загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Азбука генетики

Генетика людини - це наука про закони спадковості і мінливості, про методи управління ними. Окрема галузь цієї науки - медична генетика - вчення про значення спадковості у хворобах людини.

Основи сучасної генетики були закладені в середині XIX століття австрійським натуралістом Грегором Менделем, що відкрив природні закономірності успадкування біологічних ознак, а також американським вченим Томасом Морганом, який обгрунтував на початку XX століття хромосомну теорію спадковості.

Основним матеріальним носієм генетичної інформації є хромосоми. Ядро кожної клітини організму містить диплоїдний (подвоєний) набір хромосом, а статеві клітини мають гаплоїдний (одинарний) набір. Зливаючись, дві статеві клітини утворюють новий - знову диплоїдний - набір, але вже з хромосом обох батьків.

Хромосомні хвороби - це хвороби, викликані числовими чи структурними змінами хромосом або їх поєднанням. Сукупність кількісних і якісних ознак хромосом, обумовлена ??при мікроскопії ядра в клітині (каріологіческій дослідження), називається каріотипом.

Ген - це складна молекулярно-генетична система, що включає послідовність нуклеотидів в хромосомі, переривчасто кодирующая спадкову інформацію, а також регулююча її реалізацію. Генотип - сукупність всіх генів організму.

Фенотип - сукупність всіх зовнішніх (тілесних) ознак. Якщо ознака має одне якісний стан, його називають Мономорфность, якщо кілька якісно різних станів - поліморфним. Колір очей, форма губ, вушних раковин, підборіддя, група крові, здатні приймати різний якісний стан. Ознака може контролюватися як одним, так і кількома генами. Безперервно варьирующие кількісні ознаки, такі, як зростання, маса тіла, розміри органів, фізіологічні особливості, контролюються великим числом генів зі слабким індивідуальним дією (поліг). Наприклад, різноманітність відтінків забарвлення шкіри людини залежить від різної кількості генів (вважають, що не менше 20), відповідальних за цей ознака у різних людей.
трусы женские хлопок


Гени, отримані від батька і матері, у нащадків не зливаються, а зберігають свою індивідуальність. Якщо дитина отримала від кожного з батьків за однаковим гену, зумовлюючому одна ознака, наприклад, карий колір очей, такий стан називають гомозиготних. Якщо від одного батька отриманий ген карих очей, а від іншого блакитних, то такий стан називають гетерозиготним. Ген, ефект якого проявляється, отримав назву домінантного (А), а придушений ген називають рецесивним (а). У кожній статевій клітині виявляється тільки один з двох генів, що обумовлює певний ознака організму. Гомозиготний організм за домінантним ознакою позначають формулою АА, за рецесивним ознакою - аа, а гетерозиготний - Аа. Ефект рецесивного гена може виявитися тільки в тому випадку, коли в індивіда він міститься в подвійному наборі (гомозиготномустані). Домінантний же ген проявляється як у гомозиготному, так і в гетерозиготному стані. Наприклад, якщо один батько має карий колір очей (з генетичною формулою АА), а другий - блакитний (аа), то потомство цих батьків буде карооке відповідно до закону домінування (генетична формула Аа). У свою чергу подружжя-гетерозиготи Аа з карими очима можуть мати в потомстві і карооких і блакитнооких дітей, оскільки поряд з гетерозиготами Аа знову утворюються вихідні зиготи АА і аа.

Мінливість генів і контрольованих ними ознак є матеріалом для еволюційних змін, пристосування організмів до середовища їх проживання.

Мутації - дефекти в генетичному апараті - причина спадкової хвороби. Генна мутація - зміни гена і порушення його функції на молекулярному рівні призводить до генних хвороб. Пошкодження будь-якого з генів може супроводжуватися структурними змінами, наприклад, у вигляді вроджених вад у дітей (на фенотипическом, зовнішньому тілесному рівні) або у вигляді недостатності різних ферментів (на біохімічному рівні). Хромосомні мутації - зміни хромосом (числові та якісні) призводить до хромосомних хвороб.


Мутації можуть бути викликані екзогенними і ендогенними факторами. Найбільш часті з них: літній вік батьків, родинні шлюби, важкі метали (олово, цинк, свинець, ртуть, нікель та ін), сильнодіючі отруйні речовини (діоксини, бензапірен, нітрозоаміни та ін), деякі ліки (неоміцин та ін ), висока температура, важкі хвороби печінки, ендокринні захворювання, деякі вірусні хвороби (краснуха, грип) на ранніх термінах вагітності. Генетичний фон останнім часом нестабільний у зв'язку з радіацією, хімічними мутагенами і пр. Близько 10% хімічних сполук показують мутагенну активність. У природному популяції є спонтанний (фоновий) рівень хромосомних аномалій з частотою від 1% до 3%. Перевищення цього рівня серед населення повинно викликати серйозні побоювання.

Мутантні гени здатних змінювати спадковість і формують «вантаж мутацій». Цей вантаж проявляється в гаметах, зиготах, у ембріонів, плодів, а також в самі різні періоди онтогенезу. Окремі мутації або їх поєднання можуть збільшувати генетичну різноманітність людських популяцій (балансувати поліморфізм), викликати летальні (смертельні) ефекти, знижену фертильність (плідність), соціальну дезадаптацію, знижену тривалість життя.

Однак не слід забувати про умовність патологічного характеру мутацій у людини. Сьогодні ми говоримо, що ген гемофілії шкідливий, він перешкоджає швидкому згортанню крові, але це виявляється дуже цінним при пересадках серця, тромбозах, різних станах згущення крові.

Першочерговим завданням, рішення якої дозволить зберегти здоров'я і збільшити середню тривалість життя, є масове виявлення спадкових порушень в популяціях і складання на цій основі медико-генетичного паспорта на кожну людину.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Азбука генетики "
  1. Здоров'я і концепція людини
    Що ж« написано на роду »людини? Перш за все, всі ті особливості - і зовнішні, і внутрішні, тілесні і духовні, які властиві предкам, сім'ї, роду. Ці сімейні риси даровані нам природою і служить передумовою його розвитку (але сам розвиток - в його руках!). Таким чином, доля нашого здоров'я багато в чому визначається генами і хромосомами. Серед різноманіття генів можуть бути і ті, що
  2. РЕКОМЕНДОВАНІ ТЕМИ РЕФЕРАТІВ
    1. Вплив екологічних факторів на здоровий спосіб життя. Зарубін Г. П. Навколишнє середовище і здоров'я. М., 1989. С. 7-15. Брехман П.К. Валеологія - наука про здоров'я. М., 1990. С. 219-271. Петровський В.В. Популярна медична енциклопедія. М., 1989. С. 547-548. Екологічна проблема та технічні науки. М., 1980. С. 180-186. Ляхтер В.М. Економіка, техніка, екологія. М., 1985. С.
  3. ОСНОВНІ ПРОБЛЕМИ ПЕРИНАТОЛОГІЇ
    Перінатологія - це наука про розвиток і функціональному становленні плода та новонародженого в перинатальному періоді. У 1968 році відбувся перший міжнародний конгрес перинатології. Розділи перинатології: 1) перинатальна патологія 2) перинатальна біохімія 3) перинатальна фармакологія 4) перинатальна ендокринологія та ін Проблеми перинатології.
  4. Кільбурн Е.Д.. Віруси грипу та грип (1978), 1978
    Книга присвячена огляду різноманітних вірусів грипу, їх культивування, біохімії і особливостям молекулярного пристрою. Зміст: Віруси грипу та грип. Структура вірусу грипу. Біологічно активні білки вірусу грипу. Гемаглютинін. Біологічно активні білки вірусу грипу. Нейрамінідазу. Активність транскриптази в клітинах і вирионах грипу. РНК вірусів
  5. Віруси грипу та грип
    Е. Д. Кільбурн (Е. D. KILBOURNE) I. ВСТУП. ГРИП - ЗАХВОРЮВАННЯ З Незмінних симптоматики, викликає Змінюється ВІРУСОМ Величезний інтерес, який притягається до сучасної вірусології до грипу і вірусів, відповідальним за його виникнення, вимагає пояснення, якщо врахувати ординарний характер симптоматики цього, зазвичай дуже помірного, інфекційного захворювання дихальних шляхів
  6. Генетика вірусу грипу
    А. Сугіура (A. SUGIURA) I. ВСТУП. ІСТОРИЧНИЙ ОГЛЯД Дана глава написана не з метою дати огляд всієї літератури, що відноситься ж дослідженню генетики вірусу грипу. Більш докладно це зроблено в оглядах Kjlbourne (1963) і Hoyle (1968). Я спробував простежити, намагаючись дотримуватися хронологічного порядку, тільки за тими даними, які безпосередньо привели до важливих концепціям і
  7. Культивування вірусів грипу людини в лабораторних умовах, коло господарів серед лабораторних тварин і виділення вірусу з клінічного матеріалу
    В. Р. Даудл і Г. С. ШИЛД (WR DOWDLE, G. С. SCHILD) I. ВСТУП Вперше пасаж вірусу грипу в експерименті був здійснений на початку століття при роботі з ВЧП, проте до 1955 р. він не'бил віднесений до вірусів грипу (Schafer, 1955). У 1931 р. Shope пасеровані «. Класичний» грип на свинях шляхом інтраназального введення їм фільтрату виділень з респіраторних шляхів. Перші дані про
  8. ІСТОРІЯ ВІРУСОЛОГІЇ.
    Перші згадки про вірусних хворобах людей і тварин зустрічаються в дійшли до нас письмових джерелах древніх народів. У них, зокрема, містяться відомості про епізоотій сказу у вовків, шакалів і собак і поліомієліті в Стародавньому Єгипті (II-III тис. років до н. Е..). Про натуральної віспи було відомо в Китаї за тисячу років до нашої ери. Давню історію має також жовта лихоманка, на
  9. еволюційне походження ВІРУСІВ
    Найбільш правдоподібною є гіпотеза про те, що віруси походять з «утікача» нуклеїнової кислоти, т. е. нуклеїнової кислоти, що набула спроможність реплицироваться незалежно від тієї клітини, з якої вона виникла, хоча при цьому мається на увазі, що така ДНК реплікується з використанням (паразитичним) структур цієї або інших клітин. Таким чином, віруси, повинно
  10. Землянський О.А.. Програма проміжної атестації студентів з дисциплін вірусології, мікробіології, імунології, 2002
    Програма складена відповідно до Державного освітнього стандарту вищої професійної освіти. У програмі представлені теми, необхідні для вивчення: Історія розвитку вчення про віруси Систематика і номенклатура вірусів Структура вірусів Фізіологія та біохімія вірусів Генетика вірусів Віруси бактерій (бактеріофаги) Поняття "інфекційний процес" Роль
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...