загрузка...
Патологічна фізіологія /
Оториноларингологія /
Організація системи охорони здоров'я /
Онкологія /
Неврологія і нейрохірургія /
Спадкові, генні хвороби /
Шкірні та венеричні хвороби /
Історія медицини /
Інфекційні захворювання /
Імунологія та алергологія /
Гематологія /
Валеологія /
Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога /
Гігієна і санепідконтроль /
Кардіологія /
Ветеринарія /
Вірусологія /
Внутрішні хвороби /
Акушерство і гінекологія
| « Попередня | Наступна » | |
Азбука генетики |
||
|
Основи сучасної генетики були закладені в середині XIX століття австрійським натуралістом Грегором Менделем, що відкрив природні закономірності успадкування біологічних ознак, а також американським вченим Томасом Морганом, який обгрунтував на початку XX століття хромосомну теорію спадковості. Основним матеріальним носієм генетичної інформації є хромосоми. Ядро кожної клітини організму містить диплоїдний (подвоєний) набір хромосом, а статеві клітини мають гаплоїдний (одинарний) набір. Зливаючись, дві статеві клітини утворюють новий - знову диплоїдний - набір, але вже з хромосом обох батьків. Хромосомні хвороби - це хвороби, викликані числовими чи структурними змінами хромосом або їх поєднанням. Сукупність кількісних і якісних ознак хромосом, обумовлена ??при мікроскопії ядра в клітині (каріологіческій дослідження), називається каріотипом. Ген - це складна молекулярно-генетична система, що включає послідовність нуклеотидів в хромосомі, переривчасто кодирующая спадкову інформацію, а також регулююча її реалізацію. Генотип - сукупність всіх генів організму. Фенотип - сукупність всіх зовнішніх (тілесних) ознак. Якщо ознака має одне якісний стан, його називають Мономорфность, якщо кілька якісно різних станів - поліморфним. Колір очей, форма губ, вушних раковин, підборіддя, група крові, здатні приймати різний якісний стан. Ознака може контролюватися як одним, так і кількома генами. Безперервно варьирующие кількісні ознаки, такі, як зростання, маса тіла, розміри органів, фізіологічні особливості, контролюються великим числом генів зі слабким індивідуальним дією (поліг). Наприклад, різноманітність відтінків забарвлення шкіри людини залежить від різної кількості генів (вважають, що не менше 20), відповідальних за цей ознака у різних людей.  Гени, отримані від батька і матері, у нащадків не зливаються, а зберігають свою індивідуальність. Якщо дитина отримала від кожного з батьків за однаковим гену, зумовлюючому одна ознака, наприклад, карий колір очей, такий стан називають гомозиготних. Якщо від одного батька отриманий ген карих очей, а від іншого блакитних, то такий стан називають гетерозиготним. Ген, ефект якого проявляється, отримав назву домінантного (А), а придушений ген називають рецесивним (а). У кожній статевій клітині виявляється тільки один з двох генів, що обумовлює певний ознака організму. Гомозиготний організм за домінантним ознакою позначають формулою АА, за рецесивним ознакою - аа, а гетерозиготний - Аа. Ефект рецесивного гена може виявитися тільки в тому випадку, коли в індивіда він міститься в подвійному наборі (гомозиготномустані). Домінантний же ген проявляється як у гомозиготному, так і в гетерозиготному стані. Наприклад, якщо один батько має карий колір очей (з генетичною формулою АА), а другий - блакитний (аа), то потомство цих батьків буде карооке відповідно до закону домінування (генетична формула Аа). У свою чергу подружжя-гетерозиготи Аа з карими очима можуть мати в потомстві і карооких і блакитнооких дітей, оскільки поряд з гетерозиготами Аа знову утворюються вихідні зиготи АА і аа. Мінливість генів і контрольованих ними ознак є матеріалом для еволюційних змін, пристосування організмів до середовища їх проживання. Мутації - дефекти в генетичному апараті - причина спадкової хвороби. Генна мутація - зміни гена і порушення його функції на молекулярному рівні призводить до генних хвороб. Пошкодження будь-якого з генів може супроводжуватися структурними змінами, наприклад, у вигляді вроджених вад у дітей (на фенотипическом, зовнішньому тілесному рівні) або у вигляді недостатності різних ферментів (на біохімічному рівні). Хромосомні мутації - зміни хромосом (числові та якісні) призводить до хромосомних хвороб. Мутації можуть бути викликані екзогенними і ендогенними факторами. Найбільш часті з них: літній вік батьків, родинні шлюби, важкі метали (олово, цинк, свинець, ртуть, нікель та ін), сильнодіючі отруйні речовини (діоксини, бензапірен, нітрозоаміни та ін), деякі ліки (неоміцин та ін ), висока температура, важкі хвороби печінки, ендокринні захворювання, деякі вірусні хвороби (краснуха, грип) на ранніх термінах вагітності. Генетичний фон останнім часом нестабільний у зв'язку з радіацією, хімічними мутагенами і пр. Близько 10% хімічних сполук показують мутагенну активність. У природному популяції є спонтанний (фоновий) рівень хромосомних аномалій з частотою від 1% до 3%. Перевищення цього рівня серед населення повинно викликати серйозні побоювання. Мутантні гени здатних змінювати спадковість і формують «вантаж мутацій». Цей вантаж проявляється в гаметах, зиготах, у ембріонів, плодів, а також в самі різні періоди онтогенезу. Окремі мутації або їх поєднання можуть збільшувати генетичну різноманітність людських популяцій (балансувати поліморфізм), викликати летальні (смертельні) ефекти, знижену фертильність (плідність), соціальну дезадаптацію, знижену тривалість життя. Однак не слід забувати про умовність патологічного характеру мутацій у людини. Сьогодні ми говоримо, що ген гемофілії шкідливий, він перешкоджає швидкому згортанню крові, але це виявляється дуже цінним при пересадках серця, тромбозах, різних станах згущення крові. Першочерговим завданням, рішення якої дозволить зберегти здоров'я і збільшити середню тривалість життя, є масове виявлення спадкових порушень в популяціях і складання на цій основі медико-генетичного паспорта на кожну людину. |
||
| « Попередня | Наступна » | |
|
|
||
Інформація, релевантна " Азбука генетики " |
||
|
||
загрузка...
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...