загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Гемофілія В (хвороба Крістмас, дефіцит ФIX)

Захворювання успадковується рецессивно, сцепленно з Х-хромосомою. Даний дефект призводить до значного уповільнення формування протробіназного комплексу, що обумовлює розвиток кровоточивості гематомний типу.

Клінічна картина гемофілії В також, як і гемофілії А, характеризується кровотечами (гемартрози, гематоми), але частота їх в 5 разів нижче, ніж при дефіциті ФVIII.

Лабораторна діагностика свідчить, що:

- АПТВ збільшено, ПВ і ТБ в нормі;

- показники судинно-тромбоцитарного гемостазу в нормі;

- активність ФIХ частково знижена або відсутня.

Гемофілія С (дефіцит ХI фактора) успадковується аутосомно-рецесивно. Причому у гетерозигот кровотечі бувають незначні; у гомозигот з дефіцитом ФХI ускладнень, пов'язаних з кровоточивістю, відзначається не багато. Але при травмі або хірургічне втручання не виключене виникнення сильної кровотечі з формуванням гемартроза і гематоми.

При лабораторній діагностиці виявляються такі ознаки:

- збільшення АПТВ, ПВ і ТБ в нормі;

- нормальні показники судинно-тромбоцитарного гемостазу;

- рівень ФХI в плазмі знижений або дорівнює нулю.

Парагемофілія (дефіцит ФV) успадковується аутосомно-домінантно або аутосомно-рецесивно. Для захворювання характерний геморагічний синдром, вираженість якого залежить від ступеня дефіциту в плазмі ФV.
трусы женские хлопок
Найбільш важка кровоточивість спостерігається у хворих, у яких рівень ФV менше 2%. При середній тяжкості він становить 2 - 6%, при легкій - 6 - 16%. При даному захворюванні відзначаються петехії, екхімози, синці, носові, ясенні, шлунково-кишкові кровотечі, менорагії. У хворих при виражених формах захворювання часті тривалі кровотечі після видалення зубів, при травмах, порізах.

При лабораторній діагностиці виявляються:

- збільшення АПТВ і ПВ;

- нормальні показники судинно-тромбоцитарного гемостазу;

- зниження або повна відсутність в плазмі рівня ФV.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Гемофілія В (хвороба Крістмас, дефіцит ФIX) "
  1. Гемофілія А (дефіцит фактора VIII)
    Захворювання успадковується рецессивно, сцепленно з Х-хромосомою. Хворіють особи чоловічої статі (10 випадків на 100 тис. чоловіків). Дефіцит ФVIII призводить до різкого збільшення часу утворення протромбиназного комплексу, що супроводжується тривалим, практично не припиняються кровотечею при незначній травматизації судин (прікусиваніе мови, удари і т.д.). Для гемофілії А характерний
  2. Гемостазіопатіі. Коагулопатії (шифр Д 66)
    Це порушення іантизсідальної систем крові, що призводять до кровоточивості. Під поняттям «кровоточивість» мається на увазі вихід крові за межі судинного русла під впливом неадекватних зовнішніх впливів або як би спонтанно. Типи кровоточивості. - Гематомний: масивні профузні кровотечі та крововиливи в суглоби і порожнини тіла. - Екхіматозний: шкірні прояви
  3. Геморагічні діатези
    - група придбаних або спадкових захворювань, основною клінічною ознакою яких є підвищена кровоточивість. Основні клінічні прояви При тромбоцитопенічна пурпура основними симптомами захворювання є шкірні геморагії і кровотечі із слизових оболонок. Симптоми джгута і щипка зазвичай позитивні. Шкірні геморагії виникають спонтанно або після
  4. спадковим дефектом СИСТЕМИ ГЕМОСТАЗУ
    Спадкові дефекти системи гемостазу, пов'язані з підвищеною кровоточивістю, за узагальненими даними світової літератури, зустрічаються рідко - в 0,001 - 0,005% випадків Незважаючи на це, вони займають значне місце в структурі причин масивних акушерських кровотеч Можливо, що великий відсоток масивних акушерських кровотеч, які проходять під маскою гіпотонічних або атонічних,
  5. Гемофілії
    Гемофілії є одними з класичних форм геморагічного діатезу; вони відомі з найдавніших часів і представляють генетичне захворювання, успадковане за рецесивним типом, зчеплення з підлогою. Ген, ответствнний за синтез факторів VIII і IX, розташований в Х-хромосоми ме, внаслідок чого гемофілію хворіють виключно чоловіки. Жінка захворює лише у випадку шлюбу між хворим
  6. Хвороба Віллебранда
    В основі розвитку захворювання лежить дефіцит або функціональна неповноцінність фактора Віллебранда (ФВ), успадковується захворювання аутосомно-домінантно з неповною пенетрантністю або (рідше) - аутосомно-рецесивно. Дефіцит і / або дефект ФВ призводить до порушення процесу адгезії тромбоцитів до колагену судинної стінки і зниження інтенсивності утворення комплексу ФВ - ФVIII, а також до зменшення
  7. Супутній дефіцит рідини
    При підготовці до планової операції діє правило "нічого не приймати внутрішньо після півночі". В результаті виникає дефіцит рідини, який можна розрахувати, помноживши об'єм фізіологічних потреб на тривалість голодування. Наприклад, у хворого з масою тіла 70 кг, який нічого не брав всередину протягом 8 год, дефіцит рідини складе (40 + 20 + 50) мл / год XX 8 ч=880 мл
  8. Х- Зчеплене успадкування
    {foto79} Гени, локалізовані в статевих хромосомах, позначають як зчеплені з підлогою. Вони по-різному розподіляються у чоловіків і жінок. Зчеплені з підлогою гени можуть розташовуватися як на X, так і на Y-хромосомі. Проте в клінічній генетиці практичне значення мають Х-зчеплені захворювання, тобто такі, коли патологічний ген розташований на Х-хромосомі. Розподіл Х-зчепленого
  9. Субстратна гіпоксія
    Розвивається в тих випадках, коли при адекватній доставці кисню до органів і тканин, нормальному стані мембран і ферментних систем виникає первинний дефіцит субстратів, приводить до порушення всіх ланок біологічного окислення. У більшості випадків така гіпоксія пов'язана з дефіцитом у клітинах глюкози, наприклад, при розладах вуглеводного обміну (цукровий діабет тощо), а також при
  10. Класифікація і етіологія затримки статевого розвитку у дівчаток (по Лі П ., 1999)
    I. Затримка статевого розвитку і неповне статевий розвиток. А. Первинний (гіпергонадотропний) гіпогонадизм. 1. Вроджені аномалії яєчників: а) типова дисгенезия гонад при синдромі Тернера (45, X) або мозаицизм (45, Х/46, ХХ), б) стерта дисгенезия гонад 46, ХХ, в) чиста дисгенезия гонад 46, XY; Ендокринна гінекологія г ) змішана дисгенезия гонад 45X/46, XY;
  11. Дефіцит вітамінів і мікронутрієнтів
    Дефіцит певних мікронутрієнтів, яким піддавався немовля в пренатальний період, призводять до специфічних неврологічних порушень. Такими микронутриентами є фолієва кислота, йод, залізо, цинк, селен, мідь, магній, вітаміни А, С, D, Е, В6 і В12 (Шиліна, 2007; Основи здорового харчування, 2010). Дефіцит йоду являє собою найбільш серйозну загрозу у зв'язку з небезпекою
  12. МІКРОЕЛЕМЕНТИ
    Мікроелементи слід додавати до ПП з урахуванням добових потреб. Проте наявні з цього питання відомості явно недостатні, оскільки немає чітко встановлених доз мікроелементів для хворих у відділеннях інтенсивної терапії. Проте часто виникає дефіцит мікроелементів може супроводжуватися деякими клінічними проявами і в кінцевому рахунку впливати на результати лікування. Дуже
  13. Ведення пацієнта
    Мета лікування: замісна компенсація відсутнього ланки плазмового гемостазу та забезпечення цим не тільки виживання, а й задовільної якості життя пацієнта. Завдання: - купірування геморагічного синдрому; - створення за допомогою трансфузійної терапії адекватного (достатнього для відсутності спонтанних крововиливів) рівня дефіцитного фактора; - забезпечення
  14. Класифікація
    Хронічна постгеморрагічекая залізодефіцитна анемія . 2. Залізодефіцитна анемія, пов'язана з недостатнім вихідним рівнем заліза у новонароджених (і в ранньому дитячому віці). 3. Пов'язана з підвищеним споживанням заліза. Частіше в період статевого дозрівання. У цьому випадку без крововтрати. 4. Пов'язана з порушенням всмоктування заліза і надходження його з їжею. 5. Пов'язана з
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...