій формі (2% і менше 1%, відповідно) розвиваються рецидивуючі крововиливи у великі суглоби (гемартрози), що призводять до анкилозированию; великі між-і внутрішньом'язові, заочеревинні гематоми з наступною деструкцією м'яких тканин, тяжкі і часті спонтанні кровотечі, наполегливі рецидивуючі шлунково-кишкові та ниркові кровотечі.


При лабораторній діагностиці виявляються:

- значне збільшення АПТВ; ПВ і ТБ - в нормі;

- нормальні показники судинно-тромбоцитарного гемостазу (ВК, кількість тромбоцитів в крові тощо);

- часткова або повна відсутність активності ФVIII в плазмі крові.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Гемофілія А (дефіцит фактора VIII) "
  1. Гемостазіопатіі. Коагулопатії (шифр Д 66)
    Це порушення іантизсідальної систем крові, що призводять до кровоточивості. Під поняттям «кровоточивість» мається на увазі вихід крові за межі судинного русла під впливом неадекватних зовнішніх впливів або як би спонтанно. Типи кровоточивості. - Гематомний: масивні профузні кровотечі та крововиливи в суглоби і порожнини тіла. - Екхіматозний: шкірні прояви
  2. спадковим дефектом СИСТЕМИ ГЕМОСТАЗУ
    Спадкові дефекти системи гемостазу, пов'язані з підвищеною кровоточивістю, за узагальненими даними світової літератури, зустрічаються рідко - в 0,001 - 0,005 % випадків Незважаючи на це, вони займають значне місце в структурі причин масивних акушерських кровотеч Можливо, що великий відсоток масивних акушерських кровотеч, які проходять під маскою гіпотонічних або атонічних,
  3. Імунні коагулопатии
    Система гемостазу включає в себе дві ланки: клітинне (тромбоцити) і гуморальну (фактори згортання крові). У даному розділі розглядаються діагностика та лікування імунних коагулопатій (імунні тромбоцитопенії описані в гл. 16, п. III). Для коагулопатій характерні гемартрози, масивні міжм'язові і заочеревинні гематоми, шлунково-кишкові кровотечі. Коагулопатії діляться на вроджені і
  4. Геморагічні діатези
    - група придбаних або спадкових захворювань, основною клінічною ознакою яких є підвищена кровоточивість. Основні клінічні прояви При тромбоцитопенічна пурпура основними симптомами захворювання є шкірні геморагії і кровотечі із слизових оболонок. Симптоми джгута і щипка зазвичай позитивні. Шкірні геморагії виникають спонтанно або після
  5. Гемофілії
    Гемофілії є одними з класичних форм геморагічного діатезу; вони відомі з найдавніших часів і представляють генетичне захворювання, успадковане за рецесивним типом, зчепленням з підлогою. Ген, ответствнний за синтез факторів VIII і IX, розташований в Х-хромосоми ме, внаслідок чого гемофілію хворіють виключно чоловіки. Жінка захворює лише у випадку шлюбу між хворим
  6. Спадкові дефекти плазмових факторів гемостазу
    Хвороба Віллебранда має кілька клінічних та генетичних варіантів Загальне для них - зміна в структурі фактора Віллебранда Фактор Віллебранда (ФВ) - одна з субодиниць молекули фактора VIII, бере участь в первинному гемостазі - процесі адгезії та агрегації тромбоцитів Виразність геморагічного синдрому найбільшою мірою корелює зі ступенем дефіциту у хворих коагулянтной
  7. Х-зчеплене успадкування
    {foto79} Гени, локалізовані в статевих хромосомах, позначають як зчеплені з підлогою. Вони по-різному розподіляються у чоловіків і жінок. Зчеплені з підлогою гени можуть розташовуватися як на X, так і на Y-хромосомі. Проте в клінічній генетиці практичне значення мають Х-зчеплені захворювання, тобто такі, коли патологічний ген розташований на Х-хромосомі. Розподіл Х-зчепленого
  8. Супутній дефіцит рідини
    При підготовці до планової операції діє правило "нічого не приймати внутрішньо після півночі". В результаті виникає дефіцит рідини, який можна розрахувати, помноживши об'єм фізіологічних потреб на тривалість голодування. Наприклад, у хворого з масою тіла 70 кг, який нічого не брав всередину протягом 8 год, дефіцит рідини складе (40 + 20 + 50) мл / год XX 8 ч=880 мл
  9. СОЦІАЛЬНО- БІОЛОГІЧНІ ФАКТОРИ
    Соціально-біологічні чинники невиношування вагітності різноманітні: погіршення екологічного середовища, несприятливі умови праці та побуту, дефіцит харчування, вік матері і
  10. Ведення пацієнта
    Мета лікування: замісна компенсація відсутнього ланки плазмового гемостазу та забезпечення цим не тільки виживання, а й задовільної якості життя пацієнта. Завдання: - купірування геморагічного синдрому; - створення за допомогою трансфузійної терапії адекватного (достатнього для відсутності спонтанних крововиливів) рівня дефіцитного фактора; - забезпечення
  11. Дефіцит вітамінів і мікронутрієнтів
    Дефіцит певних мікронутрієнтів, яким піддавався немовля в пренатальний період, призводять до специфічних неврологічних порушень. Такими микронутриентами є фолієва кислота, йод, залізо, цинк, селен, мідь, магній, вітаміни А, С, D, Е, В6 і В12 (Шиліна, 2007; Основи здорового харчування, 2010). Дефіцит йоду являє собою найбільш серйозну загрозу у зв'язку з небезпекою
  12. МІКРОЕЛЕМЕНТИ
    Мікроелементи слід додавати до ПП з урахуванням добових потреб. Проте наявні з цього питання відомості явно недостатні, оскільки немає чітко встановлених доз мікроелементів для хворих у відділеннях інтенсивної терапії. Проте часто виникає дефіцит мікроелементів може супроводжуватися деякими клінічними проявами і в кінцевому рахунку впливати на результати лікування. Дуже
  13. ГЕННІ ХВОРОБИ
    Хвороби, в основі яких лежить мутація одного гена, називаються моногенними хворобами. В даний час їх відомо понад 3,5 тис. У результаті генної мутації відбувається зміна амінокислотної структури синтезованого білка і випадання його функції. За відсутності синтезу ферменту або синтезі його неактивної молекули виникає метаболічний блок і відбувається накопичення в організмі
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека