Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаВнутрішні хвороби
« Попередня Наступна »
Маколкін В.І., Овчаренко З . І.. Внутрішні хвороби, 2005 - перейти до змісту підручника

Гемофілії

Гемофілії є одними з класичних форм геморагічного діатезу; вони відомі з найдавніших часів і представляють генетичне захворювання, успадковане за рецесивним типом, зчеплення з підлогою. Ген, ответствнний за синтез факторів VIII і IX, розташований в Х-хромосоми ме, внаслідок чого гемофілію хворіють виключно чоловіки. Жінка захворює лише у випадку шлюбу між хворим на гемофілію і жінкою-кондуктором.

Причина кровоточивості полягає в дефіциті або недостатньої активності факторів VIII, IX або XI. Захворювання, обумовлене дефіцитом фактора VIII, позначають гемофілію А, дефіцитом фактора IX - гемофілію В, дефіцитом фактора XI - гемофілію С. Найбільш часто зустрічається гемофілія А - в 85-90% випадків, гемофілія В - значно рідше (10-15%), точна частота гемофілії С невідома.

Клінічна картина. Прояви хвороби визначаються гематомний типом кровоточивості: характерні крововиливи у великі суглоби, внутрішньом'язові гематоми, рясні і тривалі кровотечі при травмах, гематурія. Рідше зустрічаються легеневі та шлунково-кишкові кровотечі, внутрішньочерепні крововиливи, заочеревинні гематоми.

На I етапі діагностичного пошуку вдається з'ясувати, що кровоточивість з'явилася з раннього дитячого віку. Так, при народженні можуть відзначатися цефалогематоми; коли дитина починає ходити, то при падіннях виникають носові кровотечі, гематоми в області голови і м'яких тканин. У більш старшому віці з'являються крововиливи в суглоби. Одночасно можуть бути уражені від 1-2 до 6-8 суглобів. В анамнезі відзначаються також кровотечі після травм і операцій, що виникають не відразу після втручання (як при тромбоцитопенічна пурпура), а через 1-5 ч. Тривалі кровотечі виникають зазвичай після екстракції зуба або тонзилектомії.

489

На II етапі діагностичного пошуку можна виявити ураження опорно-рухового апарату, обумовленого крововиливами в порожнину суглоба. Виділяють кілька типів суглобового ураження: 1) гострі гемартрози (первинні та рецидивуючі), 2) хронічні геморрагически-деструктивні остеоартрози; 3) вторинний імунний ревматоїдний синдром (як ускладнення основного процесу). Гострий гемартроз - раптова поява (часто після невеликої травми) або різке посилення болю в суглобі. Суглоб збільшений в об'ємі, гарячий на дотик, шкіра над ним гіперемована. При великих крововиливах визначається флуктуація. Біль проходить після евакуації крові з порожнини суглоба і одночасної трансфузии антигемофільної плазми. При хронічному геморагічному остеоартрозі в «холодному» періоді функція суглоба може бути не порушена, але при рентгенологічному дослідженні визначаються всі характерні для остеоартрозу ознаки (звуження суглобової щілини, остеофіти, деформації). З часом рухливість суглоба порушується, що поєднується з атрофією м'язів, що приводять суглоб в рух.

Вторинний ревматоїдний синдром виражається в хронічному запальному процесі в дрібних суглобах кисті і стопи, не вражаються раніше крововиливами, з подальшою типовою деформацією, болем, вираженою ранкової скутістю. З віком поширеність і тяжкість всіх поразок суглобів неухильно прогресують, що призводить до інвалідизації. Прогресування уражень суглобів залежить від частоти гострих гемартрозів. Дуже важкі і небезпечні підшкірні, міжм'язові і заочеревинні гематоми. Профузні шлунково-кишкові кровотечі можуть бути спонтанними або спровоковані прийомом ацетилсаліцилової кислоти, бутадиона та інших ульцерогенних препаратів.

Крововиливи в брижу і сальник імітують різні гострі хірургічні захворювання - гострий апендицит, непрохідність кишечника і т.д.

Єдиним критерієм діагнозу в цій ситуації може з'явитися швидкий позитивний ефект інтенсивної замісної терапії (переливання антигемофільної плазми).

Характерна риса гемофілії - тривалі кровотечі при травмах і операціях, коли кровотечі виникають не відразу після травми, а через 1-5 ч. Тонзилектомія при гемофілії значно небезпечніша, ніж порожнинні хірургічні операції, точно так само , як і екстракція зубів (всі ці втручання слід проводити при замісної терапії концентратами антигемофільних препаратів).

На III етапі діагностичного пошуку підтверджується природа кровотеч. У хворих на гемофілію видовжене активований частковий тром-бопластіновое час (АЧТЧ) при нормальному протромбіновому індексі. Кількість тромбоцитів в нормі, що обумовлює незмінену тривалість кровотечі. Показник тромбінового часу, який вказує на активність комплексу «гепарин - антитромбін III», також не змінений. Проби джгута і щипка негативні.

Форму гемофілії встановлюють шляхом додавання до плазми хворого так званої бариевой плазми (плазми здорової людини, змішаної з сульфатом барію, який пов'язує фактори протромбінового комплексу - II, VII, IX і X, але не пов'язує фактор VIII ). Якщо подовжене АЧТЧ нормалізується після додавання бариевой плазми, то мова йде про гемофілії А, якщо ні - то про гемофілії В. Більш точна диференціація проводиться при змішуванні плазми хворого із зразками плазми

хворих з завідомо відомою формою гемофілії і відсутності нормалізації згортання плазми хворого при такому додаванні.

Діагностика. Наявність гемофілії слід припустити у всіх хворих з гематомний типом кровоточивості і ураженням опорно-рухового апарату, а також у випадках наполегливих пізніх кровотеч при хірургічних втручаннях. Має значення виявлення сімейних випадків захворювання по чоловічій лінії, а також початок захворювання в ранньому дитячому віці. Лабораторні дослідження є вирішальними при постановці діагнозу гемофілії і визначенні її форми.

Диференціальна діагностика. Гемофілію необхідно диференціювати від ангіогемофілія (хвороба Віллебранда), яка являє собою спадкове захворювання, обумовлене порушенням синтезу основного компонента фактора VIII, що бере участь в тромбоцитарно-сосуди-стом гемостазе і позначається як фактор Віллебранда (VIII-ФВ). Вважають, що VIII-ФВ є регулятором синтезу одного з компонентів фактора VIII, у зв'язку з цим при хворобі Віллебранда знижений як VIII-ФВ, так і фактор VIII, тоді як при гемофілії знижений лише фактор VIII, а зміст VIII-ФВ в плазмі нормальне . При хворобі Віллебранда рідко зустрічаються гемартрози; порушена адгезивность тромбоцитів, час кровотечі видовжене.

Лікування. Гемостатичну терапію призначають у періоди кровотечі. Основним методом лікування є замісна терапія гемопреці-пітатся, що містять фактор VIII (антигемофільних плазма, кріопрово-ціпітат, концентрати фактора VIII). Найбільш ефективний кріопреціпі-тат, що виділяється з плазми за допомогою кріоосажденія; це білковий концентрат, який містить велику кількість фактора VIII. Концентрат фактора VIII вводять внутрішньовенно. При гемофілії В вводять концентрати фактора IX. В екстрених випадках роблять масивні прямі переливання крові не рідше 3 разів на добу. Кровоточать ділянки обробляють тромбіном, амінокапронової кислотою.

При гострих гемартрозах суглоб тимчасово иммобилизуют, кров з порожнини суглоба видаляють і вводять гідрокортизон. При ревматоїдному синдромі призначають преднізолон в дозі 20-40 мг / сут. У «холодному» періоді ураження суглобів призначають фізіотерапевтичні процедури, лікувальну фізкультуру.

Профілактика. Попередження кровотеч при гемофілії включає систематичне внутрішньовенне введення концентратів фактора VIII, трансфузійної терапії перед хірургічним втручанням, попередження травм.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " гемофілії "
  1. шпаргалка. Пропедевтика внутрішніх хвороб, внутрішні хвороби з військово-польової терапією, 2011
    Вітчизняна школа терапевтів (М. Я. Мудров, Г. А. Захар'їн, С. П. Боткін), Сибірська школа терапевтів (М . Г. Курлов, Б. М. Шершевскій, Д. Д. Яблоков). Клінічне мислення, визначення, специфіка. Стиль клінічного мислення і його зміни на різних етапах розвитку наукової медицини. Індукція, дедукція. Різні рівні узагальнення в діагностиці. Клінічні приклади. Симптоми, синдроми,
  2. 79.ГЕМОРРАГІЧЕСКІЕ діатези. КЛАСИФІКАЦІЯ. Гемофілія, ТРОМБОЦИТОПЕНІЯ, Геморагічні ВАСКУЛІТИ.
    Гем-кі діатези - форми паталогии, х-ся схильністю до підвищеної кровоточивості. Классиф: 1). спадкові (гемофеліі, б-нь Віллебранда), придбані (тромбоцитопенії). 2). По патогенезу: А). Обумовлені порушенням згортання кр., Стабілізації фібрину або підвищеним фибринолизом. Б). Обумовлені порушенням тромбоцитарно-судинного гемостазу (тромбоцитопенії). В). Обумовлені
  3. Пневмонії
    ПНЕВМОНІЯ (Пн) - гостре інфекційне ураження нижніх відділів дихальних шляхів, підтверджене рентгенологічно, домінуюче в картині хвороби і не пов'язане з іншими відомими причинами . У визначенні Пн підкреслюється гострий характер запалення, тому немає необхідності вживати термін «гостра пневмонія» (в Міжнародній класифікації хвороб, ухваленій Всесвітньою організацією
  4. Геморагічні діатези
    Геморагічні діатези (ГД ) - група вроджених чи набутих хвороб і синдромів, основним клінічним проявом яких є підвищена кровоточивість - схильність до повторних кровотеч або крововиливів, які виникають спонтанно або після незначних травм. Підвищена кровоточивість може бути: 1) основним проявом захворювання (наприклад, тромбоцітопеніче-ської
  5. Контрольні питання і завдання
    На питання 139-176 виберіть один найбільш правильну відповідь. 139. В основі патогенезу гострого лейкозу лежать наступні чинники: А. Променеві. Б. Хімічні. В. Хромосомні ушкодження. Г. Освіта патологічного клону. Д. Все перераховане вірно. 140. Вирішальним лабораторним симптомом в діагнозі гострого лейкозу є: А. Анемія. Б. Лейкопенія. В. Тромбоцитопенія. Г. бластеми. Д.
  6. Геморагічні діатези
    - група придбаних або спадкових захворювань, основною клінічною ознакою яких є підвищена кровоточивість. Основні клінічні прояви При тромбоцитопенічна пурпура основними симптомами захворювання є шкірні геморагії і кровотечі із слизових оболонок. Симптоми джгута і щипка зазвичай позитивні. Шкірні геморагії виникають спонтанно або після
  7. . криваве блювання, мелена І кривава діарея
    Курт Дж. Іссельбахер, Джеймс М. Ріхтер (Kurt / . Isselbacher, James M. Richter) Гематемезис - це кривава блювота, а мелена - виділення дегтеобразного калових мас чорного кольору в результаті присутності в них видозміненій крові. Ці симптоми шлунково-кишкової кровотечі у хворого повинні привернути увагу лікаря, вони дають можливість припустити з певною ступенем точності
  8. Клінічна оцінка
    Історія хвороби. Деякі фрагменти анамнезу мають особливе значення, оскільки дозволяють визначити, обумовлено кровотеча швидше порушенням гемостазу, ніж місцевим анатомічним дефектом. Дані анамнезу можуть служити ключем до розгадки повторних випадків кровотеч на тлі загальної картини гемостатического стресу, зокрема при видаленні зуба, пологах або малих хірургічних операціях. Особливу
  9. Хвороби, що супроводжуються лімфаденопатією
    В нормі у дорослих пахові вузли можуть пальпувати, а їх розміри досягають звичайно 1,5-2 см. В інших ділянках тіла менший розмір лімфатичних вузлів обумовлений перенесеної інфекцією: вони можуть відповідати нормі. Необхідність в обстеженні хворого з збільшенням лімфатичних вузлів виникає в тих випадках, коли у нього виявляють нові вузли (один або більше) діаметром 1 см і більше та
  10. ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ (ОГЛЯД)
    Леон Нею Розенберг (Дущт У. Кщиутіукп) Взаємодія генів і навколишнього середовища. Під поняттям «обмін речовин» розуміють усі процеси утворення (анаболізм) і руйнування (катаболізм) живої матерії. Вони починаються з самих ранніх хімічних реакцій, що призводять до утворення сперматозоїда і яйцеклітини, тривають в періоди запліднення, росту, дозрівання і старіння і неминуче
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека