загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

аутосомноцрецессивному ЗАХВОРЮВАННЯ

Серед аутосомно-рецесивних захворювань найбільш поширеним є муковісцидоз (кістофіброз підшлункової залози ).

Частота його серед новонароджених в європейській популяції становить 1:2500. Захворювання обумовлене генералізованим ураженням екзокринних залоз. Ген муковісцидозу розташований на 7-й хромосомі. Цей ген контролює синтез білка, званого трансмембраним регулятором провідності.

Патогенез хвороби обумовлений тим, що за відсутності синтезу трансмембранного регулятора (первинного продукту гена) порушується транспорт хлоридів в епітеліальних клітинах. Це призводить до надлишкового виведення хлоридів, наслідком чого є гіперсекреція густого слизу в клітинах підшлункової залози, бронхів, слизовій оболонці шлунково-кишкового тракту. Вивідні протоки підшлункової залози закупорюються, слиз не виводиться, утворюються кісти. Ферменти підшлункової залози не надходять в просвіт кишечника. Гіперпродукція слизу в бронхіальному дереві веде до закупорки дрібних бронхів і подальшого приєднання інфекції. Подібні процеси розвиваються в придаткових пазухах носа і в канальцях сім'яників. У потовій рідини підвищена концентрація іонів натрію і хлору, що і є основним діагностичним лабораторним тестом.

Розрізняють такі клінічні форми муковісцидозу: змішана (легенево-кишкова - відзначається у 65-75% хворих); переважно легенева (у 15-20%); переважно кишкова (у 5-10%); меконіальний ілеус (не більше ніж у 1%); стерті та абортивні форми (незначна частка).
трусы женские хлопок


На практиці найбільш часто доводиться стикатися зі змішаними формами. Перші симптоми захворювання з'являються на першому році життя, як правило, на тлі перенесеної гострої респіраторної вірусної інфекції і характеризуються пріступообразним нав'язливим кашлем, явищами обструкції та запалення в легенях. Рецидивуючий хронічний інфекніонно-запальний процес ускладнюється гнійно-обсгруктівним бронхітом, пневмоніями, виникаючими кілька разів на рік. До вторинних змін відносяться бронхоектази, емфізема, пнев-москлсроз, легеневе серце. Паралельно у дітей відзначається симптоматика з боку шлунково-кишкового тракту. Порушення травлення проявляються недостатньою збільшенням маси тіла, здуттям живота, рясним смердючим стільцем з домішкою жиру. Апетит у дітей зберігається. Надалі в патологічний процес втягується печінка (жирова інфільтрація, холестатичний гепатит, цироз). Меконіальний ілеус - це вроджена форма захворювання, що виявляється в першу добу після народження відсутністю відходження меконію і клінікою повної кишкової непрохідності.

Інтелектуальний розвиток у дітей не страждає. Прогноз життя при всіх формах захворювання несприятливий. В даний час пацієнти зі змішаними формами рідко живуть більше 20 років.

Для захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування нерідко характерно тяжкий перебіг з ураженням різних систем органів і розвитком комбінованих дефектів.
Так, поєднане порушення розумового розвитку та зору спостерігається при синдромі Барді-Бідля. Для синдрому характерні п'ять ознак: ожиріння, гипогенитализм, розумова відсталість, пігментна дегенерація сітківки та полідікталія (рис. Х.2). Найбільш часто зустрічається (до 90% випадків) є прогресуюча пігментна дегенерація сітківки ока, що призводить до втрати зору. До 20 років 75% хворих стають сліпими. З інших порушень зору описані катаракта, атрофія зорових нервів, ністагм.

У 80% хворих вже на першому році життя розвивається ожиріння, яке з віком прогресує. Майже у всіх хворих з синдромом Барді-Бідля відзначається розумова відсталість, а в 75% випадку шестипалість (полідактилія) з боку 5-го пальця. Нерідко у хворих спостерігається гіпогонадизм, що виявляється у хлопчиків недорозвиненням зовнішніх статевих органів, крипторхізм або гипоспадієй, а у хворих дівчаток - недорозвиненням яєчників, вадами розвитку матки і піхви. Характерним для синдрому є різноманітна патологія нирок.

« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " аутосомноцрецессивному ЗАХВОРЮВАННЯ "
  1. ГОЛОВНИЙ КОМПЛЕКС ГЕНОВ гістосумісності
    аутосомно-рецесивний ознака, викликає синдром вродженої гіперплазії наднирників (гл. 325 і 333). Ген для цього ферменту локалізується на ділянці HLA-BD. Ген 21-гідроксилази, прилеглий до гену С4а, делетірован у осіб, які страждають згаданим синдромом, разом з С4а (C4AQO), і ген HLA-B може трансформуватися з конверсією У 13 в рідкий Bw47, виявляється тільки в змінених гаплотипі. В
  2. ВЕРЕСНЯ БОРОДАВКИ
    аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується малигнизацией лускатих клітин шкіри. Поразки нагадують плоскі бородавки або плями, подібні з такими при розеолезной пітіріаз. До ускладнень бородавок відноситься свербіж і іноді кровотеча. У рідкісних випадках може приєднатися вторинна бактеріальна або грибкова інфекція. Великі скупчення бородавок можуть служити механічним
  3. ІНТЕРСТИЦІЙНІ ЗАХВОРЮВАННЯ ЛЕГЕНІВ
    аутосомно-домінантним типом з неповною пенетрантностью і клінічно аналогічно ІЛФ. Проявляється зазвичай в 40-50-річному віці. Однак у більш молодих членів сім'ї вдається виявити ознаки альвеолита при відсутності ураження дистальних повітроносних шляхів, що підтверджує справедливість концепції про роль хронічного запалення як провідного патогенетичного чинника у розвитку ІЗЛ. Горбкуватий
  4. СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ канальців
    аутосомно-домінантним типом. У кірковій і мозковій речовині нирок утворюються тонкостінні кісти-округлої форми діаметром від декількох міліметрів до декількох сантиметрів; в результаті цього розмір нирок збільшується, порушується їх функція, імовірно за рахунок здавлення нефронів і створення локальної обструкції. Ці кісти, внутрішня поверхня яких вистелена кубічним епітелієм,
  5. ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕМБРАННОГО ТРАНСПОРТУ
    аутосомний рецесивний ознака, обумовлюється, як вважають, порушенням мембранного білка-переносника, необхідного для транспорту відповідної групи амінокислот через апикальную ворсинчастий поверхню проксимальних ниркових канальців і дрібних клітин кишечника. Передбачуваний білок володіє великим спорідненістю до орнітин та аргініну, ніж до лизину і цистину. Незважаючи на те що у гомозигот
  6. ХВОРОБИ накопиченню глікогену
    аутосомное рецессивное генетичне порушення, що зустрічається з частотою 1:100000-1:400000. Зазвичай воно проявляється в перші 12 міс життя гіпоглікемією або гепатомегалією. Іноді гіпоглікемія визначається відразу ж після народження, і тільки в рідкісних випадках вона може не виявлятися протягом усього життя хворого. До характерних ознак цього стану відносяться товстощокими округле обличчя, випинання
  7. Гіперліпопротеїнемія ТА ІНШІ ПОРУШЕННЯ ЛІПІДНОГО ОБМІНУ
    аутосомное рецесивне захворювання вважають результатом відсутності або різкого зниження активності ліпопротеінліпази. У результаті цього порушення блокується метаболізм хіломікронів, що призводить до їх надзвичайного накопиченню в плазмі. Клінічні прояви. Патологія проявляється зазвичай в дитинстві або дитинстві рецидивами нападів болів в животі. Вони обумовлюються панкреатитом, пов'язаним
  8. лізосомної ХВОРОБИ НАКОПИЧЕННЯ
    аутосомно-рецесивну основу, за винятком мукополисахаридоза II (МПС II) Хантера, який успадковується як зчеплена з Х-хромосомою рецесивний ознака, і хвороби Фабрі, яка зчеплена з Х-хромосомою і часто проявляється у жінок. Органами-мішенями виявляються звичайні місця руйнування тієї чи іншої макромолекули. Наприклад, у осіб з порушенням процесу руйнування мієліну в процес втягується
  9. ЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ
    аутосомно-домінантною, рецесивною і змішаної формах спадкування, але жодна з них не доведена. Генетична схильність відіграє, мабуть, пермісивними, а не вирішальну роль. Аналіз родоводів виявляє низьку частоту прямого вертикального успадкування. За даними одного дослідження, проведеного в 35 сім'ях, в кожній з яких був дитина з класичним інсулінозалежним
  10. ХВОРОБИ насінники
    аутосомний ознака або від батька, або від матері, яка є безсимптомним носієм. Вирилизация починається зазвичай у віці 2 років. Вміст тестостерону підвищений і часто досягає меж норми дорослих чоловіків. Однак зміст імунореактивного і біологічно активного ЛГ, так само як і реакція на ЛГРГ, залишається на препубертатном рівні. Раніше багатьох таких дітей помилково відносили до
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...