Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Лекції. Лекції та практичні завдання з генетики, 2011 - перейти до змісту підручника

Діагностика, лікування та профілактика спадкових хвороб

Найбільш поширеним і ефективним підходом до профілактики спадкових хвороб є медико- генетична консультація. З точки зору організації охорони здоров'я медико-генетичне консультування - один з видів спеціалізованої медичної допомоги. Суть консультування полягає в наступному: 1) визначення прогнозу народження дитини зі спадковою хворобою; 2) пояснення ймовірності цієї події консультирующимся; 3) допомогу сім'ї у прийнятті рішення.

При високу ймовірність народження хворої дитини правильними з профілактичної точки зору можуть бути дві рекомендації: або припинення дітородіння, або пренатальна діагностика, якщо вона можлива при даній нозологічної формі.

Перший кабінет по медико-генетичному консультуванню був організований 1941 року Дж. Нілом в Мічиганському університеті (США). Більше того, ще наприкінці 50-х років найбільший радянський генетик і невропатолог С. До Давиденков організував медико-генетичну консультацію при Інституті нервово-психіатричної профілактики в Москві. В даний час в усьому світі налічується близько тисячі генетичних консультацій.

Основна причина, яка змушує людей звертатися до лікаря-генетика, - це бажання дізнатися прогноз здоров'я майбутнього потомства щодо спадкової патології. Як правило, в консультацію звертаються сім'ї, де є дитина з спадковим або вродженим захворюванням (ретроспективне консультування) або його поява передбачається (проспективное консультування) у зв'язку з наявністю спадкових захворювань у родичів, кровноспоріднених шлюбом, віком батьків (старше 35-40 років), опроміненням та з інших причин.

Ефективність консультації залежить в основному від трьох чинників: точності діагнозу, точності розрахунку генетичного ризику і рівня розуміння генетичного укладання консультирующимися. По суті це три етапи консультування.

Перший етап консультування завжди починається з уточнення діагнозу спадкового захворювання. Точний діагноз є необхідною передумовою будь консультації. Він залежить від старанності клінічного та генеалогічного дослідження, від знання новітніх даних по спадковій патології, від проведення спеціальних досліджень (цитогенических, біохімічних, електрофізіологічних, зчеплення генів і т.д.).

Генеалогічне дослідження є одним з основних методів в практиці медико-генетичного консультування. Всі дослідження обов'язково підтверджуються документацією. Інформацію отримують не менше ніж від трьох поколінь родичів по висхідній і бічної лінії, причому дані повинні бути отримані про членах сім'ї, зокрема й рано померлих.


У ході генеалогічного дослідження може виникнути необхідність спрямування об'єкта або його родичів на додаткове клінічне обстеження з метою уточнення діагнозу.

Необхідність постійного знайомства з новою літературою з спадкової патології та генетиці продиктована діагностичними потребами (щорічно відкриваються по кілька сотень нових генетичних варіацій, зокрема аномалій) і профілактичними з метою вибору найбільш сучасних методів пренатальної діагностики або лікування .

Цитогенетическое дослідження застосовується щонайменше ніж у половині консультованих випадках. Це пов'язано з оцінкою прогнозу потомства при встановленому діагнозі хромосомного захворювання і з уточненням діагнозу в незрозумілих випадках при вроджених вадах розвитку.

Біохімічні, імунологічні та інші клінічні методи не є специфічними для генетичної консультації, але застосовуються так само широко, як і при діагностиці неспадкових захворювань.

Другий етап консультування - визначення прогнозу потомства. Генетичний ризик визначається двома способами: 1) шляхом теоретичних розрахунків, заснованих на генетичних закономірності з допомогою методів генетичного аналізу та варіаційної статистики; 2) за допомогою емпіричних даних для мультифакторіальних і хромосомних хвороб, а також для захворювань з незрозумілим механізмом генетичної детермінації. У деяких випадках обидва принципу комбінуються, тобто в емпіричні дані вносяться теоретичні поправки. Сутність генетичного прогнозу полягає в оцінці ймовірності появи спадкової патології у майбутніх або вже народжених дітей. Консультування за прогнозом потомства, як вказувалося вище, буває двох видів: проспективне і ретроспективне.

Проспективное консультування - це найефективніший вид профілактики спадкових хвороб, коли ризик народження хворої дитини визначається ще до настання вагітності або в ранні її терміни. Найчастіше такі консультації проводяться в наступних випадках: при наявності кровного споріднення подружжя; коли по лінії чоловіка або дружини мали місце випадки спадкової патології; при впливі шкідливих середовищних чинників на когось із подружжя незадовго до вагітності або в перші тижні її (лікувальне або діагностичне опромінення, важкі інфекції та ДР.)

ретроспективне консультування - це консультування після народження хворої дитини в сім'ї щодо здоров'я майбутніх дітей. Це найбільш часті причини звернення в консультації.

Методично визначення прогнозу потомства при захворюваннях з різним типом наслідування різниться. Якщо для моногенних (менделирующих) хвороб теоретичні основи оцінки генетичного ризику досить чітко розроблені, то для полігенний захворювань, а тим паче мультифакторіальних, консультування часто грунтується чистою емпіризмі, що відбиває недостатню генетичну вивченість даної патології.


При менделируюших захворюваннях завдання переважно зводиться до лабораторної ідентифікації або ймовірнісної оцінці у консультирующихся певного дискретного генотипу, лежачого в основі захворювання.

При неменделируюших захворюваннях нині неможливо виділення специфічних і дискретних патологічних генотипів, що обумовлюють розвиток захворювання, оскільки в його формуванні може брати участь безліч генетичних факторів і факторів середовища, неспецифічних за своїми ефектів, т. е. один і той же ефект (хвороба) може бути різними генами і / або чинниками зовнішнього середовища. Це і створює численні труднощі при генетичному аналізі неменделируюших ознак і хвороб.

Третій етап консультування є заключним. Після встановлення в об'єкта, обстеження родичів, рішення генетичної завдання визначенню генетичного ризику лікар-генетик пояснює сім'ї у доступною формі сенс генетичного ризику чи сутність пренатальної діагностики і допомагає їй у прийнятті рішення.

Вважають специфічний генетичний ризик до 5% низьким, до 10% - підвищеним у легкій ступеня, до 20% - середнім і вище 20% - високим. Можна знехтувати ризиком, що не виходять за межі підвищеного у легкій ступеня, і не слід його протипоказанням до подальшого дітородіння. Лише генетичний ризик середній мірі розцінюють як протипоказання до зачаття чи як показання до переривання вже наявної вагітності, якщо сім'я не хоче піддаватися ризику.

З соціальної точки зору метою генетичного консультування загалом є зменшення частоти патологічних генів у популяціях людини, а метою конкретної консультації - допомогу сім'ї у вирішенні питання можливості дітородіння. При широке впровадження генетичного консультування можна досягнути деяке зменшення частоти спадкових хвороб, а також смертності, особливо дитячої. Проте зменшення частоти важких домінантних захворювань у популяціях в результаті медико-генетичного консультування буде істотним, тому що 80-90% з них складають нові мутації.

Ефективність медико-генетичного консультування залежить від ступеня розуміння консультирующихся інформації, яку вони отримали. Вона залежить також від характеру юридичних законів у країні, що відносяться до переривання вагітності, соціальному забезпеченню хворих і т. д.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна "Діагностика, лікування та профілактика спадкових хвороб"
  1. Лекції. Лекції та практичні завдання з генетики, 2011
    Історія методи Основи молекулярної генетики Закономірності успадкування ознак Мінливість Класифікація спадкових хвороб Хромосомні хвороби Спадкові генні хвороби Діагностика, лікування та профілактика спадкових
  2. РЕВМАТОЇДНИЙ АРТРИТ. ХВОРОБА БЕХТЕРЕВА
    Ревматологія як самостійна науково-практична дисципліна формувалася майже 80 років тому у зв'язку з необходімостио більш поглибленого вивчення хвороб цього профілю, викликаної їх широким розповсюдженням і стійкою непрацездатністю. У поняття "ревматичні хвороби" включають ревматизм, дифузні захворювання сполучної тканини, такі як системний червоний вовчак, системна
  3. ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
    Гломерулонефрит є основною проблемою сучасної клінічної нефрології, найчастішою причиною розвитку хронічної ниркової недостатності. За даними статистики, саме хворі на гломерулонефрит становлять основний контингент відділень хронічного гемодіалізу та трансплантації нирок. Термін "гломерулонефрит" вперше запропонував Klebs, який застосував його в "Керівництві по
  4. плацентарної недостатності І СИНДРОМ ЗАТРИМКИ РОЗВИТКУ ПЛОДА.
    Плацентарна недостатність - це зниження здатності плаценти підтримувати адекватний обмін між організмами матері та плоду. Плацентарна недостатність - це багатопричинне і багатофакторний синдром, при якому порушується транспортна, трофічна, ендокринна, метаболічна та інші найважливіші функції плаценти. В результаті плацентарної недостатності розвиваються:
  5. ОРГАНІЗАЦІЯ РОБОТИ ЖІНОЧОЇ КОНСУЛЬТАЦІЇ диспансерне спостереження ВАГІТНИХ
    Жіноча консультація (ЖК) є підрозділом поліклініки, МСЧ або пологового будинку, надають амбулаторну лікувально-профілактичну, акушерсько-гінекологічну допомогу населенню. Основними завданнями жіночої консультації є: надання кваліфікованої акушерсько-гінекологічної допомоги населенню прикріпленої території; проведення лікувально-профілактичних заходів,
  6. багатоплідної вагітності. ПАТОЛОГІЯ навколоплідних СЕРЕДОВИЩА (маловоддя, багатоводдя)
    багатоплідної вагітності Багатоплідної називають вагітність двома або більшою кількістю плодів . За наявності вагітності двома плодами говорять про двійні, трьома - про трійню і т.д. Кожен з плодів при багатоплідній вагітності називається близнюком. Пологи двійнею зустрічаються один раз на 87 пологів, трійнею - один раз на 872 (6400) двійнят, четвернею - один раз на 873 (51200) трійнят і т.д. (згідно
  7. пізньогогестозу
    Пізній гестоз - патологічний стан вагітних, яке виникає в другій половині вагітності (після 16 тиж.), після розродження ознаки хвороби зменшуються і у більшості жінок повністю зникають. Пізній гестоз характеризується функціональною недостатністю органів і систем, проявляється тріадою основних симптомів (набряки, протеїнурія, гіпертензія). У сучасному акушерстві
  8. переношування вагітності Передчасні пологи
    переношування вагітності Переношена вагітність є проблемою, що становить великий науковий і практичний інтерес в акушерстві. Актуальність її пояснюється великою кількістю ускладнень в пологах, високої перинатальної смертністю. Науковий підхід до проблеми переношування вагітності визначився до 1902 р., коли вперше Беллентайн, а потім Рунге (1948) описали ознаки перезрілості у
  9. Надання невідкладної допомоги в умовах поліклініки
    В умовах дитячої поліклініки найбільш часто зустрічаються такі види невідкладних станів: непритомність, колапс, анафілактичний шок, судомний синдром, напад бронхіальної астми, кропив'янка, набряк Квінке, гипертермический синдром. Різні отруєння, тепловий і сонячний удар зустрічаються вкрай рідко. НЕПРИТОМНІСТЬ Непритомність - раптово виникає короткочасна втрата свідомості з
  10. КРОПИВ'ЯНКА гострий і хронічний. НАБРЯК КВІНКЕ.
    Етіологія. Класифікація. Кропив'янка - це реакція волдирная типу (ексудативна, бесполостное), яка може виникати гостро або уповільнено. Розвиток кропив'янки на алергічної основі частіше спостерігається при лікарській, харчової, інсектицидною, Пильцової алергії, при гельмінтної інвазії (аскаридозі, трихоцефальозі, ентеробіозі, трихінельоз, токсокарозе, стронгілоідозі). Ложноаллергіческая
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека