загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія , анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Інші аутосомні хромосомні хвороби

Захворювання, обумовлені трисомией інших хромосом, зустрічаються рідше. При трисомії по 13-й хромосомі розвивається синдром Патау. У хворих відзначаються значні дефекти скелета і внутрішніх органів: мікроцефалія, низький скошений лоб, вузькі очні щілини, запали перенісся, гіпотелорізм, низьке розташування вушних раковин, розщеплення верхньої губи і піднебіння, полідактилія, дефекти серцево-судинної системи та інших внутрішніх органів, недорозвинення мозку . Ці діти зазвичай гинуть в перші 3 місяці життя.

При трисомії по 18 хромосомі розвивається синдром Едвардса. Частіше він буває у хлопчиків. Діти народжуються переношеними, в асфіксії. У них доліхоцефаліческая череп, який виступає потилицю, недорозвинена нижня щелепа, маленький рот, розщеплено небо, деформовані і низько розташовані вушні раковини, малі очні яблука. Виражена деформація кінцівок, особливо стоп і кистей. Звід стопи сплощений, через що вона має вигляд качалки. Дуже рухлива шкіра утворює складки на шиї та інших частинах тіла. Виражені дефекти внутрішніх органів. У хлопчиків крипторхізм, у дівчаток-гіпертрофія клітора. Хлопчики зазвичай гинуть незабаром після народження, а дівчатка живуть до року.
трусы женские хлопок


Описано трисомії по інших аутосомам: 3, 8, 9, 10, 14, 16, 20, 22-й. Ці спостереження поодинокі. У хворих відзначаються великі дефекти, такі діти мало життєздатні і зазвичай незабаром після народження гинуть.

В останні роки, у зв'язку з введенням методики диференціальної забарвлення хромосом, виявлено ряд синдромів, обумовлених структурними змінами хромосом-делецією, транслокацією, які можна трактувати як часткову моносомія або трисомії. Однак через малу кількість спостережень ці синдроми остаточно не вивчені.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Інші аутосомні хромосомні хвороби "
  1. КЛІНІЧНІ ФОРМИ ЕНДОКРИННОГО БЕЗПЛІДДЯ І МЕТОДИ ТЕРАПІЇ
    Згідно з даними ряду досліджень, присвячених порушення менструального циклу при ендокринній безплідності, найбільш частою клінічною формою є аменорея ( Пшеничникова Т.Я., 1991). Рідше діагностуються олігоменорея, дисфункціональні маткові кровотечі і регулярний ритм з ановуляцією або НЛФ. Пропонована класифікація аменореї необхідна для чіткого уявлення про причини порушення
  2. I триместр вагітності (період органогенезу і плацен-тації)
    I триместр вагітності у свою чергу підрозділяється на наступні періоди- ди: - імплантація і бластогенез (перші 2 тижні розвитку); - ембріогенез і плацентація (3-8 тижнів гестації); - ранній фетальний, період ранньої плаценти (9-12 тижнів вагітності). 6.2.1. Імплантація, бластогенез (0-2 тижнів) Початок вагітності визначається моментом запліднення зрілої яйцеклітини
  3. II триместр вагітності (період сістемогенеза, або середній плодовий)
    6.3.1. Загальні положення У I триместрі вагітності всі органи плоду і екстраембріональние структури повністю сформовані. З II триместру вагітності починається період інтенсивного росту плода і плаценти, які залежать від МПК і вмісту в крові матері необхідних поживних речовин. Тому харчування матері має важливе значення в попередженні затримки внутрішньоутробного розвитку
  4. Вагітність
    Вагітність (завмерла вагітність, не відбувся викидень, missed abortion) означає смерть ембріона (плода) без клінічних ознак викидня. У структурі репродуктивних втрат частота цієї патології залишається стабільною і становить 10-20% від усіх бажаних вагітностей. Етіологія. Причини розвивається вагітності численні і нерідко ком комплексний. У повсякденному
  5. ГОЛОВНИЙ КОМПЛЕКС ГЕНОВ гістосумісності
    Чарлз Б. Карпентер (Charles В. Carpenter) Антигени, що забезпечують внутрішньовидові відмінності особин, позначаються як аллоантігени, а коли вони включаються в процес відторгнення алогенних тканинних трансплантатів, то набувають назву антигенів тканинної сумісності (гістосумісності). Еволюція закріпила одиничний ділянку тісно зчеплених генів гістосумісності, продукти яких на
  6. ОСНОВИ неоплазією
    Джон Мендельсон (John Mendelsohn) Вступ. Останні роки позначені значним прогресом у розумінні біологічних і біохімічних основ розвитку раку. Однак це не означає, що проблема неопластичних захворювань вирішена. Успіхи в лікуванні раку у дорослих приходили поступово і стосувалися в основному злоякісних пухлин, що характеризуються незвично високою чутливістю до
  7. вродженими вадами серця
    Вільям Ф. Фрідман (William F. Friedman ) Загальні положення Частота народження. Серцево-судинні порушення зустрічаються приблизно у 1% всіх живих новонароджених. При ранньому розпізнаванні пороку точна діагностика анатомічних аномалій в даний час не викликає ускладнень, і більшість дітей вдається врятувати за допомогою медикаментозного або хірургічного лікування.
  8. ПУХЛИНИ сечових шляхів
    Марк Б. Гарник, Баррі М. Бреннер (Маге В. Garnick, Barry M. Brenner) Пухлини нирки Рак нирки. Рак нирки (аденокарцинома нирки - застаріла назва «гіпернефрома») складає 85% всіх випадків первинних пухлин нирки. Щорічно в США раком нирки захворюють до 18 000 чоловік і близько 8000 вмирають від цього захворювання. Найчастіше рак нирки відзначають у людей у ??віці 55-60 років.
  9. ХВОРОБИ насінники
    Цжеймс Е. Гріффін Ш, Джин Д. Вілсон (James Е. Griffin Ш, Jean D. Wilson) У сім'яниках утворюються сперматозоїди і стероїдні гормони, регулюють статеве життя особин чоловічої статі. Обидві ці функції контролюються включає механізмом зворотного зв'язку з боку гіпоталамо-гіпофізарної системи, так що біосинтетичні процеси в яєчках і їх регуляція подібні з такими в яєчниках і
  10. ХВОРОБИ ЯЄЧНИКІВ ТА ІНШИХ ОРГАНІВ жіночої репродуктивної системи
    Брюс Р. Карр, Джин Д. Вілсон (Bruce R. Can, Jean D. Wilson) Яєчник - парна жіноча статева залоза, місце освіти дозрівання яйцеклітин і вироблення гормонів, що регулюють статеве життя жінок. Анатомічна структура, реакції на гормональну стимуляцію і секреторна діяльність яєчників в різні періоди життя неоднакові. У цій главі нормальна фізіологія яєчників розглядається
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...