Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові , генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаНеврологія і нейрохірургія
« Попередня Наступна »
Ляпидевский С.С.. Невропатология, 2000 - перейти до змісту підручника

дізонтогеній

У дитячій клініці нервових хвороб розрізняють спадкові захворювання, обумовлені зміною хромосомних і генетичних структур, і вроджені (пренатальні) патології плода , розвиваються в процесі внутрішньоутробного його розвитку. У свою чергу, пренатальна патологія підрозділяється на ембріопатіі і фетопатії.

У спеціальній літературі описується велика кількість спадкових хвороб, пов'язаних з неправильним розподілом хромосом. Значна їх частина супроводжується грубими пошкодженнями центральної нервової системи. До них відносяться хвороба Дауна, хвороба Шерешевського-Тернера, хвороба Клайнфельтера та ін

В останні роки увагу дослідників привернули захворювання нервової системи, в основі яких лежать спадкові порушення обміну речовин. Було доведено, що генетично детерміновані дефекти тих чи інших ферментів (відсутність або недолік) викликають значні зміни обміну амінокислот, вуглеводів, ліпідів, що призводить до вторинних пошкоджень центральної нервової системи та внутрішніх органів. При цих розладах у дітей виникають затримка психомоторного розвитку і розлади сенсорних систем.

Причиною хромосомних і генетичних розладів можуть бути шкідливі для організму фізичні і хімічні агенти (радіація, алкоголь, наркотики та ін) - Особливо небезпечно вплив їх у період внутрішньоутробного розвитку плоду.

Перший триместр вагітності характеризується закладкою у плода органів і тканин усього організму, і в тому числі нервової системи. Найбільш критичними є періоди імплантації заплідненого яйця і перші 2 місяці його розвитку, коли йде бурхливе органогенез і диференціація тканин. Ю.І. Баршнев, Б.Н. Клосовскі, вивчаючи проблеми розвитку мозку і вплив шкідливих факторів, виділили в залежності від часу впливу 4 групи пошкоджень: 1) гаморі-топатіі - пошкодження зародкових клітин батьків на стадії, що передує зачаттю; 2) бластопатії - пошкодження, що виникають в періоді бластогенеза, т. е. на ранній стадії диференціації заплідненого яйця (перші три тижні після запліднення), 3) ембріопатіі - пошкодження плоду в період органогенезу (з кінця 3-го тижня до кінця 4-го місяця вагітності); клінічно проявляється у вигляді різних вад розвитку центральної нервової системи, внутрішніх органів, сенсорних систем та ін; 4) фетопатии - пошкодження плоду, що виникають після 5-го місяця вагітності, на фазі морфологічного і функціонального дозрівання органів і систем.

Вплив різних патогенних факторів на плід, що розвивається позначається на формуванні внутрішніх органів і центральної нервової системи і залежить від часу впливу і його тяжкості. Особливо велике значення для розвитку клітин кори головного мозку має достатній приплив кисню, з яким пов'язані окислювальні процеси. Якщо запліднена яйцеклітина осідає на змінену слизову матки (рубцеві зміни після численних абортів), то надалі можливий розвиток хронічної гіпоксії плоду, що позначається на розвитку всього організму і нервової системи. Це проявляється в нестачі енергетичного запасу плода, що ускладнює процес народження дитини, ускладнюючи внутрішньоутробну патологію родовою травмою.

Наслідки внутрішньоутробної патології проявляються у формі різних аномалій розвитку (іноді несумісних з життям) або у формі важкого інтелектуального недоразЕІТІЯ.

Аномалії розвитку

Розглянемо деякі форми аномалій розвитку, пов'язані з впливом шкідливих агентів на плід в процесі ембріогенезу. Однією з важких форм спотвореного розвитку є так зване потворність. Потворність представляє предмет вивчення особливої ??науки (тератології) і в даному курсі може бути коротко охарактеризовано тільки з метою деякого ознайомлення.

Причини каліцтва різні. Тут може мати значення спадковий фактор, але частіше це результат інфекцій, інтоксикацій, механічних травм, що діють на різних стадіях ембріогенезу.

До потворності можуть бути віднесені випадки народження дітей без обох рук або ніг або з недорозвиненням однієї кінцівки. Спостерігаються випадки народження близнюків із зрощеними частинами тулуба або скелета (зрощені близнюки). Важким потворністю є такі форми, коли один з близнят досяг нормального розвитку, а другий недорозвинений в тій чи іншій мірі і приріс до тіла першого у вигляді своєрідного наросту, що має іноді диференційоване будову. Такі виродки можуть мати дві голови, чотири ноги і т. д. Всі ці зайві органи на тілі одного з близнюків є частини тіла недорозвинений другого близнюка.

Розглянемо деякі види каліцтв, пов'язаних з неправильним розвитком нервової системи та системи залоз внутрішньої секреції.

Дефекти черепа, мозкова грижа. У важких випадках зазначена аномалія полягає в різкому недорозвиненні черепних кісток або їх розщепленні, що призводить до потворним формам розвитку черепа. Через щілини, що утворилися можуть випирати мозкова оболонка і мозкова тканина, утворюючи мозкову грижу (рис. 62). Ступінь вираженості цих аномалій може бути різна. Неправильна форма черепа частіше не пов'язана з якими порушеннями нервової діяльності. Однак в окремих випадках так званий баштовий череп, що утворюється внаслідок зменшеного розвитку основи черепа, може супроводжуватися ослабленням зору в зв'язку з атрофією зорового нерва, здавлює в кісткових отворах підстави.



Рис. 62.

Мозгова грижа





Рис. 63.

Аненцефалія





Рис. 64.

Циклопія



Аненцефалія.К цій групі важких і рідко зустрічаються аномалій розвитку належать випадки народження плода, позбавленого голови. Інші форми характеризуються відсутністю тільки великих півкуль або тим, що вони знаходяться в зародковому стані. Найчастіше подібні виродки народяться мертвими або живуть кілька годин або днів. Описані в літературі окремі випадки аненцефалії, у яких спостерігалися більш тривалі терміни життя, від декількох місяців до 4 років, характеризувалися важкими порушеннями різних органів (рис. 63).

Циклопія-рідко зустрічається дефект, який характеризується тим, що у плода розвивається тільки одне око або одна очна западина, в якій укладені два ока, зрощені разом (рис. 64).

Хромосомні порушення

Недорозвинення вищих психічних функцій може бути обумовлено хромосомними абераціями. Певну частину дітей з вираженою розумовою відсталістю (олігофренією) складають діти з хворобою Дауна, синдромами Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера та ін

Хвороба Дауна. В основі захворювання в більшості випадків лежить трисомія по 21-й парі хромосом (тобто замість двох є три хромосоми), в результаті у всіх клітинах міститься 47 (замість 46) хромосом. Основними проявами хвороби є розумова відсталість, вроджені вади розвитку. Хворі мають своєрідний зовнішній вигляд (рис. 65): розміри черепа зменшені, згладжені лобові і потиличні горби; звертає на себе увагу косоокий розріз очей, сплощене перенісся, широко розставлені очі; рот маленький, завжди відкритий, мова збільшений в розмірах і поцяткований борознами; зуби дрібні, дистрофічні. З боку неврологічного статусу відзначається недорозвинення моторних функцій, особливо дрібної моторики, у зв'язку з чим у дітей затримується психомоторне і мовленнєвий розвиток. Діти починають говорити пізно, при цьому у них страждає фонетична і лексико-граматична структура мови. По інтелектуальному розвитку вони значно



Рис. 65.

Близнюки



Зліва - хлопчик, що страждає хворобою Дауна; праворуч - нормальна дитина (школяр)

відстають від однолітків. У 5% випадків виявляється дебільність, 75% - імбецильність, в 20% - ідіотія.

З віком відзначається деяке поліпшення в загальному стані дитини. Частина дітей виховується у дошкільних та шкільних спеціальних установах, інша частина - в домашніх умовах, що обумовлено в ряді випадків бажанням батьків.

Дослідження мозку дітей з хворобою Дауна методом електроенцефалографії показали зниження електричної активності мозку, млявість кіркових процесів.

Посмертне вивчення мозку виявило зменшення його ваги, спрощення візерунка борозен і звивин, наявність вільних просторів між звивинами, недорозвинення лобових і тім'яних відділів кори. Характерні зміни в галузі клітинної структури кори головного мозку: виявляється велика кількість гангліонарних клітин і мале - пірамідних, значна кількість вогнищ демієлінізації.

Синдром Клайнфельтера. В основі захворювання лежить полісомія по Х-хромосомі, в зв'язку з чим загальна кількість хромосом досягає 47 або 48. Захворювання зустрічається тільки у осіб чоловічої статі і характеризується розумовою відсталістю та психічної млявістю, а також порушенням статевого розвитку (синдром, безпліддя). Ступінь зниження інтелекту може бути виражена в різному ступені. Захворювання, крім розумової відсталості, нерідко супроводжується асоціальною поведінкою.

Синдром Шерешевського-Тернера - форма первинної агеназіі або дисгенезия гонад. Захворювання у більшості хворих обумовлено гоносомной моносомією 45-й Х-хромосоми (відсутність однієї із статевих хромосом - X). Характеризується різним ступенем розумової відсталості, аномаліями соматичного розвитку і низькорослістю.

В останні десятиліття описані різні захворювання в основі яких лежать хромосомні аномалії, так звані делеції і транслокації. Всі хромосомні аномалії проявляються порушеннями в будові кісткової і м'язової систем, внутрішніх органів і нервової системи.

Синдром Штурге-Вебера-Краббе обумовлений трисомией по 22-й хромосомі. Захворювання супроводжується різним ступенем психічної відсталості. Можливі епілептичні припадки, складні ураження нервової системи.

Генетичні розлади

Поряд з хромосомними порушеннями в даний час набувають популярність і генетичні розлади, що обумовлюються спадковими хворобами обміну речовин. Патологія обміну речовин призводить до грубих морфологічних і функціональних змін у центральній і периферичної нервової системи. Залежно від того, який вид обміну речовин переважно порушений, виділяють спадкові хвороби обміну амінокислот, ліпідів, вуглеводів і т.п. З групи спадкових порушень обміну амінокислот найбільш вивченою є фенілкетонурія. Біохімічні зміни, що наступають незабаром після народження дитини, призводять до переважного ураження головного мозку і порушення розумової діяльності.

Фенилкетонурия. Захворювання описано в 1934 р. норвезьким лікарем А. Феллінга, хто спостерігав двох недоумкуватих братів, в сечі яких була виявлена ??фенілпіровиноградна кислота. Спочатку хвороба була названа «фенілпіровіноградной олігофренією». Захворювання обумовлене генетично детермінованим дефіцитом ферменту фенілаланіну-гідрококсідази, що призводить до порушення перетворення фенілаланіну в тирозин. Вже на 2-3-му місяці ждзні дитини можуть з'явитися ознаки інтоксикації (блювота, екзематозні зміни шкіри), специфічний запах сечі. Поступово наростає затримка психомоторного розвитку, з'являються судоми, психічні розлади. У дітей виражені парези, гіперкінези, затримується розвиток статичних функцій. До кінця першого року життя у дітей виявляється глибока розумова відсталість: вони не дізнаються батьків, не грають з іграшками. М.Г. Блюміна виділила три варіанти фенілкетонурії: 1) шизофреноподібні; 2) просте слабоумство з переважанням ознак загального психічного недорозвинення; 3) неврозоподібний варіант з явищами підвищеної загальмованості або ж дратівливості.

Судомний синдром часто супроводжує дане захворювання, буває особливо виражений у дітей з глибокою розумовою відсталістю. На ЕЕГ часто реєструється низьковольтна диз-метрія, недостатня диференціація зон мозку, низька реактивність на аферентні подразники. При патоморфологічної дослідженні виявлені низька маса головного мозку, розширення шлуночків і субарахноїдального простору. Мікроскопічно виявлено недостатнє формування або руйнування мієліну, яке залежало від віку хворого і тяжкості патологічного процесу. Захворювання носить прогредієнтності характер.

Доктор А. Феллінг не тільки описав клініку фенілкетонурії, а й запропонував спеціальну діагностичну реакцію, завдяки якій можна виявити захворювання до прояву важких ознак хвороби. Ним розроблено лікарська і дієтотерапія, яка може забезпечити дитині благополучне перебіг хвороби. Діти, у яких рано виявили захворювання і почали лікування, знаходяться в спеціальному стаціонарі, а потім у спеціальній школі, що вказує на благополучний результат.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " дізонтогеніі "
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека