загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Інші порушення пуринового обміну

Гіпоурікемія вражає не менше 0,2% людей. При цьому рівень сечової кислоти в сироватці аномально низький - до 2 мг / дл. Дане метаболічну відхилення, саме по собі, частіше тече безсимптомно. Не відмічено і яких-небудь істотних особливостей інтелектуальної сфери у гіпоурикемічних індивідів, що знаходиться в протиріччі з уявленнями про «допінговому» ефекті сечової кислоти на розумову активність. Підвищена екскреція уратів з сечею може бути наслідком первинного ізольованого дефекту її реабсорбції або проявлятися в структурі обширніших порушень (синдром Фанконі, цистиноз, отруєння важкими металами). Гіпоурікемія також буває наслідком незбалансованого парентерального харчування з перевантаженням гліцином.

Клінічно найважливішим з порушень пиримидинового обміну вважають спадкову оротацідурію. При даному захворюванні порушений синтез уридину de novo, що перетворює цей нормальний метаболіт для таких пацієнтів на незамінний компонент дієти. Це дефект оротатфосфорибозилтрансферазы (ОФРТ 1) і оротідін-5-фосфат-декарбоксилази (О-5-ФДК 2). Обидва ферменти - частини білкового комплексу, кодованого в довгому плечі хромосоми III, і мають загальний пептид. У дітей з даними аутосомно-рецесивним розладом сповільнюється зростання і виникає важка мегалобластична анемія, резистентна до вітамінотерапії.
трусы женские хлопок
Мається лейкопенія зі зсувом ядерної формули нейтрофілів вправо. Відзначається імунодефіцит з поразкою в основному Т-клітинних функцій. Надлишок оротової кислоти виводиться сечею внаслідок малої розчинності цього метаболіту, формує кристаллурию, причому конкременти можуть закупорити навіть сечоводи або уретру.

Лікування подагри алопуринолом призводить до симптоматичної тацідуріі, так як його метаболіти інгібують О-5-ФДК.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Інші порушення пуринового обміну "
  1. АГ і МС.
    МС характеризується збільшенням маси вісцерального жиру, зниженням чутливості периферичних тканин до інсуліну та гиперинсулинемией, які викликають порушення вуглеводного, ліпідного, пуринового обміну та розвиток артеріальної гіпертензії. Наявність МС в 3-6 разів підвищує ризик розвитку ЦД типу 2 і АГ, асоціюється з більшою частотою народження ураження органів-мішеней, збільшує
  2. Порушення водно-електролітного обміну
    Порушення водно-електролітного обміну - надзвичайно поширена патологія у хірургічних хворих. Для корекції гіповолемії та інтраопераційної крововтрати часто потрібно інфузія великого обсягу розчинів. Виражені порушення водно-електролітного обміну можуть привести до важких розладів серцево-судинної і нервової систем, а також нервово-м'язової функції. У зв'язку з цим анестезіолог
  3. Порушення обміну кальцію
    Кальцій міститься в основному в кістках (98%), але підтримка його нормальної позаклітинної концентрації надзвичайно важливо. Іони кальцію залучені практично в усі фізіологічні процеси, включаючи м'язову скорочення, вивільнення нейромедіаторів і гормонів, згортання крові і метаболізм кісткової тканини. Отже, порушення обміну кальцію здатні привести до важких розладів багатьох
  4. Класифікація
    Хвороби амінокислотного обміну. Найчисленніша група спадкових хвороб обміну речовин. Майже всі вони успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Причина захворювань - недостатність того чи іншого ферменту, відповідального за синтез амінокислот. До них відноситься: - фенілкетонурія - порушення перетворення фенілаланіну в тирозин через різке зниження активності
  5. фолієвої-дефіцитна анемія
    Метаболічно активної (коферментной) формою фолієвої кислоти є тетрагідрофолевая кислота, необхідна для регуляції утворення тімідінмонофосфата, що входить в структуру ДНК, синтезу глутамінової кислоти, піримідинових та пуринових підстав. Причиною розвитку даного захворювання є недостатнє надходження в організм фолієвої кислоти з їжею (голодування, особливо в дитячому
  6. ОСНОВНІ ЕТАПИ вмирання
    1. Преагональное стан 2. Термінальна пауза 3. Агонія 4. Клінічна смерть (або постреанимационном хвороба) 5. Біологічна смерть На цьому етапі розбудовується координуюча роль ЦНС, що змушує існувати організм як єдине ціле. Клінічно це проявляється сплутаністю свідомості різного ступеня. Відбувається порушення функції зовнішнього дихання: дихання
  7. ХВОРОБИ із з'ясуванням ПЕРВИННИМ біохімічна дефектом
    До теперішнього часу спадкові дефекти знайдені приблизно для 140-150 ферментів, тобто для 1-2% від числа теоретично можливих. Аналіз складу ферментів, для яких відомі генетичні дефекти, дозволяє охарактеризувати виявлені генетичні дефекти і намітити перспективи подальших їх пошуків. Обмін будь-яких речовин в організмі складається з двох сполучених процесів -
  8. ГЛОСАРІЙ
    Азотистий баланс - співвідношення між добовою кількістю надходить з їжею і виділеного азоту у вигляді проміжних його продуктів у складі сечі, калу, поту. Азотиста рівновага - співвідношення надходить з їжею і виведеного з організму азоту у вигляді сечовини, креатиніну, аміаку та інших проміжних продуктів метаболізму. Алкаптонурія - спадковий дефект ферменту оксидази
  9. Канцерогенез
    На початку канцерогенезу відбувається ураження нормальних клітинних генів. В основі цього процесу - декілька механізмів. Мутації відбуваються спонтанно внаслідок нестабільності нуклеотидних основ. Найбільш часто виникає порушення обміну пуринових підстав. Інший спонтанний процес - дезамінування, при якому відбувається перетворення цитозину в урацил або 5-метілцітозіна в тимін, що в
  10. Ускладнення
    Кровотечі (носові, з слизових, з очей, може бути кровотеча в головний мозок). 2. Септичні стани (некротична ангіна, фурункульоз, сепсис). 3. Гиперурикемия - збільшення сечової кислоти, спостерігається при багатьох пухлинах і лейкозах, особливо часто при гострому лейкозі. В сечову кислоту переходять пуринові основи. Сечова кислота блокує ниркові канальці і може призвести
  11. Гестоз
    Гестози - ускладнення, які розвиваються в організмі жінки під впливом вагітності. Гестози являють собою комплекс порушень обмінних процесів у всіх органах і системах материнського організму в результаті недостатності адаптації до нових умов, пов'язаних з розвитком внутрішньоутробного плоду. Розрізняють ранній і пізній гестози До ранніх гестозам відносять неприборкану блювоту вагітних,
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...