загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Аутосомно-домінантні моногенні хвороби

Відомо більше 3700 таких хвороб. Як правило, вони обумовлені дефектами структурних білків або порушеннями регуляції експресії генів.

Ці хвороби вражають чоловіків і жінок з однаковою частотою. Виняток становлять аутосомні дефекти, успадкування яких залежить від статі. Так, синдроми Опица і Опица-Фріаса зустрічаються головним чином у чоловіків і розпізнаються по наявності гипоспадии. Алопеція вважається домінантною ознакою, але виявляється переважно у чоловіків (а у жінок спостерігається при порушеннях метаболізму стероїдних гормонів, наприклад при надлишку тестостерону).

Для аутосомно-домінантних хвороб характерний фенотипический поліморфізм (навіть всередині однієї сім'ї). Поліморфізм залежить від пенетрантності експресивності алелі. Пенетрантністю алелі називають частоту його прояви в популяції. Експресивністю алелі називають вираженість його прояви у однієї особини. При повній пенетрантности алелі ознака спостерігається у всіх особин популяції. При неповної пенетрантности ознака спостерігається не у всіх особин. Організм, що несе дефектний аллель з низькою експресивністю, може мати нормальний фенотип. При неповної пенетрантности або низької експресивності аллель "губиться" в одному або декількох поколіннях і може бути прийнятий за нову мутацію при наступному прояві.

Мутація домінантного гена в статевих клітинах проявляється, як правило, вже в першому поколінні нащадків. Тому знову виникаючі мутації вважаються основною причиною аутосомно-домінантних хвороб. Показано, що ризик деяких хвороб цієї групи підвищений у дітей немолодих батьків. Таким чином, вік батька є фактором, що привертає до виникнення мутацій домінантних генів.

Хвороба, зумовлена ??дефектом домінантного гена з нормальною експресивністю, зазвичай проявляється в усіх поколіннях однієї сім'ї. Виняток становлять випадки, коли мутація домінантного гена детальна або істотно знижує фертильність (як за рахунок порушення утворення гамет, так і за рахунок зниження виживаності плоду).
трусы женские хлопок
Ймовірність спадкування дефектного гена дитиною становить:

- 100%, якщо хоча б один з батьків гомозіготен за домінантним геном;

- 75%, якщо обоє батьків гетерозиготні;

- 50%, якщо один батько гетерозиготен, а другий гомозіготен за рецесивним гену.

Спадкування гена аутосомно-домінантною хвороби не залежить від статі дитини і тяжкості хвороби у батька. Не можна прогнозувати тяжкість хвороби у дитини за фенотипом батька. У здорових батьків, які вже мають одну дитину з аутосомно-домінантним захворюванням, повторний ризик народження дитини з тим же захворюванням низький.

Гіперплазія і неоплазія ендокринних залоз, подібно іншим сімейним пухлинним хворобам, зазвичай успадковується аутосомно-домінантно. Приклади: синдроми МЕН типу I, IIа і IIb; факоматозах; синдром Горліна-Гольця (базальноклітинний невус).
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " аутосомно-домінантні моногенні хвороби "
  1. Реферат. Генні захворювання та їх характеристика, 2009
    Генні хвороби; Причини генних патологій; Аутосомно-домінантні моногенні хвороби; Аутосомно-рецесивні моногенні хвороби; Зчеплені з Х-або Y-хромосомами хвороби; Класифікація: Принципи класифікації; Класифікація.
  2. Синдром полікістозних яєчників
    Визначення поняття. СПКЯ являє собою клінічний симптомокомплекс, який об'єднує гетерогенні ознаки і симптоми, які свідчать про порушення з боку репродуктивного 389 Глава 4. Патологія репродуктивної системи в період зрілості ної, ендокринної та метаболічної функції організму жінки. Основними клінічними проявами його є оліго-або аменорея і безпліддя на
  3. АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ТА ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адамі (С . R. DeLong, RDAdams) У цій главі йтиметься про хвороби, обумовлених ушкодженнями або вадами розвитку нервової системи, що виникли в процесі її формування, але надають несприятливий вплив і у дорослих осіб. В результаті виникають труднощі в питаннях їх діагностики та лікування хворих, з якими мають справу общепрактікующіе лікарі та
  4. Генетичні анамалия у с.г. тварин
    У сільськогосподарських тварин відомі десятки аномалій, виникнення яких пов'язане з рецесивними або домінантними мутаціями генів. Ці аномалії зустрічаються в окремих популяціях з різною частотою, що залежить від швидкості мутаційногопроцесу, системи розведення тварин та ін Знання конкретних форм вроджених аномалій у тварин кожного виду, а також частоти їх прояву в окремих
  5. КЛАСИФІКАЦІЯ спадкової патології
    Відоме до теперішнього часу число спадкових ознак і хвороб перевищує більше 10 тис., і воно постійно збільшується. Описуються нові, раніше невідомі спадкові синдроми і захворювання. У рамках уже відомих клінічних синдромів виділяють різні за механізмом виникнення нозологічні форми. Ще одне джерело зростання числа спадкових захворювань - це широко
  6. ОСОБЛИВОСТІ КЛІНІЧНИХ ПРОЯВІВ СПАДКОВИХ ХВОРОБ
    Незважаючи на різноманіття клінічної картини спадкових захворювань, можна виділити їх загальні риси, що дозволяє виявити або виключити наявність патології у обстежуваного. Основою формування спільності клінічних характеристик різних форм спадкових хвороб є генетичний контроль ключових ланок обміну речовин і морфогенетичних процесів. Хоча спадкові захворювання,
  7. аутосомно
    Якщо захворювання обумовлено рідкісним аутосомно-домінантним геном, то абсолютна більшість хворих в популяції народжуються в шлюбах між ураженим і здоровим чоловіком. У цьому випадку один з батьків гетерозиготен за аутосомно-домінантним гену (Аа), а інший гомозіготен по нормальному аллелю (аа). У такому шлюбі можливі такі варіанти генотипів у потомства (рис. IX.5). {Foto71}
  8. аутосомно-домінантний ЗАХВОРЮВАННЯ
    {foto85} Прикладом аутосомно-домінантного захворювання може служити синдром Марфана, для якого характерні висока пенетрантность і різна експресивність. Частота його становить 1:10 000. Синдром Марфана, вперше описаний в 1886 р., являє собою генералізоване ураження сполучної тканини. В даний час відомо, що в основі хвороби лежить мутація в гені фібриліну - білка,
  9. розумової відсталості ПРИ моногенних хвороб
    Моногенні захворювання - це гетерогенна група станів, що розрізняються як по специфічності мутацій, особливостям патогенезу, так і по клінічній картині. До групи моногенних захворювань з розумовою відсталістю відносяться деякі спадкові захворювання обміну речовин, хвороби сполучної тканини, ізольовані форми микроцефалии, гідроцефалії та ряд інших захворювань. Як було
  10. СТІЙКІ ПОРУШЕННЯ СЛУХУ
    До стійких порушень слуху відносять глухоту і туговухість. При глухоті через порушення нейросенсорних систем (кортиева органу та / або нервового апарату слухового аналізатора) сприйняття усної мови тільки на слух виявляється ні за яких умов неможливим, тому що не тільки істотно підвищений поріг слухового сприйняття, але обмежений і частотний діапазон сприйманих звуків ( до 3,5-4 кГц і
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...