загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

ХВОРОБИ із з'ясуванням ПЕРВИННИМ біохімічна дефектом

До теперішнього часу спадкові дефекти знайдені приблизно для 140-150 ферментів, тобто для 1 -2% від числа теоретично можливих. Аналіз складу ферментів, для яких відомі генетичні дефекти, дозволяє охарактеризувати виявлені генетичні дефекти і намітити перспективи подальших їх пошуків. Обмін будь-яких речовин в організмі складається з двох сполучених процесів - ферментального розщеплення молекул на простіші сполуки (катаболізму) і ферментативного синтезу складних молекул з простіших попередників (анаболізму). Виявляється, що переважна кількість дефектів стосується ферментів, які здійснюють катаболізм різних біологічних субстратів: амінокислот, цукрів, а також більш складних полімерів (глікогену).

1) ХВОРОБИ, ПОВ'ЯЗАНІ З ПОРУШЕННЯМ вуглеводного обміну. До спадкових захворювань вуглеводного обміну відноситься галактоземія, фруктозурия, рецессивная вроджена сімейна негемолітична жовтяниця, хронічна ідеопатіческая жовтяниця, рецессивная негемолітична жовтяниця, домінантна ідеопатіческая жовтяниця, хвороба Гірке і цукровий діабет, що є найпоширенішим захворюванням вуглеводного обміну. Цукровий діабет характеризується підвищеним вмістом цукру в крові. Гіперглікемія є одним з істотних симптомів діабету. При цьому захворюванні рівень цукру в крові варіюється від 130 до 600 мг. При концентрації цукру в крові вище 350-400 мг настає коматозний стан.

Стерті або легкі форми діабету можуть протікати при нормальному рівні цукру в крові. Тому в таких випадках одинична або подвійне навантаження глюкозою має діагностичне значення. При діабеті одночасно з гіперглікемією спостерігається і різко виражена гіперліпемія, що викликається понад мобілізацією жирів з жирових запасів. У хворих значно знижується здатність синтезувати ліпіди в еритроцитах порівняно зі здоровими людьми. Мабуть, у хворих на діабет важливу роль відіграють порушення ферментативної діяльності системи, бере участь в утворенні жиру. У перспективі, для лікування людей, хворих на діабет, будуть використовувати ферменти, які здійснюють окислення жирних кислот в тканинах.

2) ХВОРОБИ, ПОВ'ЯЗАНІ З ПОРУШЕННЯМ ОБМІНУ ЛІПІДІВ. До спадкових порушень ліпоїдного обміну відноситься кілька форм такого роду захворювань, які розглядаються як ретикуло-ендотеліоз з порушенням обмінних процесів.
трусы женские хлопок


Серед них розрізняють хвороба Гоше і хвороба Німана-Піка з ураженням ретикулярної тканини. Хвороба Гоше характеризується відкладенням в клітинах ретикуло-ендотетія цероброзідов. У здоровому організмі людини цереброзидів в значній кількості зустрічається тільки в мозку (8-10% всіх ліпідів); в печінці і селезінці він відсутній. При хворобі Гоше цереброзиди складають 6-8% сухої ваги печінки і селезінки. Встановлено, що в цереброзидів, що накопичується при хворобі Гоше в селезінці, в якості цукрового компонента є трохи галактоза, а глюкоза. Розрізняють гостру і хронічну форми хвороби. Гострою формою хвороби уражаються головним чином діти у віці близько 6 місяців, хронічною - діти більш старшого віку. Для хвороби Гоше характерна зміна з боку селезінки і кісток. Шкіра обличчя має коричневе забарвлення, а на нижніх кінцівках з'являються сірі або коричневі пігментації. Кістковий мозок збільшується в об'ємі завдяки розростанню в ньому клітин Гоше і приймає, особливо в діафіза стегна, бутилкообразний форму. Спостерігається також остеопороз кісток хребців, гомілки, стегна, що є причиною частих переломів і вивихів. У пунктаті грудної клітини виявляються клітини Гоше. З боку крові є нормоцитарна анемія з тромбоцитопенією (до 17000 тромбоцитів), лейкопенією (до 900 лейкоцитів). Хвороба Гоше відноситься до рідкісних захворювань. У світовій практиці зареєстровано 310 випадків цього захворювання. Захворювання носить нерідко сімейний характер - хворіють два і більше членів сім'ї, найчастіше кілька сестер. Переважно хворіють жінки.

3) ХВОРОБИ, ПОВ'ЯЗАНІ З ПОРУШЕННЯМ амінокислотний ОБМІНУ. До спадкових хвороб амінокислотного обміну відноситься фенілкетонурія (фенілпіровиноградна олігофренія). Захворювання характеризується розумовою відсталістю про зумовлено недостатньою активністю фенілаланіну гідроксилази, ненормально високим рівнем фенілаланіну в сечі і крові, а також наявністю фенілпіровіноградной кислоти в сечі. У хворого з сечею виділяється велика кількість фенілаланіну, а також продуктів патологічного обміну у вигляді фенілпіровіноградной кислоти і фенілмолочная кислоти. При фенілкетонурії кількість фенілпіровіноградной кислоти в сечі за добу може досягти 2 м. В основі даного захворювання лежить відсутність в печінці нормального ферменту (фенілаланін-оксидази), який при нормальному процесі синтезу є необхідним продуктом перетворення фенілаланіну в тирозин.
Внаслідок цього обмін фенілаланіну зрушать убік освіти за допомогою трансамінування фенілпіровіноградной кислоти, яка в організмі не розпадається з необхідною інтенсивністю і виділяється з сечею. Успадковується фенілкетонурія за аутосомно-рецесивним типом.

4) ХВОРОБИ, ПОВ'ЯЗАНІ З ПОРУШЕННЯМ мініральний ОБМІНУ. Деякі хвороби мінерального обміну мають спадковий характер. До них відноситься гепатолентикулярная дегенерація (хвороба Вільсона-Коновалова). Хвороба вражає членів однієї сім'ї, тому більшість авторів відносить це захворювання до сімейного. Хвороба характеризується розвитком цирозу печінки, в поєднанні з деструктивними процесами в головному мозку і спинному. У деяких випадках, хвороба обумовлена ??порушенням білкового і мінерального обміну і при цьому викликається як екзогенними, так і спадковими факторами. В основі спадкового типу гепатолентикулярной дегенерації лежить дефект в ланцюзі ензиматичного синтезу білка церулоплазміну, що містить мідь з ферментативними властивостями аксідази. Рівень церулоплазміну в крові знижений. Гепатолентикулярна дегенерація успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

5) ХВОРОБИ, ПОВ'ЯЗАНІ З ПОРУШЕННЯМ пуринових і піримідинових ОБМІНУ. До типу спадкових хвороб пуринового і піримідинового обміну насамперед слід віднести подагру. У поширенні подагри мають велике значення соціальні фактори, неповноцінне харчування, часте вживання алкоголю і куріння.

Подагра - наслідок порушення нуклеїнового обміну, пов'язаного з посиленим виділенням сечової кислоти та її солей, відкладенням уратів в хрящах та інших тканинах. При цьому захворюванні відзначається підвищений синтез сечової кислоти. Виділяється з сечею 6-сукцінаміноікрін є проміжним продуктом синтезу аденіну (пуринового підстави ДНК) і 8-окси-7-метілгуаніна. Це свідчить про те, що розлад обміну при подагрі, насамперед, пов'язано з порушенням правильного співвідношення попередників аденіну та гуаніну у появі та розвитку подагри неоднаково. Сімейне нахил при подагрі підтверджується вивченням численних родоводів. Характер успадкування передбачається домінантний. До цього ж типу спадкових захворювань відноситься ксантинурія, супроводжується підвищеним виділенням ксантину з сечею і зменшенням кількості сечової кислоти в сироватці та сечі.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " ХВОРОБИ із з'ясуванням ПЕРВИННИМ біохімічна дефект "
  1. Надання невідкладної допомоги в умовах поліклініки
    В умовах дитячої поліклініки найбільш часто зустрічаються такі види невідкладних станів: непритомність, колапс, анафілактичний шок, судомний синдром, напад бронхіальної астми, кропив'янка, набряк Квінке, гипертермический синдром. Різні отруєння, тепловий і сонячний удар зустрічаються вкрай рідко. НЕПРИТОМНІСТЬ Непритомність - раптово виникає короткочасна втрата свідомості з
  2. Генітальний ендометріоз
    Визначення поняття. Поняття ендометріоз включає наявність ендометріоподобние розростань, що розвиваються поза межами звичайної локалізації ендометрію - на вагінальної частини шийки матки, в товщі м'язового шару матки і на її поверхні, на яєчниках, тазовій очеревині, крижово-маткових зв'язках і т.п. У зв'язку з тим що анатомічно і морфологічно ці гетеротипії не завжди ідентичні слизової
  3. Пневмонії
    ПНЕВМОНІЯ (Пн) - гостре інфекційне ураження нижніх відділів дихальних шляхів, підтверджене рентгенологічно, домінуюче в картині хвороби і не пов'язане з іншими відомими причинами. У визначенні Пн підкреслюється гострий характер запалення, тому немає необхідності вживати термін «гостра пневмонія» (в Міжнародній класифікації хвороб, ухваленій Всесвітньою організацією
  4. системний ефект КОК
    Вже через кілька років після появи комбінованих пероральних контрацептивів на світовому ринку лікарських препаратів стали накопичуватися дані про негативний їх впливі на різні органи і системи. Найбільш серйозними ускладненнями при прийомі КОК прийнято вважати можливий розвиток порушень циркуляторной і коагуляції-ційної систем організму, а також вплив на функціональну активність
  5. аденілатціклазной СИСТЕМА
    Генрі Р. Боурн (Henry R. Bourne) Циклічний 3 '5'-монофосфат (циклічний АМФ) діє в якості внутрішньоклітинного вторинного медіатора для безлічі різноманітних пептидних гормонів і біогенних амінів, лікарських засобів і токсинів. Отже, вивчення аденілатціклазной системи необхідно для розуміння патофізіології та лікування багатьох хвороб. Дослідження ролі вторинного
  6. ЕНДОГЕННІ опіатної ПЕПТИДИ
    Майкл Розенблатт (Michael Rosenblatt) Ендогенні опіатні пептиди - енкефаліни і ендорфіни - присутні в гіпоталамусі і в головному мозку, в ендокринних залозах (гіпофізі, надниркових залозах, яєчниках і сім'яниках) і в травному тракті (включаючи підшлункову залозу). Ці пептиди складають клас, що складається приблизно з 10-15 речовин, молекула кожного з яких включає в себе від 5
  7. ОСНОВИ неоплазією
    Джон Мендельсон (John Mendelsohn) Вступ. Останні роки позначені значним прогресом у розумінні біологічних і біохімічних основ розвитку раку. Однак це не означає, що проблема неопластичних захворювань вирішена. Успіхи в лікуванні раку у дорослих приходили поступово і стосувалися в основному злоякісних пухлин, що характеризуються незвично високою чутливістю до
  8. Гостра ниркова недостатність
    Роберт Дж. Андерсон, Роберт В. Шрайер (Robert /. Andersen, Robert W. Schrier) Гостра ниркова недостатність у загальних рисах визначається як різке погіршення функції нирок, внаслідок чого відбувається накопичення відходів азотного обміну в організмі. Гостра ниркова недостатність розвивається приблизно у 5% всіх госпіталізованих хворих. До числа причин такого ухуд шення функції
  9. хвороба Ходжкіна І Лімфоцитарна ЛІМФОМИ
    Вінсент Г. ДеВіто, Джон Е. Ултман Визначення. Лімфоми слід розглядати як пухлини імунної системи. До них відносяться лімфоцитарні пухлини і хвороба Ходжкіна, а іноді в групу лімфом включають і пухлини гістіоцитарної походження. Раніше лімфоми підрозділяли на хвороба Ходжкіна і неходжкінські лімфоми, але в даний час більш досконалі методи діагностики дозволяють
  10. ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ (ОГЛЯД)
    Леон Нею Розенберг (Дущт У. Кщиутіукп) Взаємодія генів і навколишнього середовища. Під поняттям «обмін речовин» розуміють усі процеси освіти (анаболізм) і руйнування (катаболізм) живої матерії. Вони починаються з самих ранніх хімічних реакцій, що призводять до утворення сперматозоїда і яйцеклітини, тривають в періоди запліднення, росту, дозрівання і старіння і неминуче
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...