загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Хвороба рухового нейрона. Патогенез, клініка, прогноз

Синдроми м'язової слабкості і атрофий без порушень чутливості: хвороби рухового нейрона

бічний аміотрофічний склероз (БАС)

БАС - найпоширеніша форма прогресуючих захворювань рухового нейрона. Даний клінічний синдром добре відомий лікарям, що працюють з неврологічними бальними. Зазвичай БАС вражає людей пізнього середнього віку. Більшості пацієнтів до того моменту, коли вони починають усвідомлювати, що хворі, буває більше 50 років. БАС рідко розвивається до третього десятиліття життя, а в тих випадках, коли перші симптоми виникають в кінці підліткового віку, зазвичай складається враження про спадкове варіанті захворювання. Чоловіки хворіють частіше, ніж жінки. У зв'язку з тим що поразка обмежується лише мотонейронами ЦНС, БАС служить ще одним типовим прикладом хвороб нейрональних систем. Більшість випадків захворювання спорадичні. Сімейну форму хвороби, при якій спостерігається спадкування за аутосомно-домінантним типом, реєструють у 10% випадків; вона має деякі клінічні та патологоанатомічні особливості (табл.350-2).

Таблиця 350-2. Форми дегенеративних захворювань рухового нейрона

I.Боковой аміотрофічний склероз

А. Спинальная амиотрофия

Б. Бульбарний параліч

В. Первинний бічний склероз

Г. Псевдобульбарний параліч

II. Спадкові хвороби рухового нейрона

А. Аутосомно-рецесивні спинальні аміотрофії (СА)

1.Тип I: хвороба Верднига-Гофмана, гостра форма

2.Тіпи II: хвороба Верднига-Гофмана, хронічна форма

3.Типи III: хвороба Вольфа рота-Кугельберга-Веландер

4.Типи IV: форма з початком у дорослому віці

Б. Сімейний бічний аміотрофічний склероз

В. Сімейний БАС з деменцією і хворобою Паркінсона (Гуам-тип)

Г. Інші

1.Множественний вроджений артрогріпоз

2.Прогрессірующій юнацький бульбарний параліч (синдром Фаціо-Лонде)

3.Нейроаксональная дистрофія

III.Сочетающіеся з іншими дегенеративними захворюваннями

1.Олівопонтоцеребеллярние атрофії

2.Перонеальная амиотрофия

Патологічні зміни. Захворювання характеризується прогресуючою загибеллю мотонейронів як в корі великих півкуль, так і в передніх рогах спинного мозку, а також у гомологічних їм деяких рухових ядрах стовбура головного мозку. Типове ураження та центральних, і периферичних мотонейронів, хоча при різних варіантах БАС, особливо на ранніх стадіях хвороби, може спостерігатися переважне залучення лише певних груп мотонейронів. Так, при бульбарном паралічі та спінальної аміотрофії (або прогресуючої м'язової атрофії) найбільше страждають периферичні мотонейрони відповідно стовбура і спинного мозку, тоді як при псевдобульбарном паралічі та первинному бічному склерозі - центральні мотонейрони, що іннервують стовбур і спинний мозок. Загибель рухових нейронів не супроводжується якими специфічними цітопатологіческімі змінами. Уражені клітини зморщуються, при цьому в них часто відбувається надлишкове відкладення пигментированного ліпіду (ліпофусцин), що в нормі спостерігається тільки в процесі старіння; зрештою ці клітини зникають. Нерідко можливо локальне розширення проксимальних ділянок рухових аксонів. Як показує ультраструктурномудослідження вивчення, дані сфероїди утворені накопиченнями нейрофиламентов. Крім деякої астрогліальной проліферації, що є неминучим супутником будь-яких дезинтегративное процесів в ЦНС, інтерстиціальна і опорна тканина, а також макрофагальна система в основному залишаються неактивними, і ознак запалення не спостерігається. Утретє периферичних мотонейронів в стовбурі і спинному мозку призводить до денервації і подальшої атрофії відповідних м'язових волокон. Гістохімічні та електрофізіологічні дані свідчать про те, що на ранніх стадіях захворювання денервированной м'язи можуть реіннервіроваться за рахунок розгалуження сусідніх дистальних терминалей рухових нервів.
трусы женские хлопок
Однак реіннервація при БАС виражена значно менше, ніж при більшості форм інших захворювань, що вражають мотонейрони (наприклад, поліомієліті, поліневропатії). У міру прогресування денервации обсяг м'яза зменшується, м'язові волокна атрофуються, що чітко видно при дослідженні біоптату м'язи. М'язову атрофію подібного характеру позначають терміном амиотрофия, що відбивається і в загальноприйнятому назві захворювання. Загибель мотонейронів кори призводить до зникнення довгих аксонів з їх мієліновими оболонками, що формують кортікоспінальних шляхи, які проходять через внутрішню капсулу, стовбур мозку, включаючи піраміди довгастого мозку, бічні і частково передні стовпи білої речовини спинного мозку. Утретє волокон бічних стовпів поряд з фібрилярні глиозом викликає ущільнення (склероз) уражених тканин і робить бічний склероз одним з патологоанатомічних компонентів захворювання. Факт того, що загибель нервових волокон більше виражена в дистальних відділах залучених провідних шляхів в спинному мозку, ніж у розташованих більш проксимально відділах, наприклад внутрішній капсулі, дозволяє вважати, що в уражених нейронах спочатку відбувається дезінтеграція їх дистальних закінчень, а потім патологічний процес розвивається, в доцентровому напрямку і зрештою стає причиною загибелі тіл нервових клітин (цей феномен позначають як зворотне вмирання). Хвороба характеризується виборчим ураженням великих пірамідних клітин (клітини Беца) моторної кори прецентральной звивини, але в деяких випадках поширеність дегенерації довгих проекційних шляхів служить підтвердженням наявного поразки багатьох інших нейронів кори і підкіркових ядер, також беруть участь у виконанні довільних рухів.

Відмінна особливість хвороби - це селективність загибелі нейронів. Весь сенсорний апарат, регуляторні механізми контролю і координації рухів, а також структури мозку, що забезпечують інтелектуально-мнестичну діяльність, залишаються інтактними. Спостерігається також деяка селективність у поразці рухової системи. Зберігаються в незміненому вигляді мотонейрони, що іннервують мускулатуру очних яблук, а також парасимпатичні нейрони сакрального відділу спинного мозку (ядро Onufrowicz, або Onuf), иннервирующие сфінктери кишечника і сечового міхура.

Клінічні прояви. Першою ознакою захворювання служить поступово, непомітно розвивається асиметрична м'язова слабкість, спочатку зазвичай виявляється в якій-небудь одній кінцівки. Нерідко в уражених м'язах виражені стомлюваність і легкі спазми. Слабкість супроводжується видимим схудненням і атрофією залучених м'язів. Особливо на ранніх стадіях хвороби в уражених м'язах відзначаються локальні посмикування - фасцікуляціі (якщо вони не ховаються вищерозміщеної жировою тканиною). Практично будь-яка м'язова група може виявитися ураженої в першу чергу, але з плином часу в патологічний процес втягуються все нові і нові м'язи доти. поки атрофія не стане симетричною у всіх областях, включаючи жувальну, мімічну мускулатуру, а також м'язи глотки і мови. Раннє ураження дихальної мускулатури може призвести до смерті ще до значної вираженості атрофії іншої локалізації. Як правило, летальний результат обумовлений легеневої інфекцією, вторинною по відношенню до глибокої генералізованої м'язової слабкості.

Поразка пірамідних шляхів при БАС проявляється підвищенням сухожильних рефлексів і клонусов і часто змінами м'язового тонусу по спастичному типу. Виникають патологічні стопного знаки (рефлекс Бабинського), нерідко зберігаються до розвитку глибоких порушень функції периферичних мотонейронів, що іннервують нижні кінцівки, коли розгинання великих пальців стоп стає неможливим. Поразка кортико-бульбарних зв'язків призводить до дизартрії і растормаживанию моторних еквівалентів емоцій, проявляющемуся насильницьким плачем і сміхом (так званий псевдобульбарний афект) або дивним поєднанням того й іншого. Окорухових розлади не розвиваються навіть при вираженому ураженні рухових ядер інших черепних нервів.
Психічні та інтелектуальні функції не страждають. Деменція нетипова для БАС; в тих випадках, коли вона виникає, це обумовлюється іншим супутнім патологічним процесом.

Перебіг невблаганно прогресуючий, що неминуче призводить до летального результату, але загальна тривалість хвороби різна. За даними досліджень останніх років, протягом 3-5 років від початку захворювання можна очікувати загибелі приблизно 50% хворих; деякі пацієнти можуть прожити набагато довше. Вкрай рідко при стані, розцінюємо як БАС, відбувається стабілізація або навіть повний регрес наявних симптомів аж до одужання.

Диференціальний діагноз. Оскільки лежить в основі БАС патологічний процес в даний час не піддається лікуванню, то спочатку необхідно виключити доступні лікувальним впливам причини дисфункції рухового нейрона (табл. 350-3). особливо за наявності атипової клінічної картини.

Здавлення шийного відділу спинного мозку і цервіко-медуллярного з'єднання пухлинами в області шийного відділу хребта або великого потиличного отвори, остеофітами при шийному спондилезе, виступаючими в хребетний канал, іноді може призводити до розвитку слабкості, атрофії і фасцикуляций у верхніх кінцівках і спастики в нижніх кінцівках, що дуже нагадує БАС. Відмінність полягає в тому, що не залучені черепні нерви, хоча деякі компріміруется вогнища в області великого потиличного отвору нерідко викликають ураження XII пари (під'язиковий нерв), що супроводжується ураженням мови. Відсутність болю і розладів чутливості, нормальне функціонування кишечника і сечового міхура, нормальні результати рентгенологічних досліджень хребта, а також відсутність змін складу СМЖ і ліквородинаміки свідчать на користь БАС і проти компресії спинного мозку. У тих випадках, коли сумніви таки залишаються, слід провести КТ і контрастну миелографию з метою візуалізації шийного відділу спинного мозку.

Подібними з БАС, але виліковними захворюваннями є хронічне отруєння свинцем і тиреотоксикоз. Їх можна запідозрити за наявності відповідних вказівок у соціальному чи професійному анамнезі або незвичайних клінічних симптомів. Якщо сімейний анамнез позитивний, то необхідно виключити спадкові ферментативні дефекти, у тому числі дефіцит гексозамінідази А і альфа-глюкозидази (див. гл.349). Їх ідентифікують за допомогою відповідних лабораторних тестів. Іноді причиною для хвилювання є доброякісні фасцікуляціі, оскільки при огляді вони дуже подібні з фасцікулярниепосмикування при дегенерациях периферичного мотонейрона. Відсутність слабкості і атрофий, а також феномена денервации при електрофізіологічне дослідження виключає БАС та інші важкі неврологічні захворювання. Поліомієліт, згідно з сучасними уявленнями, викликає уповільнене прогресуюче ураження мотонейронів, клінічно проявляється наростанням слабкості, атрофії і фасцикуляціями. Його причина невідома; передбачається роль попереднього сублетального поразки рухових нейронів поліовірусом.

Лікування. Методів лікування, що впливають на основний патологічний процес при будь-який з форм хвороб рухового нейрона, немає.

Сучасні реабілітаційні заходи, включаючи механічні пристосування різних типів, дозволяють надати істотну допомогу хворим подолати наслідки їх інвалідизації; застосування апаратури, що підтримує подих, дає можливість продовжити терміни виживання. Дані сучасних досліджень (див. огляд Tandanі Bradley) показують, що внутрішньовенне (або підоболонковий) введення тіротропін-рилізинг гормону (ТРГ) дає тимчасове поліпшення рухових функцій у деяких хворих БАС, механізми якого недостатньо зрозумілі. Поки невідомо, чи робить ТРГ небудь довгострокові ефекти на перебіг захворювання.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Хвороба рухового нейрона. Патогенез, клініка, прогноз "
  1. порушення терморегуляції
    Роберт Г. Петерсдорф, Річард К. Рут (Robert G. Petersdorf, Richard К. Root) Регуляція температури тіла. У здорових людей, незважаючи на відмінності в умовах навколишнього середовища та фізичної активності, діапазон змін температури тіла досить вузьке. Подібне явище відзначається у більшості птахів і ссавців, званих гомойотермним, або теплокровними. Порушення терморегуляції
  2. арбовірусная ІНФЕКЦІЇ
    Джей П. Санфорд (Jay P. Sanford) Більшість вірусних інфекцій людини протікає або безсимптомно, або у вигляді неспецифічних захворювань, що характеризуються лихоманкою, нездужанням , головними болями і генералізованими миалгиями. Подібність клінічної картини захворювань, викликаних різними вірусами, такими як міксовіруси (грип), ентеровіруси (поліовірус, вірус Коксакі, вірус ECHO),
  3. аліментарний ТА МЕТАБОЛІЧНІ ХВОРОБИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    М. Віктор, Дж. Б. Мартін (М. Victor, J. В. Martin) Дана глава присвячена широкому колу різноманітних набутих і вроджених неврологічних захворювань. Особливу увагу тут буде приділено придбаним захворювань, оскільки вони становлять істотну групу патологічних станів дорослих осіб та становлять великий інтерес як для терапевтів, так і для неврологів.
  4.  АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ТА ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
      Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адамі (С. R. DeLong, RDAdams) У цій главі йтиметься про хвороби, обумовлених ушкодженнями або вадами розвитку нервової системи, що виникли в процесі її формування, але надають несприятливий вплив і у дорослих осіб. В результаті виникають труднощі в питаннях їх діагностики та лікування хворих, з якими мають справу общепрактікующіе лікарі та
  5. А
      список А, група отруйних високо токсичних лікарських засобів, що передбачається Державною фармакопеєю СРСР; доповнюється і змінюється наказами Міністерства охорони здоров'я СРСР. При поводженні з цими лікарськими засобами необхідно дотримуватися особливої ??обережності. Медикаменти списку зберігаються в аптеках під замком в окремих шафах з написом «А - venena» (отруйні). Перед закриттям
  6. Б
      + + + Б список сильнодіючих лікарських засобів; група лікарських засобів, при призначенні, застосуванні і зберіганні яких слід дотримуватися обережності. До списку Б належать ліки, що містять алкалоїди та їх солі, снодійні, анестезуючі, жарознижуючі та серцеві засоби, сульфаніламіди, препарати статевих гормонів, лікарську сировину галенових і новогаленові препарати і
  7. Г
      + + + Габітус (лат. habitus - зовнішність, зовнішність), зовнішній вигляд тварини в момент дослідження. Визначається сукупністю зовнішніх ознак, що характеризують статура, вгодованість, положення тіла, темперамент і конституцію. Розрізняють статура (будова кістяка і ступінь розвитку мускулатури): сильне, середнє, слабке. Вгодованість може бути гарною, задовільною,
  8. П
      + + + Падевий токсикоз бджіл незаразна хвороба, що виникає при харчуванні бджіл (падевим медом і супроводжується загибеллю дорослих бджіл, личинок, а в зимовий час і бджолиних сімей. Токсичність падевого меду залежить від наявності в ньому неперетравних вуглеводів, алкалоїдів, глікозидів, сапонінів, дубильних речовин, мінеральних солей і токсинів, що виділяються бактеріями і грибами. Потрапляючи в середню
  9. Р
      + + + Рабдовіруси (Rhabdoviridae), пестівіруси, сімейства вірусів, що містять однонитчатим несегментірованной РНК лінійної форми; молекулярна маса 3,5-4,6 X 106 дальтон. Віріони пулевідной форми, їх діаметр близько 70 нм, довжиною від 140 до 230 нм, мають мембраноподобная оболонкою, формуються в цитоплазмі брунькуванням з клітинних мембран. Вірус чутливий до дії жірорастворітелей,
  10. С
      + + + Сабур (тур. sabur), висушений сік листя рослини алое (Aloe arborescens) сімейства лілійних; проносний засіб. Темно-бурі шматки або порошок. Добре розчинний у гарячій воді, спирті, розчинах лугів. Діючі початку - антрагликозиди (алоин). У малих дозах діє як гіркота, покращуючи апетит і посилюючи травлення, желчегонно. Місцево чинить слабку подразнюючу,
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...