загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Часткові і повні моносомії

Моносомія - це наявність всього однієї з пари гомологічних хромосом. У разі великої делеции в якій-небудь хромосомі іноді говорять про часткову моносомії.

- Синдром котячого крику - часткова моносомия по короткому плечу аутосоми 5 р-). Критичний регіон у всіх пацієнтів 5р15.2

Синдром котячого крику (5 р-) обумовлений делецією короткого плеча 5-ї хромосоми. Популяційна частота синдрому - приблизно 1:45 000 Фенотип включає внутрішньоутробну затримку росту, мікроцефалія, труднощі при годуванні, вроджений порок серця, вроджений вивих стегна, клишоногість і важку гіпотонію. Особові риси в неонатальному періоді включають кругле обличчя, опущені кути очей, гипертелоризм, диспластичні, нізкосідящіе, ротировано назад вуха, опущені кути рота. Назва синдром отримав у зв'язку з характерним писком, що нагадує котячий, у уражених дітей, але це спостерігається не у всіх випадках і може бути у дітей з іншими хромосомними аномаліями. Характерні лицьові риси і крик дитини звертають на себе увагу, а діагноз може бути підтверджений рутинним хромосомним аналізом і FISH-аналізом з пробами для критичного регіону. Іноді спостерігаються атрофія зорового нерва і вогнища депігментації сітківки. Як правило, виявляються пороки серця. Найбільш постійна ознака синдрому - «котячий крик» - обумовлений змінами гортані: звуженням, м'якістю хрящів, набряком або незвичайної складчатостью слизової оболонки, зменшенням надгортанника. Зміни інших органів і систем неспецифічні.

Тривалість життя у хворих з цим синдромом значно знижена, тільки близько 14% з них переживають вік 10 років.

- Синдром Лежена-делеция довгого плеча хромосоми-18 (медосомія-18g або синдром 18g). Зустрічається з частотою 1:60 000. Дівчатка народжуються 1,5 рази частіше ніж, хлопчики. Одним з ранніх характерних ознак вважається синдром м'язової гіпотонії: дитина лежить на спині в «позі жаби». Звертають на себе увагу череп мікроцефальной форми, сплощене особа з виступаючим підборіддям. Характерна частота різних вад розвитку зорової системи (включається дефект зору та інтелекту). Серед порушень зорових функцій переважають-Коломбо, косоокість, птоз (опущення століття) ністагм (тремтіння очей), зниження гостроти зору, атрофія зорових нервів. Характерні своєрідна форма носа, рота, високе тверде небо іноді звуження або атрезія зовнішніх слухових проходів. Характерною ознакою є недорозвинення наружних статевих органів. Нерідко відзначаються пороки серця, нирок. Інтелект-від легкої (прикордонної) ступеня недорозвитку (і навіть нормальної ступенем інтелекту) до олігофренії.

- Синдром де Груші - моносомия 18p. Частота встреемості 1: 60 000. Зазвичай дитина народжується в строк, але з невеликою масою тіла. Надалі харакерним ознакою є маленький зріст мікроцефальной форми череп, кругле обличчя. Часто мають місце вогнища облисіння на голові або тотальна алопеція. Характерні деформація зубів і вушних раковин, не рідкісні пупкові та пахові грижі (на тлі м'язової гіпотонії), аномалії кистей рук і пальців, сіндактілія пальців ніг, «стопа-качалка». У хлопчиків часто буває недорозвітіе статевих органів. Характерно зниження тривалості життя при грубих мозкових порушеннях і більш легкі форми інтелектуальних дефектів з нормальною тривалістю життя, поєднання розумової відсталості з судорожним синдромом і різними мовними розладами. Крім делеции можливі мозаїчні та транслокаціонние варіанти.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Часткові і повні моносомії "
  1. Контрольна робота. Хромосомні хвороби викликані порушенням числа аутосом, 2011
    Поняття про аутосомах, їх кількості, функціях. Часткові і повні моносомії: синдром «котячого крику» синдром Лежена синдром де Груші Трисомії: синдром Дауна синдром Едвардса синдром
  2. 26. ТАХИКАРДИЯ пароксизмальної шлуночкової
    ЖПТ - раптово починаються і раптово припиняються напади тахікардії, викликані патологічними вогнищами автоматизму в міокарді шлуночків. ЧСС -> 100 в хв. Етіологія - Набута ЖПТ - ІХС - ІМ - Постінфарктнийкардіосклероз - Аневризма лівого шлуночка - Алкогольна кардіоміопатія - Міокардити - Пороки серця - Кардіоміопатії - Отруєння серцевими глікозидами - Гіпокаліємія -
  3. Вагітність
    Вагітність (завмерла вагітність, не відбувся викидень, missed abortion) означає смерть ембріона (плода) без клінічних ознак викидня. У структурі репродуктивних втрат частота цієї патології залишається стабільною і становить 10-20% від усіх бажаних вагітностей. Етіологія. Причини розвивається вагітності численні і нерідко ком комплексний. У повсякденному
  4. . Зміни міоматозних вузлів і плацентарного ложа під час вагітності
    Зміни міоматозних вузлів. Найбільш частими ускладненнями під час вагітності є вторинні зміни в міоматозних вузлах. Найчастіше це стосується простих міом, які мають мало судин, розташовуються подбрюшінно, іноді на тонкій ніжці, яка може перекрутитись. Порушення харчування міоматозних вузлів може відбутися при тривалому підвищенні тонусу матки, надмірному фізичному
  5. ОСНОВИ ПРОТИПУХЛИННОЇ ТЕРАПІЇ
    Вінсент Т. де Віта (Vincent Т. De Vita, JR.) Біологія пухлинного росту Основи протипухлинної терапії базуються на наших знаннях про біології пухлинного росту. Два десятиліття тому уявлення про те, що навіть невеликі за розмірами первинні ракові пухлини відривають життєздатні пухлинні клітини в систему циркуляції і ці клітини здатні рости так само, як і в первинній
  6. ТУБЕРКУЛЬОЗ
    Томас М. Деніел (Thomas M. Daniel) Визначення. Туберкульоз - хронічна бактеріальна інфекція, що викликається Mycobacterium tuberculosis і характеризується утворенням гранульом в уражених тканинах і вираженої клітинно-опосередкованої гіперчутливістю. Хвороба, як правило, локалізується в легенях, проте в процес можуть залучатися і інші органи. За відсутності ефективного лікування
  7. неінвазивний метод ДОСЛІДЖЕННЯ СЕРЦЯ
    Рентгенографія, фонокардіографія, ехокардіографія, радіоізотопні методи, ядерний магнітний резонанс Патриція К. Ком, Джошуа Вінні, Євген Браунвальд (Patricia С. Come, Joshua Wynne, Eugene Braunwald) Рентгенографія Рентгенографія грудної клітини дозволяє отримати інформацію про анатомічні деформаціях, тобто про зміну розмірів і конфігурації серця і великих судин, а
  8. ОСНОВНІ ВИДИ нефропатії
    Річард Дж. Глессок, Баррі М. Бреннер (Richard J. Glassock, Barry M. Brenner) Викликані хворобою зміни кровообігу в клубочкової капілярах часто поєднуються з виявляються у хворого (окремо або у поєднанні) гематурією, протеїнурією , зниженою швидкістю клубочкової фільтрації (СКФ) і гіпертензією. Розрізняють п'ять основних нефропатіческій синдромів: гострий гломерулонефрит,
  9. ОБМІН кальцію, фосфору і кісткової тканини: кальційрегулюючих ГОРМОНИ
    Майкл Ф. Холік, Стефеп М. Крепі, Джої Т. Поттс, молодший (Michael F. Holick, Stephen M. Krone, John T. Potts, Jr.) Структура і метаболізм кісткової тканини (див. гл. 337) Кость - це динамічна тканину, постійно перебудовували протягом життя людини. Кістки скелета добре васкулярізована і отримують приблизно 10% хвилинного об'єму крові. Будова щільною і губчастої кісток
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...