Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаНеврологія і нейрохірургія
« Попередня Наступна »
Л.О.Бадалян. Невропатология, 1987 - перейти до змісту підручника

фенілпіровиноградну ОЛІГОФРЕНІЯ

фенілпіровиноградну олігофренія - спадкове захворювання з числа порушень обміну амінокислот. Зустрічається у новонароджених з частотою 1:10000. Діти з цією хворобою складають до 12% серед розумово відсталих. В основі захворювання лежить зниження активності або повна відсутність ферменту фенілаланінгідроксилази, що бере участь в обміні фенілаланіну. Внаслідок дефекту обміну цієї амінокислоти відбувається приводить до ураження нервової системи надлишкове накопичення токсичних речовин (кетокислоти).

При патоморфологічної дослідженні мозку померлих хворих знаходять виражені зміни білої речовини у вигляді недостатньої миелинизации нервових волокон. Відзначають також набряк і набухання головного мозку, розростання елементів сполучної тканини (глиоз). У деяких випадках мозок зменшений, кора великих півкуль атрофована. Перші ознаки захворювання виявляються у віці до 1 року. Характерний зовнішній вигляд хворих: світле волосся, блакитні очі, недостатня пігментація шкіри. Провідним клінічним симптомом хвороби є відставання в психічному розвитку, яке може бути виражене в різному ступені. Зниження інтелекту поєднується з відставанням у фізичному розвитку: хворі діти пізно починають сидіти, стояти, ходити. Зростання хворих зазвичай нижче нормального. У ранній стадії хвороби знижується тонус м'язів, потім поступово формуються спастичні парези та паралічі. Сухожильні рефлекси зазвичай високі, з розширеними зонами. Хода спастико-атактична внаслідок високого м'язового тонусу і порушень координації. Нерідко вже в перші роки у хворих відзначаються судоми. Виникають малі і великі припадки, які з часом можуть видозмінюватися. Як правило, судоми часті, серійні, стійкі до протисудомної терапії. Приєднання припадків значно ускладнює перебіг хвороби, знижує психічні і рухові можливості хворих.

Неврологічні розлади також можуть виявлятися у формі поступового наростання мимовільних рухів - гіпер-кінеза. Спостерігаються обертальні рухи тулуба або окремих частин тіла, червоподібні скорочення м'язів пальців (атетоз), тремтіння пальців витягнутих рук (тремор). Зміни черепних нервів виражаються в наростаючому косоокості та ністагмі.

У більшості нелікованих хворих зниження інтелекту поступово прогресує до ступеня ідіотії. Характерні розлади мови або порушення її формування. У більшості хворих мова повністю відсутня. У інших дітей вона бідна, односкладова, часто аграмматична, у них же відзначаються ехолалія і персевераціі. Навички охайності, самообслуговування зазвичай Формуються насилу. Виражені порушення емоційної сфери. Хворі не прагнуть до спілкування з батьками та дітьми.
Їх емоції бідні, часто неадекватні, інтереси знижені. Змінюється поведінка хворих: вони неспокійні, різання, полохливі, дратівливі, схильні до афектів гніву.

Часто спостерігаються шкірні порушення: ексудативний діатез, екзема, дерматити та ін Від хворих виходить специфічний затхлий, "мишачий" запах, обумовлений надмірним виділенням кетокислот з потом, через легені, з сечею. Діагноз фенілпіровіноградной олігофренії ставиться на підставі визначення вмісту фенілаланіну в плазмі крові та надлишкового виділення з сечею кетокислот, основнимм принципом лікування є виключення з харчового раціону продуктів, що містять фенілаланін. Для вигодовування дітей раннього віку широко використовують білкові гідролізати (Лофенолак, кетони, цімогран, мінафен), в яких міститься набір необхідних для зростаючого організму амінокислот (крім фенілаланіну). Терапія ефективна в тих випадках, коли її починають до появи перших симптомів ураження нервової системи. Лікування проводять протягом декількох років.

Більшість дітей навчаються в спеціальних школах. Педагогічні заходи здійснюються з урахуванням тяжкості інтелектуального дефекту.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " фенілпіровиноградну ОЛІГОФРЕНІЯ "
  1. АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ТА ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адамі (С. R. DeLong, RDAdams) У цій главі йтиметься про хвороби, обумовлених ушкодженнями або вадами розвитку нервової системи, що виникли в процесі її формування, але надають несприятливий вплив і у дорослих осіб. В результаті виникають труднощі в питаннях їх діагностики та лікування хворих, з якими мають справу общепрактікующіе лікарі та
  2. розумової відсталості ПРИ моногенних хвороб
    Моногенні захворювання - це гетерогенна група станів, розрізняються як по специфічності мутацій, особливостям патогенезу, так і по клінічній картині. До групи моногенних захворювань з розумовою відсталістю відносяться деякі спадкові захворювання обміну речовин, хвороби сполучної тканини, ізольовані форми микроцефалии, гідроцефалії та ряд інших захворювань. Як було
  3. Класифікація спадкових хвороб
    Спадкові захворювання обумовлені порушеннями в процесах зберігання, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі і генетики медичної, з'ясувалася спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. Роль спадкових факторів підтверджується більш високою частотою ряду захворювань в
  4. ХВОРОБИ із з'ясуванням ПЕРВИННИМ біохімічна дефектом
    До теперішнього часу спадкові дефекти знайдені приблизно для 140-150 ферментів, тобто для 1-2% від числа теоретично можливих. Аналіз складу ферментів, для яких відомі генетичні дефекти, дозволяє охарактеризувати виявлені генетичні дефекти і намітити перспективи подальших їх пошуків. Обмін будь-яких речовин в організмі складається з двох сполучених процесів -
  5. Спадкові захворювання нервової системи
    Спадкові захворювання нервової системи - це велика гетерогенна група хвороб, в основі яких лежить генетично обумовлене ураження периферичних нервів, спинного мозку, скелетних м'язів. Класифікація I. Спадкові хвороби обміну речовин, що протікають з ураженням нервової системи. 1. Спадкові порушення обміну амінокислот:
  6. ПСІХОБІОХІМІЯ
    Вивчення розуму і свідомості людини здійснюється головним чином психологами, а в медичному аспекті психіатрами. Їхні методи висвітлені в моїй книзі дуже коротко не тому, що вони не важливі, а якраз тому, що вони занадто важливі. Ці проблеми заслуговують написання окремої книги. Тут же я зосередився в основному на анатомії та фізіології, додавши трохи біохімії. В умовах сучасної
  7. дізонтогеній
    У дитячій клініці нервових хвороб розрізняють спадкові захворювання, обумовлені зміною хромосомних і генетичних структур, і вроджені (пренатальні) патології плода, що розвиваються в процесі внутрішньоутробного його розвитку. У свою чергу, пренатальна патологія підрозділяється на ембріопатіі і фетопатії. У спеціальній літературі описується велика кількість спадкових
  8. ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ (ОГЛЯД)
    Леон Нею Розенберг (Дущт У. Кщиутіукп) Взаємодія генів і навколишнього середовища. Під поняттям «обмін речовин» розуміють усі процеси утворення (анаболізм) і руйнування (катаболізм) живої матерії. Вони починаються з самих ранніх хімічних реакцій, що призводять до утворення сперматозоїда і яйцеклітини, тривають в періоди запліднення, росту, дозрівання і старіння і неминуче
  9. Генетичні причини невиношування вагітності
    Хромосомний дисбаланс, викликаний нестачею або подвоєнням хромосом, як правило, призводить до мимовільного викидня. У разі доношування вагітності хромосомні порушення призводять до народження дітей з фенотипическим дефектом: найбільш часто у вигляді вроджених аномалій та / або олігофренії. Виділяють два основних типи хромосомних порушень: порушення числа хромосом (кількісні аберації) і
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека