Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаНеврологія і нейрохірургія
« Попередня Наступна »
Ярош А.А.. Нервові хвороби, 1985 - перейти до змісту підручника

Хвороба Дауна

Це найбільш часто зустрічається хромосомная хвороба, зумовлена ??зміною кількості аутосом.

Вперше була описана англійським лікарем Дауном в 1866 р., а в 1959 р. французький вчений Лежен констатував при цій хворобі зайву 21-у хромосому (трисомія по 21-й хромосомі). Каріотип таких хворих - 47, XX або 47, XY. У наступні роки було встановлено, що хвороба Дауна може бути зумовлена ??не тільки трисомией по 21-й хромосомі, а й транслокацією 21-ї хромосоми на одну із хромосом групи D або 22-ю хромосому, а також мозаіцімом, коли в одних клітинах знаходиться 47 хромосом із зайвою 21-й хромосомою, а в інших - 46. Найчастіше хвороба Дауна обумовлена ??трисомией по 21-й хромосомі (94% випадків), рідше транслокацією (4%) і ще рідше мозаїцизмом (2%). Клінічно варіанти хвороби Дауна, обумовлені трисомией і транслокацією, що не помітні, при мозаїцизм симптоми виражені не так різко.

Частота народження дітей з хворобою Дауна з кожним десятиліттям наростає і в даний час в різних країнах становить 1:700-1:600 ??пологів. Причина народження таких дітей невідома. Із збільшенням віку батьків емпіричний ризик народження дитини з хворобою Дауна збільшується. Так, при віці матері до 19 років, частота народження таких хворих дорівнює 1:1640 пологів, а при віці понад 45 років-1: 31 пологів.

Діагностика хвороби в перший час після народження утруднена, а в старшому віці не представляє особливих труднощів. Діти з хворобою Дауна більше схожі один на одного, ніж на своїх батьків. Тому деякі автори говорять не про діагностику, а про впізнавання дітей з хворобою Дауна.
Перш за все характерно їх особа - плоске, з косим розрізом очних щілин, що йде всередину і вниз, з епікантом, товстими губами, широким плоским мовою з глибокою поздовжньої борозною на ньому. Голова кругла з сплощеним потилицею, скошеним вузьким чолом, вушні раковини зменшені у вертикальному напрямку, з приросли мочкою. Волосся на голові м'які, рідкісні, прямі з низькою лінією росту на шиї. На щоках у хворих рум'янець. На райдужній оболонці світлі плями (плями Брушфільда), які з віком стають менш помітними. Рано розвивається катаракта. У маленьких дітей виражена м'язова гіпотонія. Живіт набуває форму "жаб'ячого", в суглобах - "розпущеність",. можлива гиперєкстензия. Відзначається деформація грудної клітки у вигляді воронкоподібною або "курячої" грудної клітини. Соски розташовані асиметрично, втягнуті, мало пігментовані. Пупок випнутий, розташований низько, ближче до симфізу. Характерні зміни кінцівок - вкорочення і розширення кистей і стоп (акромікрія). Мізинець вкорочений і викривлений через гіпоплазії середньої фаланги і її клиноподібності, на ньому тільки дві згину-тільні борозни. На долонях тільки одна поперечна борозна (чотирипала).

Через укорочення долоні трирадіус t зміщений дистально, ближче до Карпальний борозні і займає положення V або {"'. Тому кут a td збільшений і нерідко буває більше 90 °. Відзначаються неправильний ріст зубів, високе небо, зміни з боку внутрішніх органів, особливо харчового каналу і серця: стеноз або атрезія 12-палої кишки, дефекти серцевих перегородок і великих судин. Але найбільший дефект - це розумова відсталість (від дебільності до ідіотії).
Ці хворі легко сугестивності, слухняні. Вони можуть навчитися читати і писати, але прості арифметичні дії виконати не можуть. При дослідженні мозку загиблих дітей відзначається його недорозвинення, погана вираженість борозен і звивин, розширення мозкових шлуночків. Такі хворі зазвичай потребують стороннього спостереженні і догляді. При задовільному догляді вони можуть жити довго. Описані випадки пологів у жінок, хворих на хворобу Дауна, обумовленої трисомией. Теоретично половина їх потомства повинна також страждати хворобою Дауна.

Каріотип батьків хворих хворобою Дауна, обумовленої

трисомией 21-ї хромосоми,-нормальний, а у батьків хворих з транслокацією 21-ї хромосоми на інші хромосоми, ця транслокация виявляється і у одного з батьків. Теоретично в такій сім'ї слід очікувати повторного народження хворих дітей у 33% випадків, але фактично цей відсоток не перевищує 20%, якщо транслокация виявляється у матері, і близько 2%, якщо транслокация виявляється у батька хворої дитини, хоча пояснення цього факту немає.

Хвороба Дауна, обумовлена ??мозаїцизмом, може виникнути у дітей батьків з нормальним каріотипом, коли мозаїчність виникає на ранній стадії розвитку зиготи. Але мозаїчність може бути і у одного з батьків. У носія мозаїчності у фенотипі можна виявити деякі симптоми, характерні для хвороби Дауна, - акромікрія, чотирипала долонну сгибательную борозну, монголоїдні риси обличчя.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна "Хвороба Дауна"
  1. хронічні гепатити
    У всьому світі захворювання печінки займають істотне місце серед причин непрацездатності та смертності населення. З кожним роком спостерігається зростання захворюваності гострими і хронічними гепатитами, які все, частіше трансформуються в цирози печінки. Термін «хронічний гепатит» об'єднує, рбшірний коло захворювання печінки різної етіології, які відрізняються за клінічним перебігом
  2. ПРАВОВА ДОПОМОГА МАТЕРІ І ДИТИНІ
    Правова допомога матері і дитині в родопомічних та дитячих ЛПЗ є одним з важливих ланок у загальній системі державних заходів з охорони материнства і дитинства, проведених службою охорони здоров'я і здійснюваних штатними юрисконсультами, які безпосередньо підпорядковуються керівникам установ . Свою роботу юрисконсульт акушерсько-гінекологічного установи організовує в
  3. Етіологія і патогенез
    . Етіологія Причини переношування вагітності до теперішнього часу вивчені недостатньо. Відомо, що перенашиванию сприяють нейроендокринні захворювання ( ожиріння, цукровий діабет, гіпоталамічний синдром та ін.) Припускають комбінацію несприятливих факторів з боку плода, плаценти і материнського організму. Провідні з них наступні. ^ Відсутність синхронної готовності
  4. Гетероплоїдія
    Зміна числа хромосом, що не кратне гаплоїдному набору. В результаті виникають особини з аномалним числом хромосом: моносоміки (2н - 1), у яких не вистачає однієї хромосоми в якій або парі, і полісомікі, у яких одна з хромосом може бути повторена кілька разів (наприклад, Трисоміки - 2н + 1 тетра - 2н + 2) У людини одна додаткова хромосома може викликати хворобу Дауна. Недолік ождной
  5. Діагностичні тести з оцінки перебігу вагітності
    1. Визначення базальної температури в перші 12 тижнів вагітності. При сприятливому перебігу вагітності базальна температура підвищена до 37, 2 - 37, 4 С. Температура нижче 37 С або з перепадами вказує на несприятливий перебіг вагітності. 2. Цитологічнедослідження вагінального виділення До 12 тижнів вагітності КПІ не перевищує 10%, в 13 - 16 тижнів - 3 - 9%. До 39
  6. Синдром трисомії 21 хромосоми (хвороба Дауна)
    Патофізіологія Додаткова 21-я хромосома є причиною найбільш поширеною спадковою аномалії - синдрому Дауна. У дітей з синдромом Дауна є ряд особливостей, що мають значення для анестезіолога: коротка шия, неправильний прикус, затримка розумового розвитку, артеріальна гіпотонія і великий язик. Із супутніх вроджених аномалій слід зазначити пороки серця (у 40%
  7. Генетичні чинники
    У методологічному плані поняття «генетичні фактори» слід розглядати у широкому і вузькому сенсах. В широкому - як успадковані в процесі еволюції тваринного світу механізми адаптації до умов існування. У вузькому ж сенсі слова під генетичними факторами слід розуміти успадковані від найближчих предків сім'ї особливості забезпечення життєдіяльності. Еволюційні передумови
  8. Біологічний потенціал здоров'я
    Генетичний матеріал належить до біологічних, внутрішнім чинникам здоров'я, детерминируя його з народженням, і складає як би «капітал здоров'я». Дитина успадковує ознаки не тільки від батьків, а й від усіх попередніх поколінь. Тому генетичний портрет кожної людини є складним і неповторним сплавом успадкованих ознак, що і визначає його індивідуальність.
  9. Спадкові хвороби
    Найбільше вивчені хромосомні хвороби людини і генні дефекти обміну речовин. Хромосомні хвороби людини обумовлені кількісним пошкодженням статевих хромосом в результаті неправильного злиття двох гамет батьків. Аномалії статевих хромосом на мікроскопічному рівні частіше мають вигляд трисомій і моносомий. Більшість зигот гине внутрішньоутробно або до 5-ти річного віку. Генні
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека