загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Хвороба Фридрейха

Сімейна атаксія Фридрейха - спадкове дегенеративне захворювання нервової системи, що характеризується синдромом ураження задніх і бічних канатиків спинного мозку. Тип успадкування аутосомно рецесивний, з неповною пенетрантностью патологічного гена. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто.

Патоморфология. Виявляються дегенеративні зміни в провідних шляхах задніх і бічних канатиків спинного мозку, переважно пучків Голля, меншою мірою - Бурдаха, Флексига, Говерса, волокнах пірамідного шляху, задніх корінцях, а також у клітинах кори мозочка, підкіркових гангліїв, кори великого мозку.

Клінічні прояви. Початок захворювання відноситься до 6-15 річного віку. Першим симптомом хвороби є нестійка хода, яка була охарактеризована Шарко як табетических мозжечковая. У ранніх стадіях атаксія виражена переважно в ногах. У міру прогресування захворювання порушення координації поширюються на верхні кінцівки та обличчя. При неврологічному обстеженні виявляються великорозмашистий ністагм, атаксія в руках і ногах, адиадохокинез, дисметрія, скандував мова, розлади м'язово суглобового відчуття та вібраційної чутливості. Змінюється почерк. Раннім симптомом є зниження, а потім згасання сухожильних і періостальних рефлексів. М'язовий тонус знижений. У більш пізніх стадіях хвороби приєднуються аферентний парез нижніх, а потім верхніх кінцівок, нерідкі патологічні пірамідні рефлекси, дистальні м'язові атрофії. Інтелект знижений.

Захворювання повільно прогресує. Середня тривалість життя 10-15 років з моменту його розвитку.
трусы женские хлопок


Діагностика і диференційний діагноз. Захворювання розпізнається на підставі характерних симптомів - деформацій стоп по типу стопи Фридрейха (високий звід, екстензія основних фаланг пальців стопи і флексія кінцевих фаланг), ураження міокарда, ендокринних розладів.

Диференціювати захворювання слід від церебрального сифілісу, розсіяного склерозу, фунікулярного мієлозу та інших форм мозочків дегенерації.

Лікування. Застосовуються симптоматичні засоби: загальнозміцнюючі препарати, лікувальна фізкультура, масаж. У деяких випадках проводиться хірургічна корекція деформації стоп.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Хвороба Фридрейха "
  1. дегенеративні захворювання нервової системи
    хвороб, що відносяться до дегенеративних, має генетичну схильність і успадковується за аутосомним і рецесивним типами. Однак інші стани, що не відрізняються кардинальним чином від спадкових захворювань, зустрічаються тільки спорадично, у вигляді ізольованих випадків в окремих сім'ях. Виходячи з визначення, класифікація дегенеративних захворювань не може грунтуватися на
  2. СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    хвороба, виявиться рецесивним, то він може проявити свою дію тільки в гомозиготному стані. Рецесивні захворювання протікають важче, ніж домінантні. У чоловіків гени, локалізовані в непарних статевих Х-і Y-хромосомах, представлені одинарним набором, а у жінок парні Х-хромосоми і локалізовані в них гени представлені подвійним набором. Тому в жіночому організмі патологічні
  3. Рухова система
    хвороби. Слабкість, що виникає в результаті пошкодження кортико-спинального і субкортіко-спинального шляхів, зазвичай супроводжується спастичністю, підвищенням рефлексів, разгибательное підошовним рефлексом (симптом Бабинського). Однак при гострих ураженнях рухових шляхів в спинному мозку протягом декількох днів можуть відзначати зниження сухожильних рефлексів і гіпотонію (спинальний шок). Цього
  4. Порушення мови, що зустрічаються в лікарській практиці
    хвороби, мабуть, инактивируются всі механізми мови, і в безпорадного німого, неконтактного і нічого не розуміючого хворого відзначають симптоматику тотальної афазії, практично неможливо відрізнити від такої при інфаркті всього басейну кровопостачання лівої середньої мозкової артерії. Протягом декількох тижнів або років порушення розуміння в деякій мірі регресує, проте його легко
  5. КАРДІОМІОПАТІЇ І Міокардиту
    хвороба серця. Фізикальне обстеження. При обстеженні хворого виявляють різну ступінь збільшення серця і застійної серцевої недостатності. У хворих з важкими формами захворювання виявляють невелике пульсовий тиск і збільшений тиск в яремних венах. Часто зустрічаються III і IV серцеві тони. Можуть розвинутися мітральна і трикуспидальная регургітація. Диастолические шуми,
  6. АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ТА ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    хворобах, обумовлених ушкодженнями або вадами розвитку нервової системи, що виникли в процесі її формування, але надають несприятливий вплив і у дорослих осіб. В результаті виникають труднощі в питаннях їх діагностики та лікування хворих, з якими мають справу общепрактікующіе лікарі та терапевти. Прикладами можуть служити вісцеральні пухлини при нейрокожних синдромах або лейкоз
  7. ХВОРОБИ СПИННОГО МОЗКУ
    хвороби, особливо супроводжуються компресією спинного мозку ззовні, носять оборотний характер, у зв'язку з чим гострі ураження спинного мозку слід відносити до найбільш критичним невідкладних станів в неврології. Спинний мозок має сегментарно будову і іннервує кінцівки і тулуб. Від нього відходять 31 пара спинномозкових нервів, що робить анатомічну діагностику щодо
  8. ЗАГАЛЬНІ ПРИНЦИПИ ОБСТЕЖЕННЯ ПАЦІЄНТІВ З нервово-м'язові захворювання
    хвороблива чутливість (парестезія) (див. гл. 18). Симптоми ураження вегетативної нервової системи включають постуральний (залежний від положення тіла) запаморочення, функціональні розлади з боку серця, очей і порушення потовиділення. Анамнез хвороби М'язова слабкість і швидка стомлюваність (див. гл. 15). Якщо м'язова слабкість розвивається поступово, хворий дуже
  9. недостатність мітрального клапана
    хвороби.
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...