загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

ІНШІ гемоглобинопатиях

Гемоглобінопатії С

Гемоглобінопатії С характеризується появою гемоглобіну С, в якому шоста молекула глутамінової кислоти замінена на лізин.

Гетерозиготна форма гемоглобінопатії С не дає клінічних проявів.

Гомозиготна форма захворювання характеризується нерізко вираженою жовтяницею із збільшенням вмісту в крові некон'югованого білірубіну, збільшенням селезінки, анемією легкого або середнього ступеня тяжкості в поєднанні з ретикулоцитозом, появою в периферичної крові мішеневідних еритроцитів.

Основним методом діагностики є визначення НbС за допомогою електрофорезу гемоглобіну.

Нерідко кристали гемоглобіну С виявляються у форми еритроцитах при мікроскопії мазка периферичної крові.



Кристали гемоглобіну З шестикутної або ромбовидної в еритроциті. Іноді еритроцити бувають неправильної форми.





Гемоглобінопатії SC

Гемоглобінопатії SC характеризується поєднанням серповидно-клітинної анемії і гемоглобінопатії С. Клінічний перебіг захворювання відповідає симптоматиці гемоглобінопатії С, але значно менш виражену, нерідко кількість гемоглобіну та еритроцитів залишається нормальним. Однак у деяких хворих спостерігаються макрогематурія і асептичний некроз головки стегнової кістки. У мазках периферичної крові виявляються мішеневідние і серповидні еритроцити.



Гемоглобінопатії D

Гемоглобінопатії D характеризується появою гемоглобіну D, який має таку ж електрофоретична рухливість, що і гемоглобін S, але відрізняється від нього біохімічними та фізичними властивостями. Існує багато різновидів гемоглобіну D залежно від місцевості, у жителів якої він виялен.

Всі варіанти гемоглобінопатії D не супроводжуються появою серповидних еритроцитів.
трусы женские хлопок
Гетерозиготні форми гемоглобінопатії D не проявляються клінічно, а при гомозиготних формах має місце помірна гемолітична анемія і спленомегалія. Діагноз перевіряється за допомогою електрофорезу гемоглобіну.



Гемоглобінопатії Е

Гемоглобінопатії Е характеризується появою гемоглобіну Е, в якому в?-Ланцюга 26-я глутамінова кислота замінена на лізин. Найчастіше зустрічається у жителів Південно-Східної Азії й у представників чорної раси.

Гомозиготна форма захворювання проявляється помірною гипохромной гемолітичної анемією, мікроцитозом, наявністю в периферичної крові великої кількості мішеневідних клітин, спленомегалією.

При гетерозиготних формах хвороби анемії немає, але виявляються мішеневідние еритроцити.

Діагноз перевіряється за допомогою електрофорезу гемоглобіну, при цьому НbЕ становить приблизно 30%, а НbА - 70%.



Гемоглобінопатії М

Гемоглобінопатії М характеризується появою гемоглобіну М, до якого відносяться 5 аномальних гемоглобінів. Їх характерною особливістю є окислення заліза гема до тривалентної форми, обумовлене порушенням амінокислотного складу (заміною амінокислот) в? - Або?-Ланцюгах. При гемоглобінопатії М розвивається метгемоглобінемія, порушується здатність еритроцитів переносити кисень.

Характерною клінічною особливістю гемоглобінопатії М є ціаноз і помірна полицитемия. Ціаноз може бути досить вираженим і вимагає диференціальної діагностики з вродженими вадами серця «синього» типу. Синдром темоліза виражений незначно. У миелограмме відзначається гіперплазія червоного кроветворного паростка.

Діагноз захворювання верифицируется за допомогою електрофорезу гемоглобіну.



Описано також більше 20 видів гемоглобинопатий, що характеризуються підвищеною спорідненістю гемоглобіну до кисню і, отже, утрудненою віддачею кисню тканинам, і 6 варіантів гемоглобинопатий з вираженим зниженням спорідненості до кисню.
Ці варіанти гемоглобінопатії характеризуються вираженим ціанозом, еритроцитозом, гіперплазією червоного кроветворного паростка.



Гемолітичні анемії, обумовлені нестабільними гемоглобінами



Нестабільні гемоглобіни характеризуються заміною амінокислот у? - Або?-Ланцюгах, що призводить до молекулярної нестабільності гемоглобіну, зміни його фізико-хімічних властивостей і преципітації гемоглобіну в еритроцитах. Ці процеси ведуть також до порушення властивостей мембрани еритроцитів і їх руйнування. Тривалість життя еритроцитів скорочується. В даний час відомо близько 50 варіантів нестабільного гемоглобіну. Ці варіанти отримали назву по імені міст, у жителів яких вони були виявлені (HbKoIn, HbMoscau і т. д.).

Клінічна картина захворювання починає виявлятися досить швидко (через 3-6 міс.) Після народження і характеризується розвитком жовтяниці, анемії різного ступеня вираженості з ретикулоцитозом, спленомегалією, гіперплазією червоного кроветворного паростка (за даними аналізу стернального пунктата ), некон'югованій гіпербілірубінемією, уробілірубінуріей. Для верифікації діагнозу використовуються такі методи:

- виявлення аномальних гемоглобінів за допомогою електрофорезу гемоглобіну, аномальний гемоглобін може становити 30-40% від загальної кількості гемоглобіну;

- виявлення внутріерітроцітарних тілець Гейнца (класична ознака захворювання) після інкубації цільної крові з ацетілфенілгідразіном і фарбування кристалічним фіолетовим.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " ІНШІ гемоглобинопатиях "
  1. Класифікації
    Класифікація, запропонована І. А. Кассирський і Г. А. Алексєєвої (1962, 1970) 1. Постгеморрагические анемії. 2. Анемії внаслідок порушеного кровообігу: а) залізодефіцитні анемії; б) железорефрактерной анемії; в) В12-(фолієвої-) дефіцитні анемії; г) В12-(фолієвої-) рефрактерні анемії внаслідок порушеною асиміляції вітаміну В | 2 (фолієвої кислоти) кістковим мозком; д)
  2. Хронічний мієлолейкоз
    Хронічний мієлолейкоз (ХМЛ) - мієлопроліферативному хронічне захворювання, при якому спостерігається підвищене утворення Гранули-цитов (переважно нейтрофілів, а також промиелоцитов, мієлоцити- тов, метамиелоцитов), які є субстратом пухлини. У більшості випадків закономірним результатом хвороби є владний криз, що характеризується появою великої кількості бластних клітин,
  3. ін'єкційним КОНТРАЦЕПЦІЯ
    В останні роки дослідження в області розробки гормональних протизаплідних засобів в основному спрямовані на те, щоб запропоновані споживачеві лікарські форми володіли високою контрацептивної ефективністю і в той же час не надавали небажаного впливу на показники обміну речовин, не підвищували ризик розвитку ускладнень і побічних реакцій і були б прийнятні. За даними
  4. Діагностична оцінка хворого зі спленомегалією
    У нормі розміри селезінки становлять близько 12 см в довжину і 7 см в ширину і вона, як правило, не пальпується. Через похилій орієнтації селезінки по відношенню до черевної порожнини її довга вісь розташована кзади і паралельно Х ребру по среднеключичной лінії, а широка частина локалізована між IX і XI ребрами. Таким чином, для того щоб виявити приглушеність перкуторного звуку, хворого
  5. Клінічні прояви інфекційних процесів різної локалізації
    Поверхневі абсцеси. Шкіра та підшкірні тканини. Імпетиго - поверхнева інфекція, викликана гемолітіческнмі стрептококами групи А, іноді в поєднанні з золотистим стафілококом. Це перш за все захворювання дітей, поширене в теплий період року, що характеризується наявністю множинних еритематозних вогнищ, що виявляються інтенсивним свербінням і формуванням гнійних пухирців (пустул). У
  6. МАЛЯРІЯ
    Джеймс Дж. Плорд, Ніколає Дж. Уайт (James J. Plorde, Nicholas J. White) Визначення. Малярія - це протозойная хвороба, що передається людині при укусах комарів роду Anopheles, що супроводжується лихоманкою, ознобами, спленомегалією, анемією і характеризується хронічним рецидивуючим перебігом. Незважаючи на вражаючі результати розпочатої в 1956 р. з ініціативи Всесвітньої організації
  7. ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ (ОГЛЯД)
    Леон Нею Розенберг (Дущт У. Кщиутіукп) Взаємодія генів і навколишнього середовища. Під поняттям «обмін речовин» розуміють усі процеси утворення (анаболізм) і руйнування (катаболізм) живої матерії. Вони починаються з самих ранніх хімічних реакцій, що призводять до утворення сперматозоїда і яйцеклітини, тривають в періоди запліднення, росту, дозрівання і старіння і неминуче
  8. ПОДАГРА ТА ІНШІ ПОРУШЕННЯ пуринового обміну
    Вільям Н. Келлі, Томас Д. Палілла (William N. Kelley, Thomas D. Patella) Терміном «подагра» позначають групу захворювань, які при своєму повному розвитку проявляються: 1) підвищенням рівня уратів в сироватці; 2) повторними нападами характерного гострого артриту, при якому в лейкоцитах із синовіальної рідини можна виявити кристали моногідрату однозамещенного урати натрію; 3)
  9. Клініко-біохімічне дослідження
    В даний час в клінічній лабораторній діагностиці широко використовуються сучасні біохімічні та иммунохимические методи. З метою вдосконалення та прискорення проведення досліджень застосовуються напівавт-і автоаналізаторе і велика кількість лабораторно-діагностичних наборів і тест-систем. Кількісне визначення досліджуваних компонентів проводиться звичайно "мокрим" аналізом,
  10. Г
    + + + габітус (лат. habitus - зовнішність, зовнішність), зовнішній вигляд тварини в момент дослідження. Визначається сукупністю зовнішніх ознак, що характеризують статура, вгодованість, положення тіла, темперамент і конституцію. Розрізняють статура (будова кістяка і ступінь розвитку мускулатури): сильне, середнє, слабке. Вгодованість може бути гарною, задовільною,
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...