загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

ДИСТРОФІЇ З УРАЖЕННЯМ зорового нерва

ідіотії Тея-Сакса описали англійська офтальмолог Тей (1881) і американський невропатолог Сакс (1898 ). При цій хворобі відбувається накопичення одного з різновидів ліпідів - ганглиозида, концентрація якого перевищує норму в 100-300 разів. Хвороба Тея-Сакса успадковується ауто-сомно-рецессивно.

Захворювання розвивається на другому півріччі життя, коли після нормального фізичного і психічного розвитку у дитини починає знижуватися зір аж до сліпоти, збіднюється психіка до ідіотії і прогресує акинетико-ригідний синдром, що супроводжується судомами. На очному дні, в області центральної ямки, визначається вишнево-червона пляма, оточене білим віночком (тапеторетинальна дегенерація). У хворих підвищена рефлекторна збудливість. Дотик до дитини або навіть звукові подразнення викликають різку рухову реакцію, він часто приймає позу "розп'ятого". Надалі настає психічна деградація. Ці діти довго не живуть, вони гинуть на 2-4-му році життя від інтеркурентних захворювань при повному розпаді психіки.

При гістологічному дослідженні мозку загиблих відзначаються демиелинизация нервових волокон, дегенеративні зміни ган-гліозних клітин, вони "бульбашок", відбувається вакуолізація: лізосоми клітини наповнюються гангліозид, при обробці препаратів спиртом гангліозид розчиняється і в клітині утворюються вакуолі . У периферичної крові виявляються вакуолізірованние лімфоцити, заповнені ліпідами. Знаходження вакуолізований-них лімфоцитів служить цілям діагностики гетерозиготного носійства патологічного гена. Розщеплення ганглиозида здійснюється лізосомної ферментом гексозамінідази А, недолік якої виявляють у хворих хворобою Тея-Сакса.

Лікування симптоматичне. Застосовують вітамінотерапію, переливання крові, плазми. Рекомендовано припинення дітородіння при наявності в сім'ї дитини, що страждає хворобою Тея-Сакса.

Хвороба Німана-Піка. Вперше описана німецьким терапевтом Ниманна (1914), а потім патологом Піком (1926), який визначив природу захворювання і відділив її від хвороби Гоше. При цьому захворюванні всередині клітин головного мозку та внутрішніх органів (печінка, селезінка) накопичується сфінгомієлін (з'єднання цераміду з холіном і фосфорною кислотою). У залежності від часу початку захворювання виділяють наступні три форми.

Інфантильна (спленомегаліческій) форма, при якій у хворих поряд з ураженням головного мозку відбувається збільшення печінки та селезінки, виникають коричнева пігментація шкіри і нерідко ксантоми. При дослідженні відзначається м'язова ригідність і відставання в психічному розвитку. На очному дні виявляється вишнево-червона пляма, як і при хворобі Тея-Сакса.
трусы женские хлопок
У периферичної крові-вакуолізірованние лімфоцити. На рентгенограмах кісток - остеопороз і остеомаляція. У загиблих в клітинах головного мозку, печінки, селезінки і ретикулоендотеліальних клітинах виявляються скупчення лнпідов, добре помітні при фарбуванні осмієм і Суданом. При обробці спиртом клітини виглядають пінистими. Пінисті клітини можна виявити і за життя хворих в пунктаті селезінки, печінки і кістковому мозку. Клітини більш значних розмірів, ніж при хворобі Тея-Сакса. Ця форма протікає важко, діти зазвичай гинуть в перші 2-3 роки життя.

Подострая форма, при якій фермент сфінгомієлінази відсутня не повністю, знижена його концентрація. Сфінгміе-лин відкладається в тих же органах, що і при інфантильною формі, але захворювання протікає м'якше. М'язова ригідність пізніше змінюється гіпотонією.

Хронічна (вісцеральна) форма, при якій накопичення сфінгоміеліна відбувається переважно у внутрішніх органах, що призводить до порушення їх функції. При цій формі концентрація сфінгомієлінази не знижена, що вказує на неоднорідність захворювання.

Всі форми хвороби Німана-Піка успадковуються аутосомно-рецесивно.

Лікування симптоматичне. Застосовують преднізолон, метіонін, ліполаін, вітаміни групи В.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна "ДИСТРОФІЇ З УРАЖЕННЯМ зорового нерва"
  1. КЛІНІЧНА КАРТИНА
    Початок доброякісно протікає АГ, в більшості випадків непомітно для хворого. Перші підйоми артеріального тиску рідко супроводжуються характерною симптоматикою. Можливі, принаймні, два варіанти дебюту АГ: 1) розвиток АГ після прикордонної артеріальної гіпертензії та 2) становлення без попереднього прикордонного періоду. Часто підвищені цифри АТ є випадковою знахідкою.
  2. Хронічний ентерит
    Хронічний ентерит (ХЕ) - захворювання тонкої кишки, що характеризується порушенням її функцій, насамперед перетравлення і всмоктування, внаслідок чого виникають кишкові розлади і зміни всіх видів обміну речовин. У зарубіжній літературі терміну ХЕ відповідає "синдром мальабсорбції внаслідок надлишкового росту бактерій в тонкому кишечнику". ЕТІОЛОГІЯ Хронічний ентерит є
  3. Гострий гломерулонефрит
    Гострий гломерулонефрит (ГГН) - гостре дифузне захворювання нирок, що розвивається на імунній основі і первинно локализующееся в клубочках. Виникає внаслідок різних причин (найчастіше після перенесеної інфекції), зазвичай закінчується одужанням, але іноді набуває хронічного перебігу. При морфологічному дослідженні (світлова, іммунофлюоресцент-ная і електронна мікроскопія)
  4. Патогенетичні та патоморфологічні зміни окремих органів і систем при гестозі
    Плацента Сутність багатосторонніх змін при гестозі полягає насамперед в первинному ураженні судинної системи плаценти і підвищенні її проникності для антигенів плода. Судинна система плаценти є лінією першого захисту проти проникнення антигенів плоду в кровоток матері. Відомо, що з 20 тижнів вагітності починається активний ріст проміжних ворсин і зміна
  5. Клініка і діагностика
    Основні клінічні симптоми і ступінь їх виражено-сти 9.7.1.1. Набряки Гестоз найчастіше починається з набряків. Це можуть бути приховані набряки, які проявляються патологічної збільшенням маси тіла. При нормально протікає вагітності маса тіла жінки збільшується щодня на 50 г, на тиждень - на 350 г, що відповідає програмі росту плода і плаценти. При прихованих набряках
  6. Оцінка ступеня тяжкості гестозу
    Критерії оцінки 9.8.1.1. Оцінка клінічних симптомів Оцінка ступеня тяжкості гестозу відноситься до непростих питань, особливо якщо пацієнтка надходить в пологовим будинок у важкому стані і немає даних про вихідний стан її здоров'я. Найчастіше така ситуація виникає, коли вагітна жінка не відвідує жіночу консультацію. В оцінці ступеня тяжкості гестозу не завжди слід
  7. ПАТОФІЗІОЛОГІЧНІ АСПЕКТИ ТА МЕДИЧНА ДОПОМОГА
    Реймонд Мацієвич, Джозеф Б. Мартін (Raymond Maciewicz, Joseph В. Martin) Біль відноситься до найбільш поширеним суб'єктивних ознаками хвороби. Хоча в кожному випадку природа, локалізація і етіологія болю різні, майже половину всіх хворих, які звертаються до лікаря, перш за все турбує біль. Правильне лікування хворих з очевидним обмеженим болючим процесом (наприклад, переломом
  8. Порушення зору і зоровий шлях
    Рогівка. Рогівка, основна заломлююча поверхня ока, високочутлива до ушкоджують впливів навколишнього середовища (пряма травма, висихання, радіаційне і іонізуюче випромінювання), інфекційним агентам (бактерії, віруси, особливо віруси простого герпесу та оперізувального лишаю, грибки, паразити), запальним процесам, іноді в поєднанні із загальними шкірними захворюваннями, такими як
  9. Рухова система
    Визначення рухових розладів. Параліч означає втрату м'язами здатності скорочуватися внаслідок переривання одного або більше рухових шляхів, що йдуть від головного мозку до м'язового волокна. В повсякденній медичній практиці паралічем або плегии зазвичай називають часткову або повну втрату функції, а для позначення помірних порушень функції переважніше використовувати термін
  10. АМЕБІАЗ
    Джеймс Дж. Плорд (James J. Plorde) Визначення. Амебіаз - це інфекційне ураження товстої кишки, що викликається дизентерійної амебою (Entamoeba histolytica). Протікаючи у більшості осіб у вигляді безсимптомного носійства, амебіаз іноді викликає різні захворювання - від хронічних, легких форм діареї до важких випадків дизентерії. До позакишкові ускладнень інфекції найчастіше відноситься
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...