Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
ГоловнаМедицинаСпадкові, генні хвороби
« Попередня Наступна »
Асанов А. Ю.. Основи генетики і спадкові порушення розвитку у дітей, 2003 - перейти до змісту підручника

аутосомно-рецесивний тип спадкування ЗАХВОРЮВАННЯ

Аутосомно-рецесивні захворювання проявляються тільки у гомозигот, які отримали по одному рецесивним гену від кожного з батьків. Захворювання може повторюватися у сибсов пробанда, але іноді зустрічається і в бічних гілках родоводу. Характерним для аутосомно-рецесивних захворювань є шлюб типу Аа х Аа (обоє батьків здорові, але є носіями мутантного гена) (рис. 1Х.8).



Ймовірність народження хворої дитини (аа) в шлюбі двох гетерозиготних носіїв мутантного гена становить 25%. Діти з рецесивними захворюваннями мають, як правило, фенотипически здорових батьків, і тільки після народження хворої дитини ретроспективно можна встановити генотип батьків і визначити прогноз для майбутніх дітей. Приклад родоводу з аутосомно-рецесивним типом успадкування патології наведено на рис. 1Х.9. У популяції зустріч двох носіїв рідкісного аутосомно-рецесивного гена - нечасте подія, однак імовірність його значно зростає у разі споріднення подружжя. Саме тому рецесивні захворювання часто проявляються в кровноспоріднених шлюбах (рис. IX.10). За аутосомно-рецесивним типом успадковується абсолютна більшість спадкових захворювань обміну речовин (ферментопатий). Найбільш частими і значимими в клінічному відношенні є такі хвороби з аутосомно-рецесивним типом успадкування, як муковісцидоз (кістофіб троянд підшлункової залози), фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, багато форми порушення слуху чи зору, хвороби накопичення.

На сьогоднішній день відомо більше 1600 аутосомно-рецесивних захворювань. Основні методи їх запобігання - медико-генетичне консультування сімей та допологова діагностика (у разі захворювань, для яких розроблені методи внутрішньоутробної діагностики). Аутосомно-рецесивні хвороби формують значну частину Сегрегаційні-



го генетичного вантажу за рахунок високої частоти патологічного алеля в популяції (табл.
IX.2).



Для виникнення рідкісних аутосомно-рецесивних захворювань характерні наступні умови:

1) батьки хворої дитини, як правило, здорові;

2 ) хлопчики і дівчатка хворіють однаково часто;

3) повторний ризик народження дитини з аутосомно-рецесивним захворюванням становить 25%;

4) відзначається «горизонтальне» розподіл хворих в родоводу, тобто пацієнти частіше зустрічаються в рамках одного сібства;

5) спостерігається збільшення частоти хворих дітей у групах батьків, пов'язаних спорідненістю, причому чим рідше аутосомно-рецесивне захворювання зустрічається в популяції, тим частіше хворі походять з кровноспоріднених шлюбів.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " аутосомно-рецесивний тип спадкування ЗАХВОРЮВАННЯ "
  1. ЕТІОПАТОГЕНЕЗ, КЛІНІКА І ДІАГНОСТИКА гипе-РАНДРОГЕНІІ
    Стероїд-продукують залози, до яких відносяться статеві залози і надниркові залози, мають спільне ембріональний походження , формуючись з урогенітального гребінця. У результаті складного процесу диференціювання кожна залоза спеціалізується на домінуючому синтезі андрогенів, естрогенів або кортикостероїдів. Характер стероїдогенезу в них детермінований набором різних ферментів. Визначальним
  2. Вторинний (гіпогонадотропний) гіпогонадизм
    Минущий дефіцит спостерігається при конституціональної затримки статевого розвитку, недоїданні і після важких захворювань. Хронічний дефіцит обумовлений вродженими і набутими захворюваннями гипотала-мо-гіпофізарної системи (Лі П., 1999). Ізольований дефіцит гонадотропних гормонів. Під цією назвою об'єднують групу захворювань, які характеризуються зниженими рівнями ЛГ і ФСГ в
  3. порушення терморегуляції
    Роберт Г. Петерсдорф, Річард К. Рут (Robert G. Petersdorf, Richard К. Root) Регуляція температури тіла. У здорових людей, незважаючи на відмінності в умовах навколишнього середовища та фізичної активності, діапазон змін температури тіла досить вузьке. Подібне явище відзначається у більшості птахів і ссавців, званих гомойотермним, або теплокровними. Порушення терморегуляції
  4. Поліцитемія
    (див. також гол. 289) Термін «полицитемия» означає підвищення числа циркулюючих в крові еритроцитів вище нормальних значень. Це підвищення зазвичай, хоча і не завжди, супроводжується збільшенням кількості гемоглобіну і гематокриту. Крім того, може відзначатися збільшення загального числа еритроцитів в організмі. Важливо розрізняти абсолютну поліцитемія - збільшення загальної маси еритроцитів - і
  5. Інші причини раптової смерті
    Раптовий серцево-судинний колапс може бути результатом цілого ряду порушень, відмінних від коронарного атеросклерозу. Причиною можуть бути тяжкий аортальний стеноз, вроджений або набутий, з раптовим порушенням ритму або насосної функції серця, гіпертрофічна кардіоміопатія і міокардит або кардіоміопатія, пов'язані з аритміями. Масивна емболія судин легені призводить до
  6. ПОРУШЕННЯ ФУНКЦІЇ ФАГОЦИТАРНОЇ СИСТЕМИ
    Джон І. Геллін (John J. Gallin) До лейкоцитам, цим основним клітинним компонентів запалення та імунної реакції, відносяться нейтрофіли, лімфоцити, моноцити, еозинофіли і базофіли. Кров служить найбільш доступним джерелом лейкоцитів і засобом транспортування клітин з кісткового мозку, де вони генерують, в різні тканини. У нормі кількість лейкоцитів в крові дорослих осіб становить
  7. ГОЛОВНИЙ КОМПЛЕКС ГЕНОВ гістосумісності
    Чарлз Б. Карпентер (Charles В. Carpenter) Антигени, що забезпечують внутрішньовидові відмінності особин, позначаються як аллоантігени, а коли вони включаються в процес відторгнення алогенних тканинних трансплантатів, то набувають назву антигенів тканинної сумісності (гістосумісності). Еволюція закріпила одиничний ділянку тісно зчеплених генів гістосумісності, продукти яких на
  8. ОСНОВИ неоплазією
    Джон Мендельсон (John Mendelsohn) Вступ. Останні роки позначені значним прогресом у розумінні біологічних і біохімічних основ розвитку раку. Однак це не означає, що проблема неопластичних захворювань вирішена. Успіхи в лікуванні раку у дорослих приходили поступово і стосувалися в основному злоякісних пухлин, що характеризуються незвично високою чутливістю до
  9. вродженими вадами серця
    Вільям Ф. Фрідман (William F. Friedman ) Загальні положення Частота народження. Серцево-судинні порушення зустрічаються приблизно у 1% всіх живих новонароджених. При ранньому розпізнаванні пороку точна діагностика анатомічних аномалій в даний час не викликає ускладнень, і більшість дітей вдається врятувати за допомогою медикаментозного або хірургічного лікування.
  10. Гломерулопатій, ПОВ'ЯЗАНІ З системне захворювання
    Річард Дж. Глессок, Баррі М. Бреннер (Richard f. Glassock, Barry M. Brenner) Пошкодження ниркових клубочків може бути очевидним ознакою захворювань, що вражають багато органів і системи організму. Етіологія цих захворювань невідома, але вважають, що домінуючими факторами в їх патогенезі є аберрантние імунні процеси, пухлини, порушення обміну речовин і генетично
© medbib.in.ua - Медична Бібліотека