загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Етіологія

За даними проспективних і ретроспективних генетичних досліджень на великих вибірках пацієнтів з Хромафінні пухлинами виявлено, що до 25 -30% хворих мають генетичні дефекти, що передаються за аутосомно-домінантним типом. Саме ці мутації відповідальні за фенотипічну реалізацію феохромоцитом.

У 32-38% спостережень відзначається мутація хромосомних ділянок, відповідальних за синтез сукцінатдегідрогінази, D або B субодиниці (SDHD або SDHB). Захворювання проявляється виникненням як надниркових пухлин, так і функціонуючих парагангліїв, як правило - множинних, що виявляються впродовж всього хребетного стовпа. У 30-35% хворих з сімейними формами захворювання феохромоцитома виявляється в рамках хвороби фон Хиппеля-Ліндау - мутація відбувається в VHL-гені 3 хромосоми. Фенотипическими проявами захворювання можуть бути гемангіоми сітківки, гемангіобластоми і нейробластоми центральної нервової системи, рак нирки, карциноїд підшлункової залози. Феохромоцитоми виявляються лише у 10-20% пацієнтів. Мутації в гені VHL призводять до різних типів захворювання:

- тип 1 низький ризик розвитку феохромоцитоми;

- тип 2 - високий ризик розвитку феохромоцитоми;

? 2А - гемангіобластоми, феохромоцитома;

? 2В - високий ризик розвитку раку нирки, феохромоцитома, гемангіобластоми;

? 2С - феохромоцитома без гемангіобластом та нирково-клітинного раку.

Феохромоцитоми, що зустрічаються у пацієнтів з хворобою фон Хиппеля-Ліндау часто мають двосторонню і / або вненадпочечніковой локалізацію.

Таблиця 1

Клініко-лабораторні особливості спадкових феохромоцитом

.



Через низьку пенетрантності ізольованою народження ознак при хворобі фон Хиппеля-Ліндау виявити сімейний характер захворювання на підставі анамнезу вкрай складно, навіть поставивши перед собою таку мету. З цих причин єдиним надійним засобом у діагностиці спадкового характеру захворювання є генетичне дослідження.
трусы женские хлопок


У 20-25% хворих із спадковим ураженням виявляється поєднання феохромоцитоми з медулярних раком щитовидної залози (МРЩЖ) в рамках синдромів МЕН 2 типу. При цьому захворюванні відбувається мутація RET-онкогена 10 хромосоми (10-16 екзони) відповідального за синтез тирозинкінази. При синдромах МЕН 2 типу фенотипическая пенетрантность феохромоцитоми є високою, тому, як правило, сімейний анамнез захворювання простежується легко.

8-14% спостережень генетично детермінованих феохромоцитом виявляються при хворобі Реклінгхаузена (нейрофіброматоз I типу). Мутація відбувається в ділянці 17q-11. Синдром нейрофіброматозу I типу діагностується по типовим шкірних проявів, які мають високу (100%) фенотипічну пенетрантность, необхідності у верифікації генетичного діагнозу за наявності у таких хворих феохромоцитоми немає. У табл. 1 наведені дані про клініко-лабораторних особливостях спадкових феохромоцитом.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Етіологія "
  1. ЛЕГЕНЕВІ еозинофіли з астматичним СИНДРОМОМ
    До цієї групи захворювань може бути віднесена бронхіальна астма і захворювання з ведучим бронхоастматіческое синдромом, в основі яких лежать інші етіологічні чинники. До цих захворювань відносяться: 1. Алергічний бронхолегеневої аспергільоз. 2. Тропічна легенева еозинофілія. 3. Легеневі еозинофілії з системними проявами. 4. Гіпереозінофільний
  2. ревматоїдний артрит. ХВОРОБА БЕХТЕРЕВА
    Ревматологія як самостійна науково-практична дисципліна формувалася майже 80 років тому у зв'язку з необходімостио більш поглибленого вивчення хвороб цього профілю, викликаної їх широким розповсюдженням і стійкою непрацездатністю. У поняття "ревматичні хвороби" включають ревматизм, дифузні захворювання сполучної тканини, такі як системний червоний вовчак, системна
  3. деформуючого остеоартрозу. ПОДАГРА.
    Деформуючого остеоартрозу (ДОА). У 1911 році в Лондоні на Міжнародному конгресі лікарів всі захворювання суглобів були розділені на дві групи: первинно-запальні та первинно-дегенеративні. Ревматоїдний артрит і хвороба Бехтерева відносяться до першої групи. Представником другої групи є деформуючого остеоартрозу (ДОА), що представляє собою: дегенеративно-дистрофічних захворювань
  4. ЛІКУВАННЯ
    Лікування гіпертонічної хвороби становить серйозну проблему, ще дуже далеку до свого вирішення. У міру розвитку медичної науки, постійно змінюються підходи до терапії цього стану, кінцеві цілі лікування, створюються нові прогресивні революційні лікарські засоби з надзвичайно складними механізмами корекції АТ. У багатьох країнах світу були прийняті федеральні
  5. ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
    Гломерулонефрит є основною проблемою сучасної клінічної нефрології, найчастішою причиною розвитку хронічної ниркової недостатності. За даними статистики, саме хворі на гломерулонефрит становлять основний контингент відділень хронічного гемодіалізу та трансплантації нирок. Термін "гломерулонефрит" вперше запропонував Klebs, який застосував його в "Керівництві по
  6. ДЕСТРУКТИВНІ ЗАХВОРЮВАННЯ ЛЕГЕНЬ
    Розрізняють три основні клініко-морфологічні форми: абсцес, гангренозний абсцес і гангрену легені. Абсцесом легкого називається більш-менш обмежена порожнина, що формується в результаті гнійного розплавлення легеневої паренхіми. Гангрена легені являє собою значно більш важкий патологічний стан, що відрізняється поширеним некрозом і іхо-розное розпадом ураженої
  7. СІСГЕМНАЯ ЧЕРВОНА ВІВЧАК
    Відповідно до сучасними уявленнями системний червоний вовчак (ВКВ) є хронічне рецидивуюче полісиндромне захворювання переважно молодих жінок і дівчат, що розвивається на тлі генетично зумовленої недосконалості імунорегуляторних процесів, що призводить до неконтрольованої продукції антитіл до власних клітин і їх компонентам, з розвитком
  8. Диференціальна діагностика СТЕНОКАРДІЇ.
    У першу чергу необхідно правильно встановити діагноз стенокардії і визна-лити її форму. Для цього потрібно детально проаналізувати наявний больовий синдром в лівій половині грудної клітини і дані зміни кінцевої частини шлуночкового комплексу ЕКГ (депресія або підйом сегмента ST і негативний або високий загострений зубець Т) Далі необхідно провести диференціальну діагностику
  9. КЛАСИФІКАЦІЯ ЛЕГЕНЕВИХ ГІПЕРТЕНЗІЙ
    Первинна легенева гіпертензія Первинна легенева гіпертензія (ПЛГ) - захворювання неясної етіології, критеріями діагностики якого є наступні ознаки за М. Riedel і J. Widimsky (1987): 1. Підвищення тиску в легеневій стовбурі і нормальний тиск заклинювання. 2. Відсутність захворювань серця і легенів. 3. Відсутність локальних аномалій легеневих судин за даними
  10. ЕТІОЛОГІЯ І ПАТОГЕНЕЗ.
    Нефролітіаз - хвороба всього організму, що характеризує поліетіологічностью і великою складністю біохімічних процесів, обумовлюють її патогенез. Утворені в нирках конкременти складаються з речовин, що містяться в сечі. Для каменеутворення потрібні такі умови: 1) певна реакція сечі; 2) перенасичена сечі солями, які випадають в осад або утримуються в ній насилу
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...