загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

аутосомно-домінантний ЗАХВОРЮВАННЯ

Прикладом аутосомно-домінантного захворювання може служити синдром Марфана, для якого характерні висока пенетрантность і різна експресивність. Частота його становить 1:10 000. Синдром Марфана, вперше описаний в 1886 р., являє собою генералізоване ураження сполучної тканини. В даний час відомо, що в основі хвороби лежить мутація в гені фібриліну - білка, що входить до складу сполучної тканини і забезпечує її пружність. Ген локалізований на 15-й хромосомі в ділянках 15q21.1. У клінічній картині виділяється ураження трьох систем організму: опорно-рухових, серцево-судинної та органів зору.

Усі хворі мають характерний зовнішній вигляд: високий зріст, астенічний статура. Порушення опорно-рухової системи включають непропорційно довгі пальці (арахнодактілія, або «павукові» пальці), доліхоцефальний череп, деформацію грудної клітки (воронкообразная або килевидная), викривлення хребта (сколіоз, кіфоз), гіперподвіжность суглобів, плоскостопість (рис. X.1) . З боку серцево-судинної системи найбільш характерні пролапс мітрального клапана, розширення аорти у висхідному або черевному відділі з розвитком аневризми. Патологія органів зору у вигляді міопії високого ступеня пов'язана з підвивихи (або зміщенням) кришталика, гетерохронія (різний цвег) райдужки. Нерідко відзначаються пахові, стегнові, діафрагмальний грижі. У рідкісних випадках описані опущення нирок, емфізема легенів, туговухість та глухота. Психічний і розумовий розвиток хворих відповідає нормі. Прогноз для життя і тривалість життя визначаються ступенем ураження серцево-судинної системи.

Синдром Холт-Орама (синдром рука-серце) являє собою моногенний синдром множинних вроджених вад розвитку.

Клінічна картина характеризується аномаліями верхніх кінцівок та вродженими вадами серця. Вади розвитку руки варіюють від недорозвинення або відсутність 1-го пальця кисті і трехфалангового 1-го пальця кисті до недорозвинення або повної відсутності променевої кістки з формуванням променевої косорукості. Частіше уражається ліва рука. Спостерігаються й інші скелетні зміни: гіпоплазія лопаток і ключиць, сколіоз, воронкообразная деформація грудини, викривлення мізинця, зрощені пальці (сіндактілія), гіпоплазія інших пальців кисті.

У 85% випадків у хворих виявляються різні форми вроджених вад серця: дефекти і міжшлуночкової перегородок, відкритий аортальний проток, коарктація аорти, стеноз легеневої артерії, пролапс мітрального клапана та ін

У зв'язку з варьирующей експресивністю синдрому та з метою виявлення мінімальних проявів патологічного гена родичі хворих повинні бути ретельно оглянуті і обстежені (рентгенографія кисті і ехокардіографія). Діагноз ставиться на підставі клініко-генеалогічних даних і інструментального обстеження. Прогноз житті залежить від тяжкості ураження серця.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " аутосомно-домінантний ЗАХВОРЮВАННЯ "
  1. ІНТЕРСТИЦІЙНІ ЗАХВОРЮВАННЯ ЛЕГЕНІВ
    Рональд Дж. Крістал (Ronald G. Cristal) Інтерстиціальні захворювання легень (ІЗЛ) - хронічні незлоякісні, неінфекційні захворювання, що характеризуються запаленням і дезорганізацією стінок альвеол. Найбільш закономірний і серйозний результат даної патології - це зменшення числа функціонуючих альвеолярно-капілярних комплексів і, як наслідок цього, порушення оксигенації крові.
  2. Гіперліпопротеїнемія ТА ІНШІ ПОРУШЕННЯ ЛІПІДНОГО ОБМІНУ
    Майкл Е. Браун, Джозеф Л. Гольдштейн (Michael S. Brown, Joseph L. Goldstein) гіперліпопротеїнемії являють собою порушення транспорту ліпідів , зумовлені прискореним синтезом або уповільненим руйнуванням ліпопротеїнів, що переносять холестерин і тригліцериди в плазмі. Підвищення рівня ліпопротеїнів у плазмі має важливе клінічні значення тому, що вони можуть обумовлювати
  3. АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ТА ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адамі (С. R. DeLong, RDAdams) У цій главі йтиметься про хвороби, обумовлених ушкодженнями або вадами розвитку нервової системи, що виникли в процесі її формування, але надають несприятливий вплив і у дорослих осіб. В результаті виникають труднощі в питаннях їх діагностики та лікування хворих, з якими мають справу общепрактікующіе лікарі та
  4. М'ЯЗОВА ДИСТРОФІЯ ТА ІНШІ ХРОНІЧНІ міопатії
    Дж. Р. Менделл, Р . К. Гріггс (JR Mendell, R. С. Criggs) Більшість міопатій (див. табл. 354-2). включаючи спадкові, запальні, ендокринні, метаболічні та токсичні, можуть проявлятися хронічної слабкістю м'язів. Принципи диференціальної діагностики цих хвороб підсумовані в гол. 354. Спадкові міопатії М'язові дистрофії Термін «м'язова
  5. міастенії ТА ІНШІ ПОРУШЕННЯ
    нервово-м'язової передачі ІМПУЛЬСУ Л. Г. Енгел (AG Engel) Порушення нервово-м'язової трансмісії можуть бути генетично успадкованими чи набутими. Вони, як правило, супроводжуються вираженою м'язовою слабкістю і швидкою стомлюваністю при виконанні того чи іншого м'язового дії. При таких захворюваннях генерація в нервових закінченнях нервових імпульсів достатньою
  6. ПЕРІОДИЧНИЙ ПАРАЛІЧ
    Р. К. Гріггс (R. С. Griggs) У здорової людини раптова втрата нормальної м'язової сили спостерігається вкрай рідко. Водночас скарга на періодично наступаючу загальну м'язову слабкість досить поширена. Істинна оцінка зазначеного симптому досить трудомістка, тому що при обстеженні хворого між нападами м'язової слабкості зазвичай не вдається виявити відхилень від норми, а
  7. Нозологічна сутність гіпертрофічної кардіоміопатії та її номенклатура
    ізольовану гіпертрофію міокарда нез'ясованої природи вперше описали в другій половині XIX століття французькі патологоанатоми Н. Lionville (1869) і L. Hallopeau (1869). Вони відзначили звуження виносить тракту лівого шлуночка внаслідок потовщення міжшлуночкової перегородки і дали цьому захворюванню назву "лівобічний м'язовий conus stenosus". Німецький патологоанатом A. Schminke (1907)
  8. клінічний поліморфізм спадкових захворювань
    Численність клінічних та лабораторних проявів будь-якого захворювання та їх разнохарактерность охоплюються поняттям поліморфізм. Наприклад, у частини хворих з синдромом Марфана можна діагностувати з боку серцево-судинної системи пролапс мітрального клапана, а в інших - аневризму аорти. З боку органів зору може відзначатися підвивих кришталика, а може бути міопія слабкому ступені і
  9. аутосомно
    Якщо захворювання обумовлено рідкісним аутосомно-домінантним геном, то абсолютна більшість хворих в популяції народжуються в шлюбах між ураженим і здоровим чоловіком. У цьому випадку один з батьків гетерозиготен за аутосомно-домінантним гену (Аа), а інший гомозіготен по нормальному аллелю (аа). У такому шлюбі можливі такі варіанти генотипів у потомства (рис. IX.5). {Foto71}
  10. Аутосомно-домінантні моногенні хвороби
    Відомо більше 3700 таких хвороб. Як правило, вони обумовлені дефектами структурних білків або порушеннями регуляції експресії генів. Ці хвороби вражають чоловіків і жінок з однаковою частотою. Виняток становлять аутосомні дефекти, успадкування яких залежить від статі. Так, синдроми Опица і Опица-Фріаса зустрічаються головним чином у чоловіків і розпізнаються по наявності гипоспадии.
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...