Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Реферат. Спадкові захворювання людини, 2010 - перейти до змісту підручника

Чинники, що викликають мутації спадкового апарату

Чинники викликають виникнення мутацій. Факторами, що викликають (індукують) мутації, можуть бути найрізноманітніші впливу зовнішнього середовища: температура, ультрафіолетове випромінювання, радіація (як природна, так і штучна), дії різних хімічних сполук - мутагенів. Мутагенами називають агенти зовнішнього середовища, що викликають ті чи інші зміни генотипу - мутацію, а сам процес утворення мутацій - мутагенезу.

Радіоактивним мутагенезом почали займатися в 20-х роках нашого століття. У 1925 р. радянські вчені Г. С. Філіппов і Г. А. Надсон вперше в історії генетики застосували рентгенівські промені для отримання мутацій у дріжджів. Через рік американський дослідник Г. Меллер (надалі двічі лауреат Нобелівської премії), тривалий час працював у Москві, в інституті, очолюваному Н. К. Кольцовим, застосував той же мутаген на дрозофіле.

Хімічний мутагенез вперше цілеспрямовано почали вивчати співробітник Н. К. Кольцова В. В. Сахаров в 1931 р. на дрозофілі при впливі на її яйця йодом, а пізніше М. Є. Лобашов.

До хімічних мутагенів відносяться найрізноманітніші речовини (алкілуючі з'єднання, перекис водню, альдегіди і кетони, азотна кислота та її аналоги, різні антиметаболіти, солі важких металів, барвники, що володіють основними властивостями, речовини ароматичного ряду) , інсектициди (від лат. insecta - комахи, cida - вбивця), гербіциди (то лат. herba - трава), наркотики, алкоголь, нікотин, деякі лікарські речовини і багато інших.

Генетично активні чинники можна розділити на 3 категорії: фізичні, хімічні та біологічні.

Фізичні фактори. До їх числа відносяться різні види іонізуючої радіації та ультрафіолетове випромінювання. Дослідження дії радіації на мутаційний процес показало, що порогова доза в цьому випадку відсутній, і навіть самі невеликі дози підвищують ймовірність виникнення мутацій в популяції. Підвищення частоти мутацій небезпечно не стільки в індивідуальному плані, скільки з точки зору збільшення генетичного вантажу популяції. Наприклад, опромінення одного з подружжя дозою в межах удваивающей частоту мутацій (1,0 - 1,5 Гй) незначно підвищує небезпеку мати хворої дитини (з рівня 4 - 5% до рівня 5 - 6%). Якщо таку ж дозу отримає населення цілого району, то число спадкових захворювань в популяції через покоління подвоїться.

Хімічні чинники. Хімізація сільського господарства та інших галузей людської діяльності, розвиток хімічної промисловості зумовили синтез величезного потоку речовин (в загальній сумі від 3,5 до 4,3 млн.), у тому числі таких, що у біосфері ніколи не було за мільйони років попередньої еволюції. Це означає насамперед неразложимость і таким чином тривале збереження чужорідних речовин потрапляють у навколишнє середовище. Те, що було прийнято спочатку за досягнення у боротьбі зі шкідливими комахами, надалі обернулося складною проблемою. Широке застосування в 40 - 60-ті роки інсектициду ДДТ, ставиться до класу хлорованих вуглеводнів, призвело до його поширенню по всій земній кулі аж до льодів Антарктиди.

Більшість пестицидів володіє великою стійкістю до хімічного і біологічного розкладання і має високий рівень токсичності.

Біологічні чинники. Поряд з фізичними і хімічними мутагенами генетичної активністю володіють також деякі фактори біологічної природи. Механізми мутагенного ефекту цих факторів вивчені найменш докладно. Наприкінці 30-х років С, М. Гершензоном розпочаті дослідження мутагенезу у дрозофіли під дією екзогенної ДНК і вірусів. З тих пір встановлений мутагенний ефект багатьох вірусних інфекцій і для людини. Аберації хромосом в соматичних клітинах викликають віруси віспи, кору, вітряної віспи, епідемічного паротиту, грипу, гепатиту та ін
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна "Чинники, що викликають мутації спадкового апарату"
  1. Реферат. Спадкові захворювання людини, 2010
    Введення Предмет і методи антропогенетики та медичної генетики. Організація спадкового апарату клітин людини (рівні організації: генний, хромосомний, геномної). Мутаційний процес і спадкові захворювання людини. Чинники, що викликають мутації спадкового апарату. Значення діагностики і лікування від спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування в
  2. Введення.
    Заглядаючи в майбутнє, можна з упевненістю сказати про по істині фантастичних перспективи перетворення живих організмів на основі знань закономірності спадковості. Генетика в основі своїй - наука про спадковість. Вона має справу з явищами спадковості, які були пояснені Менделем і його найближчими послідовниками. Дуже важливою проблемою є вивчення законів, по
  3. Аномалії розвитку статевих органів
    Визначення поняття. До аномалій розвитку статевих органів жіночого організму прийнято відносити вроджені порушення анатомічної будови геніталій (ВНАСГ) внаслідок незавершеного органогенезу. ВНАСГ виявляються в порушенні розміру, форми, пропорцій, симетрії, топографії, а іноді й відсутність (приватному або повній) геніталій. Частота. За даними ВООЗ за 1967 р., частота ВНАСГ склала 1 на
  4. Лейоміома матки
    Визначення поняття. Лейоміома матки (ЛМ) - одна з найбільш часто зустрічаються доброякісних пухлин репродуктивної системи жінки. Пухлина має мезенхімального походження і утворюється з мезенхіми статевого горбка, навколишнього зачатки Мюллерова проток (рис. 4.8). Мезенхіма є попередником примітивного міобласти, індиферентних клітин строми ендометрію і різних клітинних
  5. ЕТІОПАТОГЕНЕЗ, КЛІНІКА І ДІАГНОСТИКА гипе-РАНДРОГЕНІІ
    Стероїд-продукують залози, до яких відносяться статеві залози і наднирники, мають спільне ембріональний походження, формуючись з урогенітального гребінця. У результаті складного процесу диференціювання кожна залоза спеціалізується на домінуючому синтезі андрогенів, естрогенів або кортикостероїдів. Характер стероїдогенезу в них детермінований набором різних ферментів. Визначальним
  6. I триместр вагітності (період органогенезу і плацен-тації)
    I триместр вагітності у свою чергу підрозділяється на наступні періоди-ди: - імплантація і бластогенез (перші 2 нед розвитку); - ембріогенез і плацентація (3-8 тижнів гестації); - ранній фетальний, період ранньої плаценти (9-12 тижнів вагітності). 6.2.1. Імплантація, бластогенез (0-2 тижнів) Початок вагітності визначається моментом запліднення зрілої яйцеклітини
  7. ОСНОВИ ПРОТИПУХЛИННОЇ ТЕРАПІЇ
    Вінсент Т. де Віта (Vincent Т. De Vita, JR .) Біологія пухлинного росту Основи протипухлинної терапії базуються на наших знаннях про біології пухлинного росту. Два десятиліття тому уявлення про те, що навіть невеликі за розмірами первинні ракові пухлини відривають життєздатні пухлинні клітини в систему циркуляції і ці клітини здатні рости так само, як і в первинній
  8. ХВОРОБИ Кори надниркових залоз
    Гордон Г. Уилльямс, Роберт Дж. Длюхі (Gordon H. Williams, Robert К. Diuhy) Біохімія і фізіологія стероїдів Номенклатура стероїдів. Структурною основою стероїдів служить циклопентенпергидрофенантрановое ядро, що складається з трьох 6-вуглецевих гексанової кілець і одного 5-вуглецевого пентанових кільця (D, на рис. 325-1). Вуглецеві атоми номеруются в послідовності, починаючи з кільця А
  9. ПАТОЛОГІЯ МОЛОЧНИХ ЗАЛОЗ ЕНДОКРИННОГО ГЕНЕЗА
    Джин Д. Вілсон (Jean D. Wilson) Обстеження молочних залоз - важлива частина медичного опосвідчення. і часто за їх станом можна запідозрити системну патологію, причому не тільки у жінок, але і у чоловіків. Терапевти нерідко нехтують оглядом молочних залоз у чоловіків, а що стосується жінок, воліють перекладати цю роботу на гінеколога. Кожен лікар повинен вміти відрізняти
  10. ОБМІН кальцію, фосфору і кісткової тканини: кальційрегулюючих ГОРМОНИ
    Майкл Ф. Холік, Стефеп М. Крепі, Джої Т. Поттс, молодший ( Michael F. Holick, Stephen M. Krone, John T. Potts, Jr.) Структура і метаболізм кісткової тканини (див. гл. 337) Кость - це динамічна тканину, постійно перебудовували протягом життя людини. Кістки скелета добре васкулярізована і отримують приблизно 10% хвилинного об'єму крові. Будова щільною і губчастої кісток
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека