загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

ХВОРОБИ зі спадковою схильністю

Виникнення широко поширених захворювань, які вносять найбільший внесок у захворюваність, інвалідизацію і смертність населення, обумовлено взаємодією спадкових факторів і різноманітних факторів зовнішнього середовища. Цю нозологически різноманітну групу патологій називають хворобами з спадковою схильністю або мультифакторіальної патологією.

В основі спадкової схильності до хвороб лежить велика генетична різноманітність (генетичний поліморфізм) популяцій людини по ферментам, структурним, транспортних білків і антигенних систем.

Моногенні ознаки дискретним, оскільки мутантні аллели обумовлюють розрізняються фенотипи. У цьому зв'язку аналіз родоводів при хворобах з спадковим нахилом не дає точних діагностичних даних.

При хворобах з спадковим нахилом співвідношення здорових і хворих, як правило, не відповідає менделевскому розщепленню, оскільки при виникненні мультіфак-торіальних хвороб наявна дія факторів зовнішнього середовища. Різні люди протягом життя піддаються впливу різних середовищних факторів. Члени однієї родини, перебуваючи на різних виробництвах, можуть піддаватися впливу різних хімічних речовин і фізичних або біологічних факторів.

Спадкова схильність до різних захворювань може мати різну генетичну основу. У деяких випадках спадкова схильність визначається одним-єдиним мутантним геном. В інших випадках спадкова схильність обумовлена ??спільною дією декількох генів. У першому випадку говорять про моногенной схильності, у другому випадку - про полігенною основі захворювання.

Моногенне ЗУМОВЛЕНА СХИЛЬНІСТЬ

Для патологічного прояви мутантного гена у разі моногенной схильності потрібне обов'язкове дію специфічного внешнесредового фактора (рис. X. 14, а). Такі дії можуть бути пов'язані з фізичними, хімічними, в тому числі лікарськими, препаратами та біологічними факторами.



Рис. Х.14.

Схема реалізації моногенно зумовленої схильності

і факторів зовнішнього середовища



Без впливу специфічного (дозволяючого) фактора навіть за наявності в генотипі мутантного гена захворювання не розвивається (рис. Х.14, б). Якщо індивід не володіє подібною мутацією, але підпадає під вплив специфічного фактора середовища, захворювання також не розвивається (рис. Х.14, в). До теперішнього часу відомо більше 40 генів, мутації яких можуть викликати хвороби при дії «проявляють» чинників середовища, специфічних для кожного гена.

Полігенна ЗУМОВЛЕНА СХИЛЬНІСТЬ

Полигенная схильність визначається поєднанням алелів декількох генів.
трусы женские хлопок
На практиці значні труднощі можуть викликати ситуації, коли слід визначити, чи обумовлено захворювання тільки полімерним характером взаємодії генів або ж поєднанням взаємодії декількох генів і факторів середовища (мультифакторіальні захворювання).

Мультифакторіальні ознаки можуть бути переривчастими або безперервними, однак будь-який подібний ознака (хвороба) завжди детермінується взаємодією багатьох генів і факторів зовнішнього середовища. Будь-який з генів, що входять в «комплекс схильності», як правило, надає мале, але аддитивное (сумуються) вплив на формування схильності. Для переривчастих мультифакторіальних захворювань, таких, як, наприклад, вади розвитку, ризик повторного виникнення захворювання в сім'ї, де вже є хворий, набагато вище про-щепопуляціонного.

Безперервні мультифакторіальні ознаки

Велика кількість нормальних і патологічних ознак (у тому числі хвороб) людини є безперервними мул'тіфакторіальнимі ознаками. Для подібних ознак характерний поступовий плавний перехід від мінімальних значень ознаки до його максимальних оцінок. За такою ознакою, наприклад, як зростання, в нормі в популяції існує безперервна мінливість: є люди дуже низького зросту, є дуже високі, середнє значення цього показника близько до 170 см. Розподіл по росту відповідає так званому нормальному («колоколообразная» крива), при якому більшість індивідів знаходяться поблизу середнього значення (рис. Х.15). Такий розподіл значень є характеристикою безперервного мультіфакто-риально обумовленого ознаки. Воно характерне для таких ознак, як зріст, вага, інтелект, кількість лейкоцитів у крові, забарвлення шкірних покривів і т.д.



Рис. Х.15.

Розподіл індивідів в популяції по росту



Переривчасті мультифакторіальні ознаки

У медицині відомий цілий ряд аномалій і різних захворювань, щодо яких допускають , що вони виникають у осіб з мультифакторіальних нахилом, що перевищує певний поріг. Для таких патологічних станів характерні такі ознаки: 1) частота їх у близьких родичів вище, ніж в популяції; 2) чим рідше зустрічається хвороба, тим вище ризик захворіти для родичів пробанда; 3) чим сильніше виражено захворювання у пробанда, тим вище ризик захворювання для його родсгвенніков; 4) якщо пробанд відноситься до менш часто вражає підлозі, ризик захворювання для родичів буде вище; 5) як правило, в родоводів пробандів не спостерігається характерного для моногенних захворювань розподілу хворих і здорових.

Як приклад переривчастих мультифакторіальних захворювань людини назвемо такі вроджені вади розвитку, як ущелина губи і піднебіння, вроджені вади серця, дефекти невральної трубки, пілоростеноз, і такі часті захворювання дорослих, як ревматоїдний артрит, виразкова хвороба , шизофренія, епілепсія, бронхіальна астма.


Особливості успадкування переривчастих мультифакторіальних захворювань добре демонструються на прикладі вродженої вади розвитку - ущелини губи і піднебіння. Батьки дитини з даними вродженим пороком, як правило, здорові. Однак народження хворої дитини свідчить, що кожен з них є носієм багатьох адитивних (умовно аномальних) генів, кількість яких все ж таки недостатньо, щоб сформувався дефект у батьків. Якщо дитина випадковим чином успадкує критичне число «аномальних» генів, тобто по-, ріг буде перевищений, виникає порок розвитку - расшеліна губи. Схильність (обумовлена ??як генетичними, так і средов'гмі факторами) в даному випадку може відповідати кривої нормального розподілу (рис. Х.16). Частина популяції, що розташовується праворуч від порогового рівня, відповідає частоті захворювання в популяції, рівної для даного пороку 0,1%. Для батьків хворої дитини крива схильності зсувається вправо. Це означає, що для родичів першого ступеня споріднення частота (або ризик) захворювання складає вже 4%. Близькість до порога конкретних індивідів в популяції відбивається накопиченням у них мікропрізнаков, або мікроформ (таких, наприклад, як розщеплення язичка, аномалії зубів і прикусу, асиметрія прикріплення крил носа), що виявляються в зоні розвитку пороку.



З приводу будь-якого подібного ознаки або захворювання можна стверджувати, що індивіди, місце яких на кривій знаходиться лівіше лінії порота, розподілені по окремих генетичним класам (залежно від генетичної конституції). Якщо в класах, розташованих в лівій частині кривої, хворіє дуже невелика частка осіб, то в міру зсуву вправо частота хворих збільшується аж до переважної більшості в крайній правій частині кривої. У медико-біологічному сенсі це означає, що за низької генетичної схильності для розвитку захворювання необхідно дуже несприятливе поєднання багатьох середовищних факторів. При високій генетичної схильності захворювання здатне розвинутися без видимих ??сприяючих впливів середовища.

Розуміння мультифакторіальної природи захворювання дозволяє з достатньою визначеністю оцінювати ступінь ризику його повторного розвитку в сім'ї, з чого можна виходити при проведенні профілактичних заходів.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " ХВОРОБИ зі спадковою схильністю "
  1. М
    + + + магнезія біла, те ж, що магнію карбонат основний. + + + Магнезія палена, те ж, що магнію окис. магнію карбонат основний (Magnesii subcarbonas; ФГ), магнезія біла, в'яжучий і антацидний засіб. Білий легкий порошок без запаху. Практично не розчиняється у воді, що не містить вуглекислоти, розчинний у розведених мінеральних кислотах. Застосовують зовнішньо як присипку, всередину -
  2. Предмет генетики
    Спадковість - це відтворення життя (Н. П. Дубінін). Мінливість - це виникнення розходженні між організмами по ряду ознак і властивостей. Спадковість, мінливість і відбір - основа еволюції. Завдяки їм виникла величезна розмаїтість живих істот на Землі. Мутації поставляють первинний матеріал для еволюції. В результаті відбору зберігаються позитивні ознаки. і
  3. Поняття про психічне здоров'я. Шляхи збереження і примноження психічного здоров'я
    Психічне здоров'я, за визначенням Всесвітньої організації охорони здоров'я, - це стан, що сприяє найповнішому фізичному, розумовому і емоційному розвитку людини. Проблема визначення критеріїв норми і аномалії психічного здоров'я людини є однією з найскладніших. Історично склалася ситуація, при якій критеріями норми виступають соціально-культурні
  4. Біологічний потенціал здоров'я
    Генетичний матеріал належить до біологічних, внутрішнім чинникам здоров'я, детерминируя його з народженням, і становить як би «капітал здоров'я». Дитина успадковує ознаки не тільки від батьків, а й від усіх попередніх поколінь. Тому генетичний портрет кожної людини є складним і неповторним сплавом успадкованих ознак, що і визначає його індивідуальність.
  5. Класифікація спадкових заболеваній.Особенності їх клінічних проявів
    Всі захворювання, пов'язані з спадковими факторами, в залежності від ролі середовища в розвитку спадкових змін умовно можна розділити на 3 групи: 1. Спадкові хвороби прямого ефекту (хвороби з високою проявляемостью, при яких спадкові чинники мають вирішальне значення). До них відносяться: - Хромосомні хвороби - захворювання, що виникають в результаті хромосомних
  6. Поняття про спадковість і мінливість, їх значення у відтворенні здоров'я
    На біологічному рівні функціонування у людини є два завдання - вижити і провести собі подібних. Реалізація першого завдання пов'язана з такими валеологічний поняттями, як адаптація, адаптаційний потенціал, рівень індивідуального здоров'я. Друге завдання вирішується тільки репродуктивно здоровими людьми. Процесів, що визначають ЗДОРОВ'Я (по Г.АПАНАСЕНКО)
  7. Дерматити
    Дерматит - гостре запалення епідермісу і дерми, обумовлений впливом екзогенних або ендогенних факторів. Класифікація: 1. простий контактний дерматит 2. алергічний дерматит 3. токсикодермії. Простий контактний дерматит. Причинами простого контактного дерматиту можуть бути механічні подразники за рахунок механічного тиску, тертя (тісне взуття, бандажі, гіпсові
  8. генні мутації
    Генні мутації являють собою молекулярні, не видимі в світловомумікроскопі зміни структури ДНК. До мутацій генів відносяться будь-які зміни молекулярної структури ДНК, незалежно від їх локалізації та впливу на життєздатність. Деякі мутації не роблять ніякого впливу на структуру і функцію відповідного білка. Інша (більша) частина генних мутацій призводить до синтезу дефектного
  9. КЛАСИФІКАЦІЯ спадкової патології
    Відоме до теперішнього часу число спадкових ознак і хвороб перевищує більше 10 тис., і воно постійно збільшується. Описуються нові, раніше невідомі спадкові синдроми і захворювання. У рамках уже відомих клінічних синдромів виділяють різні за механізмом виникнення нозологічні форми. Ще одне джерело зростання числа спадкових захворювань - це широко
  10. Методи дослідження генетики людини
    Генеалогічний метод (метод родоводів) Запропоновано Гальтоном в 1865 р. Задачі методу: - встановлення спадкового характеру хвороби; - визначення типу її спадкування; - вивчення зчеплення хвороби з різними генетичними маркерами. Методика складання родоводу 1. Збір родоводу починається з пробанда - хворої дитини (людини). Якщо це дорослий відразу збирають
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...