загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

аутосомно

Якщо захворювання обумовлено рідкісним аутосомно-домінантним геном, то абсолютна більшість хворих в популяції народжуються в шлюбах між ураженим і здоровим чоловіком. У цьому випадку один з батьків гетерозиготен за аутосомно-домінантним гену (Аа), а інший гомозіготен по нормальному аллелю (аа). У такому шлюбі можливі такі варіанти генотипів у потомства (рис. IX.5).



Кожен майбутній дитина незалежно від її статі має 50%-ву ймовірність отримати як ген А (і, отже, бути ураженим), так і «нормальний» ген а й бути здоровим. Таким чином, відношення числа здорових дітей в потомстві до числа уражених дорівнює 1:1 і не залежить від статі дитини.

На сьогоднішній день описано понад 2500 аутосомно-Домінал-тних ознак людини. Найбільш часто в клінічній практиці зустрічаються наступні моногенні захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування: сімейна гіперхолестеринемія, гемохроматоз, синдром Марфана, нейрофіброматоз 1-го типу (хвороба Реклінгхаузена), синдром Елерса-Данло, міотонічна дистрофія, ахондроплазия, недосконалий остеогенез та інші. На рис. IX.6 зображена родовід, характерна для аутосомно-домінантного типу успадкування. Типовим прикладом аутосомно-домінантного захворювання є синдром Марфана - генералізоване ураження сполучної тканини. Хворі з синдромом Марфана високого зросту, у них довгі кінцівки і пальці, характерні зміни скелета у вигляді сколіозу, кіфозу, викривлення кінцівок. Часто уражається серце, характерною ознакою є підвивих кришталика ока. Інтелект таких хворих зазвичай збережений.



Рис. IX.6.

Родовід з аутосомно-домінантним типом успадкування захворювання (синдром Марфана)



Рис. IX.7.

Родовід з аутосомно-домінантним типом

успадкування з неповною пенетрантностью

(синдром Ваарденбурга)



При деяких аутосомно-домінантних захворюваннях спостерігаються випадки пропуску, або «проскаківанія», покоління, тобто індивід має ураженого батька і хворого нащадка, а сам залишається здоровим (рис. IX.7).

Домінантно успадковані захворювання характеризуються широким клінічним поліморфізмом навіть серед родичів однієї сім'ї. Наприклад, при синдромі Марфана у одного хворого можуть спостерігатися незначні порушення опорно-рухового апарату, слабка ступінь міопії, в той час як у іншого - виражені деформації грудної клітини, ураження суглобів, відшарування сітківки та аневризма аорти.

Хворі з аутосомно-домінантними формами патології часто соціально адаптовані, можуть мати дітей, але в майбутньому для кожного їх дитини існує 50%-ний ризик мати аналогічне захворювання.

Однак існують і такі аутосомно-домінантні захворювання, при яких репродуктивна функція або знижена, або порушується повністю. Значна частина пацієнтів з подібними захворюваннями є новими мутантами, тобто вони отримали (патологічний ген від одного з фенотипически нормальних батьків, в статевих клітинах якого відбулася мутація. Нова мутація - досить поширене явище для аутосомно-домінантних, важко протікають захворювань (табл. 1Х.1). Прикладом може служити ахондроплазия - важке ураження скелета з вираженим укороченням кінцівок і збільшеним розміром голови (псевдогідроцефалія). При цьому у 80% хворих захворювання реєструється як спорадичний випадок, що є наслідком мутації, що виникла в зародкових клітинах одного з батьків. Дуже важливо ідентифікувати подібні випадки (нової мутації), так як ризик народження наступної хворої дитини в даній сім'ї не перевищує популяційний.

В цілому основними ознаками, що дозволяє запідозрити аутосомно-домінантний тип успадкування захворювання, є наступні:

1) захворювання проявляється в кожному поколінні без пропусків. Винятки становлять випадки нової мутації або неповної пенетрантности (проявляемостью) гена;

2) кожна дитина батька, хворого аутосомно-домінантним захворюванням, має 50%-ний ризик успадкувати це захворювання;

3) особи чоловічої і жіночої статі уражаються однаково часто і в однаковій мірі;

4) спостерігається «вертикальний» характер передачі захворювання в родоводі, тобто хвора дитина має хворого батька;

5) неуражені члени сім'ї вільні від мутантного гена, і в цьому зв'язку ризик народження хворої дитини можна порівняти з частотою мутації.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " аутосомно "
  1. ЕТІОЛОГІЯ
    - Одним з важливих етіологічних факторів є спадковість. Обтяжену спадковість при бронхіальній астмі виявляють у 50-80% хворих. Особливо наочно це проявляється у дітей: БА у одного з батьків практично подвоює ризик розвитку захворювання у дитини, а астма у обох батьків майже не залишає дитині шансів залишитися здоровим. Численні дослідження
  2. П. ПОЛІПИ І ПУХЛИНИ ТОЛСТОЙ КИШКИ
    1. Доброякісні поліпи, поліпоз і пухлини. Етіологія і патогенез, як і пухлин, взагалі, поки вивчені недостатньо. Доброякісні пухлини (за даними ВООЗ, Женева, 1981) поділені на три групи: 1). епітеліальні; 2). карпіноід; 3). неепітеліальні пухлини. Серед епітеліальних пухлин товстої кишки, які складають переважну більшість всіх її пухлин, розрізняють
  3. езофагіт
    Езофагіт одне з найпоширеніших захворювань стравоходу. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто. Езофагіт, як правило, є вторинним захворюванням. Їм можуть ускладнюватися інші хвороби стравоходу (ахалазія кардії, злоякісні новоутворення) і нижчих відділів шлунково-кишкового тракту (виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки, холецистит, панкреатит та ін.)
  4. Порушення статевого розвитку у періоді статевого дозрівання по типу «стертою» вірилізації
    При виникненні вирильного синдрому в препубертатном віці клініка зазвичай настільки виражена, що діагностика подібних станів особливих утруднень не викликає. У клінічній практиці значно частіше зустрічаються хворі зі «стертою» вірилізацією, симптоми якої у більшості хворих з'являються після менархе, у зв'язку з активацією системи гіпоталамус-гіпофіз-яєчники-наднирники. В
  5. Аномалії розвитку статевих органів
    Визначення поняття. До аномалій розвитку статевих органів жіночого організму прийнято відносити вроджені порушення анатомічної будови геніталій (ВНАСГ) внаслідок незавершеного органогенезу. ВНАСГ виявляються в порушенні розміру, форми, пропорцій, симетрії, топографії, а іноді й відсутність (приватному або повній) геніталій. Частота. За даними ВООЗ за 1967 р., частота ВНАСГ склала 1 на
  6. Синдром полікістозних яєчників
    Визначення поняття. СПКЯ являє собою клінічний симптомокомплекс, який об'єднує гетерогенні ознаки і симптоми, які свідчать про порушення з боку репродуктивного 389 Глава 4. Патологія репродуктивної системи в період зрілості ної, ендокринної та метаболічної функції організму жінки. Основними клінічними проявами його є оліго-або аменорея і безпліддя на
  7. ЕТІОПАТОГЕНЕЗ, КЛІНІКА І ДІАГНОСТИКА гипе-РАНДРОГЕНІІ
    Стероїд-продукують залози, до яких відносяться статеві залози і надниркові залози , мають спільне ембріональний походження, формуючись з урогенітального гребінця. У результаті складного процесу диференціювання кожна залоза спеціалізується на домінуючому синтезі андрогенів, естрогенів або кортикостероїдів. Характер стероїдогенезу в них детермінований набором різних ферментів. Визначальним
  8. КЛІНІЧНІ ФОРМИ ЕНДОКРИННОГО БЕЗПЛІДДЯ І МЕТОДИ ТЕРАПІЇ
    Згідно з даними ряду досліджень, присвячених порушення менструального циклу при ендокринній безплідності, найбільш частою клінічною формою є аменорея (Пшеничникова Т.Я ., 1991). Рідше діагностуються олігоменорея, дисфункціональні маткові кровотечі і регулярний ритм з ановуляцією або НЛФ. Пропонована класифікація аменореї необхідна для чіткого уявлення про причини порушення
  9. I триместр вагітності (період органогенезу і плацен-тації)
    I триместр вагітності у свою чергу підрозділяється на наступні періоди- ди: - імплантація і бластогенез (перші 2 тижні розвитку); - ембріогенез і плацентація (3-8 тижнів гестації); - ранній фетальний, період ранньої плаценти (9-12 тижнів вагітності). 6.2.1. Імплантація, бластогенез (0-2 тижнів) Початок вагітності визначається моментом запліднення зрілої яйцеклітини
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...