загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ТА ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ

Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адамі (С. R. DeLong, RDAdams)





У цій главі йтиметься про хвороби, обумовлених ушкодженнями або вадами розвитку нервової системи, що виникли в процесі її формування, але надають несприятливий вплив і у дорослих осіб.

В результаті виникають труднощі в питаннях їх діагностики та лікування хворих, з якими мають справу общепрактікующіе лікарі та терапевти. Прикладами можуть служити вісцеральні пухлини при нейрокожних синдромах або лейкоз при синдромі Дауна. Знання цих захворювань важливо для розуміння проблем хворого і для надання йому необхідної медичної допомоги. При цьому враховуються обмеження фізичних та інтелектуальних функцій, здатність розуміти діагностичні та лікувальні програми і справлятися з ними, а також генетичний і сімейний аспекти. Нарешті, лікарям, які займаються з дорослими хворими, до особливо з тими, хто може стати батьками, необхідна обізнаність у питаннях про те, як саме захворювання, проведене з його приводу лікування, а також генетичні чинники можуть вплинути на розвиток нервової системи у потомства.

Аномалії розвитку нервової системи можна умовно розділити на що поєднуються з розпізнаваними соматичними вадами і на обмежені лише межами нервової системи (ураження нервової системи має місце при 60% від загального числа). Доцільна також класифікація аномалій розвитку та вроджених вад на групу, обумовлену придбаними або зовнішніми факторами, і на генетично детерміновану групу. Проте в деяких випадках в їх основі лежить складна взаємодія генетичних факторів та умов навколишнього середовища.



Фактори, що впливають на розвиток нервової системи



Несприятливий вплив будь-яких факторів на мозок у період його розвиток являє собою складну похідну від ступеня тяжкості ушкодження, його тривалості, специфічного біологічного впливу шкідливого агента і певній стадії розвитку, під час якого цей вплив виявляється. Особливо важливо знати причини, що викликали аномалії, пов'язані з впливами навколишнього середовища, оскільки їх можна усунути.

Токсини, присутні в організмі матері, можуть бути причиною, що викликає пошкодження мозку, що розвивається і нервів. Алкогольний синдром плоду. суттєва причина затримок психічного розвитку, обумовлений впливом на плід надлишкових кількостей алкоголю, споживаних матір'ю. Крім того, на формування мозку у плода може вплинути застосування матір'ю медикаментозних засобів, особливо антиконвульсантів. Грубі аномалії у плода дає триметадион. Встановлено, що вальпроєва кислота може призвести до утворення spina bfidа. Прийом матір'ю фенітоїну в перші місяці вагітності викликає незначне. але чітко распознаваемое вплив на формування мозку і соматичне розвиток. Изотретиноин, препарат, який застосовується при акне, викликає вроджені вади мозку. Встановлено, що дефекти розвитку мозку у плодів в Мінімата Бей, Японія, обумовлювалися впливом органічного ртутного токсину. Виникнення микроцефалии і розумову відсталість можуть обумовлювати радіація я радіоміметіческіе фактори, що впливають на жінку в I триместрі вагітності.

Пошкодження мозку, що розвивається у плода можуть спричинити за собою також захворювання матері під час вагітності. Це внутрішньоутробні інфекції (краснуха, токсоплазмоз, цитомегалія, сифіліс і простий герпес), діабет, тривала гіпертермія, що призводять до виникнення аномалій розвитку ЦНС і микроцефалии; виражена недостатність йоду, яка обумовлює ендемічний кретинізм; гіпоксія, шок, отруєння чадним газом матері викликають гіпоксично-ішемічну травму мозку плода. Тривала і виражена неповноцінність харчування плоду, обумовлена ??як плацентарної недостатністю, так і білково-енергетичним дефіцитом харчування матері, може гальмувати розвиток мозку, соматичний ріст, а надалі викликати відставання психічного розвитку дитини. Ізоіммунізація фетальними Rh-або АВ0-факторами крові можуть стати причиною еритробластозу плода, гіпербілірубінемії і билирубиновой енцефалопатії.

Важливими причинами травмування розвивається нервової системи служать патологія утероплацентарного апарату і пологів. Результатом їх часто бувають гіпоксично-ішемічні ушкодження мозку, як пре-, так і перинатального характеру, у тому числі порушення розвитку мозку, ішемічний некроз, інфаркт мозку і поренцефалія. Даним пошкоджень супроводжує наявність гермінативного матриксу і внутрішньошлуночкових крововиливів у недоношених немовлят з респіраторним дистрес-синдромом та функціональної нестабільністю серцево-судинної системи. Ці ушкодження, залежно від їх тяжкості, призводять до чутливих психічним і руховим розладам.

Геномні дефекти, як точкові мутації, так і хромосомні аномалії, можуть обумовлювати глибокі порушення розвитку ЦНС. Для знайомства зі специфічними нозологічними формами, часто є рідкісними і навіть обмеженими однією сім'єю, читачеві слід звернутися до керівництва з генетики людини. Хромосомні аномалії майже неминуче викликають дефекти розвитку мозку і його функцій; до їх числа відносяться деякі найбільш поширені форми розумової відсталості. Серед них синдром Дауна (обумовлений трисомией або транслокацією хромосоми 21); синдром фрагільної (ламкою) Х-хромосоми, манифестирующий соматичними ознаками (великі вуха, збільшення яєчок), відставанням у психічному розвитку і дефектами мови (поєднується з ламкістю локусу Х-хромосоми, що виявляється при культивуванні клітин в середовищі з нестачею фолату); синдром Прадера-Віллі, що характеризується гіпотонією в ранньому дитячому віці, патологічним ожирінням і помірної затримкою психомоторного розвитку (пов'язаний з делеції хромосоми 15); аномалії статевих хромосом (ХО, XXY, XYY, XXX і др .), що супроводжуються легкими або помірними соматичними і психічними відхиленнями. Спадкові хвороби, що вражають нервову систему, розглядаються нижче, в тому числі в розділах по нейрокожним синдромом і затримок психічного розвитку, а також у розділах, присвячених метаболічним спадковим і дегенеративних захворювань нервової системи (гл. 349 і 350).

Аномалії розвитку нервової системи служать підтвердженням складних взаємодій генетичних факторів і впливу зовнішнього середовища. У жінок з фенілкетонурією народжуються діти з мікроцефалією і глибоким відставанням психомоторного розвитку, обумовлених спадкової передачею, а високим вмістом в крові матері фенілаланіну, який токсичний для мозку зростаючого плоду. Інший приклад - це діти матерів, хворих миотонической дистрофією, які можуть страждати від поразок двоякого роду. По-перше, діти можуть успадкувати аутосомно-домінантне генетичне захворювання, що викликає ушкодження як мозку, так і м'язів, і, по-друге, перенести перинатальну асфіксію через дистонії матки, що приводить до порушень нормального перебігу пологів, через наявність у матері м'язової дистрофії.

Типовим прикладом стану, детермінованого взаємодією генетичних і зовнішніх чинників, є spina bifida. Підтвердженням ролі спадкової схильності служать її висока частота в певних етнічних популяціях (особливо в Сполученому Королівстві, де її частота становить близько 1 на 500 новонароджених) і ризик появи нових випадків в сім'ї, що становить близько 5%; ці показники у багато разів перевищують среднепопуляціонние. Роль зовнішніх факторів знизилася за останні 40 років майже на 50% як в Сполученому Королівстві, так і в Сполучених Штатах. Дані останніх років свідчать і про значення літанія. Дослідження показали, що у потомства матерів, додатково отримували під час вагітності вітаміни, особливо фолієву кислоту, поява нових випадків spina bifida понизився.

Дефекти розвитку нервової системи, головним чином сімейного та спадкового. а також і набутого характеру, спостерігаються і при менш значних порушеннях розвитку у дітей, що відбиваються насамперед на їх інтелекті, мови. поведінці та емоційній сфері. До числа цих станів відносяться дизлексії, недостатня концентрація уваги, гіперактивність, аутизм і афективні розлади (велика депресія і маніакальна депресія).

Поразки нервової системи у дорослих, що виникають в ранньому періоді життя, можуть бути класифіковані за такими групами:

1) вроджені вади розвитку черепа, хребта та інших структур (включаючи карликовість);

2) спадкові хвороби, що починаються в дитячому віці і що простежуються протягом усього життя, деякі з них мають прогресуючий перебіг;

3) хвороби, що призводять до затримки рухового, мовного та психічного розвитку;

4) епілепсія.





Вроджені вади



Пороки розвитку черепа, хребта і кінцівок



Вважають, що окремі відхилення з боку розмірів і форми голови, які спостерігаються у дорослих осіб, формуються в пренатальному періоді або ранньому дитинстві. Після 4-5-річного віку розміри мозку дитини наближаються до таких у дорослого; шви черепа закриваються, причому настільки щільно, що ураження мозку, придбані пізніше, відносно слабко впливають на череп. Збільшення розмірів голови може бути обумовлено як Макроцефалія, тобто великою величиною мозку (при цьому шлуночки істотно не розширені), так і гідроцефалією. Макроцефалія можна випадково виявити в осіб, що не мають будь-яких неврологічних порушень, але нерідко вона супроводжує таких захворювань, як нейрофіброматоз і синдром церебрального гігантизму (макроцефалія, | високий зріст, розумова відсталість та епілептичні напади).

Мікроцефалія обумовлюється відсутністю зростання мозку або деструктивним його поразкою в ранні періоди життя. Існує кілька рідкісних форм генетично детермінованої микроцефалии. Крім того, мікроцефалія може виявитися результатом хромосомних хвороб, внутрішньоутробних інфекцій, асфіксії і будь-яких згубних впливів, що розглядалися в попередньому розділі. Як правило, зниження інтелектуальних здібностей знаходиться в прямій залежності від ступеня вираженості микроцефалии.

Незвичайна форма голови, як правило, обумовлена ??краніосиностозу. Якщо сагітальний шов закривається передчасно, то голова набуває подовжену і звужену форму (скафоцефалія) з виступаючими надбрівними дугами і потилицею; при ранньому закритті вінцевої шва збільшений поперечний, а не подовжній розмір голови (брахіцефалія). Раннє закриття всіх швів призводить до формування характерної «баштового» форми черепа (акроцефалія), дрібних очних ямок і екзофтальму. Останній стан, якщо воно не розпізнано вчасно і не вироблено висічення ліній швів, перешкоджає росту мозку і призводить до підвищення внутрішньочерепного тиску. Синдром Апера (краніосиностозу і сіндактілія) часто поєднується з розширенням шлуночків та розумовою відсталістю. При ахондроплазії спостерігається справжня мегаленцефалія. а неспівмірність між основою черепа і головним мозком приводить в деяких випадках до внутрішньої гідроцефалії.

У новонароджених та дітей раннього віку гідроцефалія викликає витончення лобових часток і збільшення окружності черепа різного ступеня вираженості (зазвичай більше 60 см, що перевищує 97-й перценціль). Приблизно в 50% випадків основною патологією служить вроджений порок, наприклад аномалія Арнольда-Кіарі, після якої частоті йдуть менінгеальний фіброз навколо стовбура мозку в результаті перенесеного субарахноїдального крововиливу або менінгіту, стеноз сильвиева водопроводу, синдром Денді-Уокера (кістозні розширення IV шлуночка мозку, обумовлене недостатнім відкриттям отворів Мажанди і Лушки) і кіста задньої черепної ямки. Розвиток гідроцефальний станів може припинятися, але надалі з віком знову проявитися головними болями, спастикою; атрофією зорових нервів, а також поведінковими, емоційними та інтелектуальними порушеннями. Прихована бессимптомная гідроцефалія у дорослих може декомпенсована при черепно-мозковій травмі, яка сама по собі представляється легкою.

Таким чином, важливо відзначити, що окружність черепа - це інформативний індекс церебрального обсягу, який служить відображенням захворювань, що починаються в ранньому віці.



Аномалії хребта



Велике число неврологічних синдромів, що спостерігаються у людини протягом усього життя, обумовлені аномаліями хребетного стовпа. Деякі з них, наприклад вроджене недорозвинення половини хребця, платібазія, злиття атланта з потиличної кісткою або шийних хребців, вроджена дислокація атланта, є наслідками вад розвитку хребетного стовпа, а укладений всередині нього спинний мозок може залишатися інтактним, але може також залучатися до патологічний процес. При інших синдромах, таких як spina bifida occulta, спинальні менінгоцеле і міеломенінгоцеле, дізрафізм, до процесу залучається вся невральна трубка, в тому числі спинний мозок, його оболонки, тіла хребців, і навіть вищерозміщені шкірні покриви і підшкірні тканини. Існують, нарешті, спадкові хвороби обміну, що супроводжуються прогресуючим ураженням спинного мозку в дитячому та підлітковому віці (наприклад, мукополісахаридози).

Первинні аномалії хребців. Ці порушення частіше спостерігаються в верхньошийному відділі. Деформація Кліппеля-Фейля характеризується недорозвиненням і зрощенням двох і більше шийних хребців, що призводять до вкорочення шиї і обмеження її рухливості. Нижня межа волосся розташована низько, часто на рівні першого грудного хребця. Цим дефектів нерідко супроводжують неврологічні симптоми, але їх може і не бути. Небезпека даної деформації хребта полягає в тому, що вона часто поєднується з іншими аномаліями, особливо з платібазія і сирингомиелией, які можуть не проявлятися до досягнення підліткового або дорослого віку (див. гл. 353).

  При деформації краніоцервікального зчленування і нестабільності атлантоосевого суглоба можлива компресія шийного відділу спинного мозку. Атлантоосевого дислокація може виявитися наслідком недорозвинення зубовидного відростка, що зустрічається при синдромі Дауна. синдромі Морков і спонділоепіфізарная дисплазії.

  Платібазія і базнлярная імпресія. При даній рідкісної деформації спостерігають сплощення основи черепа або потиличної кістки з вдавлення верхній частині шийного відділу хребетного стовпа в задню черепну ямку. Часто відзначають неповноцінність формування великого потиличного отвори і злиття атланта з потиличної кісткою. Базилярна імпресія може бути викликана групою захворювань спадкової природи, що супроводжуються біохімічними та структурними аномаліями кісткової тканини. Іноді дані стани протікають безсимптомно, але часто виявляються «скучіванія», деформації та компресія спинного мозку, довгастого мозку і нижніх черепних і шийних спінальних нервів. Придбана форма базилярної імпресії розвивається при рахіті і хвороби Педжета (деформуюча остеодистрофія). Зазвичай вона протікає безсимптомно, але іноді в процес залучаються нижні черепні нерви і спостерігається нормотензіонная гідроцефалія.

  Обумовлена ??цими порушеннями клінічна картина варіабельна. Симптоми можуть проявитися як у ранньому дитинстві, так і пізніше, а також у підлітків і навіть у дорослих. Першими з'являються напади «нудоти» або «слабкості» і що вичерпується ністагм при нахилах голови, а також ознаки підвищення внутрішньочерепного тиску (головний біль), невралгія потиличного нерва, блювота, минущі парестезії в області потилиці, шиї та рук, парестезії на обличчі, глухота, носовий відтінок голосу і дисфагія, мозочкова атаксія і нижній спастичний парапарез. Спочатку ці симптоми носять тимчасовий характер, але в будь-який момент у міру перебігу хвороби вони можуть наростати при напрузі, рухах голови і при певних положеннях голови і шиї. Поставити діагноз можна при звичайному огляді. Загальна конфігурація голови і шиї не змінена. Шия укорочена, вуха і кордон волосся розташовані низько, рухи шиї вельми обмежені. Нормальний шийний лордоз відсутній або різко посилений, іноді до такого ступеня, що потилицю лежить майже на верхнедорсальной стороні хребта і плечах.

  Платібазія і близькі до неї аномалії хребта треба підозрювати у всіх хворих з прогресуючими синдромами ураження мозочка, стовбура мозку і шийного відділу спинного мозку. Часто у подібних випадках помилково ставлять діагноз розсіяного склерозу або спіноцеребеллярние дегенерації. У деяких пацієнтів виявляють типовий сірінгоміелітіческій синдром, і їм ставлять діагноз сирингомиелии. Діагноз платібазія та інших аномалій хребта підтверджують за допомогою правильно проведеної бічній рентгенографії черепа.

  Аномалія Арнольда-Кіарі. Стан, при якому довгастий мозок і задненіжніе відділи півкуль мозочка опускаються в каудальному напрямку через великий потиличний отвір і часто досягають рівня другого шийного хребця, часто служить причиною гідроцефалії. Нерідко йому супроводжують спинальні міеломенінгоцеле або менінгоцеле, деформація шийного відділу хребта і шийно-потиличного зчленування. У дітей молодшого віку в клінічній картині переважають симптоми гідроцефалії. При більш легкому перебігу симптоматика розвивається у підлітків або у дорослих осіб і характеризується синдромами, описаними в розділі «платібазія і базилярная імпресія». При іншому варіанті аномалії Арнольда-Кіарі у хворих відсутній менінгоміелоцеле, але часто мається сирингомієлія.

  Лікування при платібазія і аномалії Арнольда-Кіарі не дає задовільних результатів. Якщо клінічне прогресування хвороби йде повільно або відсутній, то проводити лікування не рекомендується. При очевидному прогресуванні і наростанні інвалідизації показані верхня шийна ламінектомій і розширення великого потиличного отвори. Часто така процедура призупиняє перебіг хвороби або призводить до поліпшення стану. Однак хірургічне втручання потрібно здійснювати обережно, оскільки великі маніпуляції на цих структурах можуть спровокувати обваження симптомів і навіть викликати летальний результат.

  Аномалії розвитку, що поєднуються з дефектом закриття дужок хребців. До числа цих аномалій відносяться краііорахісхіз, краніоцеле, спинальне менінгоцеле, менінгоміелоцеле, spina bifida occulta і Свищева тракти. Оскільки перелічені стану рідко зустрічаються в дорослому неврології, тут згадуються лише деякі пізні ускладнення.

  Дуже небезпечні Свищева тракти попереково-крижової і потиличної локалізації, так як в будь-якому віці вони можуть стати причиною бактеріального менінгіту. На них часто вказують невеликі западини на шкірі або пучки волосся, що локалізуються по середній лінії на задній поверхні тулуба вище сідниць. Їм можуть супроводжувати дермоідні кісти в центральній частині тракту. Ознаки, що свідчать про наявність таких трактів, слід шукати у всіх випадках менінгіту, особливо при його рецидивуванні. До цієї групи не слід відносити pilonidal sinus.

  Зустрічаються також інші вроджені кісти (дермоіди) і доброякісні пухлини (ліпоми), які можуть давати прогресуючу симптоматику в результаті здавлення спинного мозку і залучення в патологічний процес його корінців. Так звана фіксація спинного мозку обумовлена ??міцної filum tenninale, що зволікає його вниз; така тракция здатна викликати ішемічну травму конуса і нижчерозташованих спінальних сегментів. Діастематоміелія являє собою форму дізрафіі, що характеризується наявністю кісткового виросту по середній лінії, що сполучається з частковою публікацією спинного мозку на тому ж рівні; вона може супроводжуватися симптомами спинального поразки.

  У пацієнтів (у підлітків і дорослих) з безсимптомними або симптоматичними spina bifida, менінгоцеле і дізрафіі спинного мозку встановлені клінічні синдроми повільно прогресуючого ураження:

  1) прогресуючий спастичний парез нижніх кінцівок;

  2) гострий синдром кінського хвоста, що розвивається після незвичних дій або нещасних випадків, наприклад гребли або падіння в положенні сидячи. Вважається, що поразка чутливих і рухових корінців обумовлено їх раптовим і повторним розтягуванням. Недостатність контролю сечового міхура, імпотенція (у чоловіків), оніміння стоп і гомілок, а також парез стоп становить клінічний синдром;

  3) прогресуючий синдром кінського хвоста в попереково-крижової області;

  4) сирингомієлія (див. гл. 353).



  Аномалії розвитку кінцівок



  До числа аномалій розвитку кінцівок відносяться сіндактілія, клинодактилия поряд з широким пензлем і поперечної долонній (мавпоподібних) лінією (часто зустрічається при синдромі Дауна), клишоногість і множинний артрогріпоз. Для терапевтів ці стани рідко створюють приводи до занепокоєння.



  Низькорослість в поєднанні з неврологічними захворюваннями



  Примітно, що більшість пацієнтів з розумовою відсталістю нижче зростанням в порівнянні з нормою, а одним із проявів багатьох окремих синдромів служить карликовість. Сказане відноситься до синдрому Дауна та іншим хромосомним хвороб. Існують також і інші хвороби, при яких спадковий чи набутий метаболічний дефект вражає мозок і разом з тим пригнічує ріст кісток скелета (наприклад, кретинізм і мукополісахаридози). Для багатьох карликів із захворюванням мозку типова мікроцефалія.

  Від 30 до 40 неврологічних синдромів, що супроводжуються відставанням у рості і неврологічної патологією, описані і проілюстровані в атласі по затримках психічного розвитку Holmes et al.





  Спадкові хвороби

  Факоматози



  Це своєрідна група захворювань, що передаються у спадок. Вони характеризуються неврологічними порушеннями, вродженими дефектами шкіри, сітківки та інших органів. Для позначення цих захворювань використовують такі терміни: «вроджені ектодермальні дисплазії», «вроджені нейрокожние синдроми» і «Факоматози (від грец.« Phakes »-« сочевиця »,« родимка »,« Веснянка »). До числа основних синдромів відносяться нейрофіброматоз, туберозний склероз, енцефалотрігемінальний синдром, рідше зустрічаються атаксія-телеангіектазії, церебеллоретінальний гемангіобластоматоз і синдром Кліппеля-Треноне-Вебера. Хвороба Ослера-Ранд-Вебера, аутосомно-домінантне розлад, що супроводжується аномаліями судин шкіри, слизових оболонок, шлунково-кишкового і сечостатевого трактів, іноді проявляється також у вигляді ангиом, локалізуються в спинному і головному мозку, які можуть служити джерелом кровотеч (див. гл . 185). Абсцес мозку - це інше ускладнення даного стану із залученням до процесу ЦНС.

  Нейрофіброматоз (хвороба фон Реклінгхаузена). Це аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується появою пігментних плям на шкірі і множинних нейрофібром. Його поширеність становить 1 на 3000; близько 50% випадків, очевидно, виникають спорадично. Вважають, що причиною служить недорозвинення клітин, що походять з нервового валика. Пігментні плями коричневого кольору («кава з молоком») неправильної форми мають відносно рівні краї, розмір їх від декількох міліметрів до декількох сантиметрів. Вони найбільш виражені на тулуб, в пахвових западинах і в області таза.
трусы женские хлопок
 Аналогічні зміни зустрічаються в осіб без ознак нейрофіброматозу, але в таких випадках діаметр плям зазвичай менше 1,5 см, і їх число менше п'яти. Пухлини розвиваються з нейролеммних оболонок (шванновских клітин) периферичних нервів. Зазвичай вони бувають множинними, розміри їх коливаються від мікроскопічних до великих пухлин по кілька сантиметрів у діаметрі. Більшість з них гладкі і округлі або часточкові, м'які або щільні і іноді можуть зустрічатися по ходу периферичних нервів. Нерідко навіть при незначному зусиллі вони вдавлюються в підшкірну жирову клітковину. Як і пігментні плями, пухлини частіше зустрічаються на тулубі, ніж на кінцівках. З віком зони пігментації (за гігантських меланосом в пігментних епітеліальних клітинах), а також пухлини з оболонок нервів стають більш виразними. Найчастіше пухлини не проявляються будь-якими симптомами, але іноді при нетипової локалізації та досягненні масивних розмірів вони здавлюють прилеглі освіти. Пухлини спінальних корінців можуть компримованого спинний мозок і в той же час поширюватися через міжхребетні отвори у вигляді великих об'ємних утворень в заднє середостіння (пухлини у вигляді «гантелі»). Невриноми слухового нерва, що зазвичай мають двосторонню локалізацію при нейрофіброматозі, можуть призводити до глухоти і появі інших симптомів ураження мостомозжечкового кута (гл. 345); дана форма, очевидно, являє собою окремий варіант. У таких хворих майже ніколи не спостерігають-яких периферичних нейрокожних симптомів нейрофіброматозу. Інші гістологічні типи пухлин (менінгіома, гліома) при нейрофіброматозі зустрічаються частіше, ніж у загальній популяції. Іноді виявляються дифузні розростання шванновских клітин і фібробластів, в результаті чого утворюються плексиформні невроми. Ці пухлини можуть викликати потворні деформації, часто проростаючи в нижчерозташованими кістку. Можливо також формування кісткових кіст. Більшість з цих супутніх пухлин рідко спостерігаються в дитячому і дитячому віці, проте гліома зорового нерва і хіазми представляє виняток. Останнє стан завжди слід брати до уваги при диференціальної діагностики у випадках односторонньої (рідше двосторонньої) сліпоти, проптоза і паралічу зовнішніх очних м'язів у дітей, особливо за наявності ознак хвороби Реклінгхаузена. Діагноз підтверджують за допомогою комп'ютерної томографії (КТ). Рідкісним, але досить характерною зміною при нейрофіброматозі є пульсуючий екзофтальм, обумовлений вродженою відсутністю частини клиноподібної кістки. Рідкісної супутньою патологією буває феохромоцитома. Приблизно в 5-10% випадків нейрофіброматозу одна з пухлин набуває злоякісний характер.

  Супутніми порушеннями при нейрофіброматозі бувають фіброзна дисплазія, вроджені аномалії хребців, локальний гігантизм кінцівки, субперіостальні кісткові кісти і псевдоартроз великогомілкової кістки. Поширений сколіоз, так що нейрофіброматоз слід віднести до числа причин нейрогенного і миогенного кіфосколіозу (іншими є сирингомієлія, атаксія Фридрейха, прогресуюча м'язова дистрофія і поліомієліт). У деяких хворих з нейрофіброматозом діагностують стеноз сильвиева водопроводу і обструктивную гідроцефалію. Іноді спостерігають також помірну затримку психічного розвитку, обумовлену, ймовірно, аномаліями розвитку кори головного мозку. Можуть зустрічатися spina bifida, гіпоспадія, глаукома і слоновість. У хворих з нейрофіброматозом виявлені стенози судин (нирок, головного мозку і легенів).

  Приблизно у 30% пацієнтів нейрофіброматоз виявляють випадково під час звичайного огляду, причому хворі не пред'являють скарг. Інші хворі (теж близько 30%) звертаються за консультацією з приводу косметичних порушень. Інші мають той чи інший неврологічний синдром. У хворих з неврологічною симптоматикою можна спостерігати лише незначні шкірні зміни. Ніяких методів лікування, крім резекції пухлин, що викликають клінічні порушення, не існує.

  Туберозний склероз. Це аутосомно-домінантне захворювання проявляється судорожними припадками, інтелектуальною недостатністю та аденомами сальних залоз. Останні мають вигляд множинних нагадують бородавки утворень, розташованих переважно у формі «метелика» на щоках, носі і лобі. Розміри їх коливаються від 0,1 до 1 см. Вони підносяться над поверхнею шкіри і мають рожеве або рожево-жовте забарвлення. Крім того, шкіра в поперекової області стоншується, стає шорсткою з жовтуватим відтінком («шагренева шкіра»). Спочатку шкірні зміни мають вигляд гіпопігментірованние плям, що за формою нагадують листя ясена («білі плями»). Вони локалізуються на тулубі та кінцівках і добре видно при ультрафіолетовому освітленні (під лампою Вуда). Від аваскулярних невусів і вітіліго вони відрізняються розмірами, обрисами і мають велику діагностичну цінність, часто опиняючись найбільш раннім вказівкою на етіологію розумової відсталості та дитячої епілепсії. Інтелектуальна недостатність може залишатися відносно стабільною по ступеня вираженості або прогресувати. Епілептичні припадки, як правило, бувають генералізованими, рідше - фокальними. Перераховані порушення можуть поєднуватися з пухлинами сітківки та іншими видимими аномаліями.

  У пацієнтів з найбільш важкою формою туберозного склерозу відзначають виражену розумову відсталість, але не всі вони є глибокими інвалідами. У загальнотерапевтичних клініках нерідко доводиться бачити пацієнтів із середнім рівнем інтелекту, епілептичними припадками і незначними шкірними змінами. Іноді у випадках осередкового церебрального синдрому при біопсії з'ясовується, що в основі його лежать типовий «горбок» або супутня гліома, але раніше хворому не ставили діагноз туберозного склерозу. Вивчення родоводу часто не дає результату, оскільки близько 50% випадків виявляються спорадичними і, ймовірно, обумовлюються мутацією.

  Патологоанатомічно шкірні ураження являють собою фіброми, а не справжні аденоми. Деякі з них пронизані судинами, і в них визначаються телеангіектазії. Ділянки ураження мозку утворені аномально сформованої корою з вираженим астрогліозом і своєрідною «сумішшю» з гліобластом і гігантських нервових клітин. Іноді відзначають кальцифікацію. Субепендимарного глиальная тканина утворює вузлики, які виступають на стінках шлуночків і бувають видно при КТ. Досить часто рабдоміома серцевого м'яза поєднується з туберозний склерозом. Пухлинні мальформації можна спостерігати також у нирках, печінці, надниркових і підшлункової залозі.

  У постановці діагнозу допомагає КТ. Виявляються вузли кальцификатов, особливо в скроневих частках і поблизу шлуночків. Якщо вони досягають великих розмірів, то можуть призвести до обструкції отвори Монро і викликати одно-або двосторонню гідроцефалію. Центр вузла характеризується більш високою щільністю при введенні контрастної речовини, ніж периферія. На кордоні між корою і білою речовиною нерідко виявляють зони зниженої щільності. Електроенцефалограма носить патологічний характер, але не має специфічних особливостей. У СМЖ змін найчастіше не виявляється, але іноді в ній визначають збільшення загального вмісту білка.

  Лікування симптоматичне, при необхідності пухлини видаляють. Прогноз у осіб старше 30 років несприятливий. Летальний результат обумовлений епілептичними припадками, супутніми пухлинами та інтеркурентнихзахворюваннями. В обов'язки лікаря входить здійснення генетичного консультування.

  Церебеллоретінальний гемангіобластоматоз (синдром Гіппеля-Ліндау). Даний синдром проявляється у вигляді судинних мальформацій сітківки і мозочка. Ураження сітківки представлені капілярними ангіома, зазвичай множинними, які викликають прогресуючу втрату зору; патологічні зміни в мозочку характеризуються повільно зростаючої гемангіобластома, а нерідко - множинними її вогнищами з вираженою схильністю до кістоообразованію, що робить необхідним хірургічне видалення пухлини; спостерігаються також спинальні і медулярний гемангіобластоми. У хворих відзначають прогресуючу мозжечковую атаксию, головні болі, набряк дисків зорових нервів. Іноді з поверхні голови прослуховується судинний шум. Поліцитемія, можливо, пов'язану з утворенням еритропоетину, виявляють у багатьох випадках, у деяких хворих вона зникає після видалення пухлини. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом, але досить часто виникає спорадично. Зрідка ці пухлини діагностують у дітей. Про можливість такого діагнозу важливо пам'ятати при обстеженні всіх хворих з синдромом мозочкової пухлини (див. гл. 345). Ретинальні зміни - істотний компонент хвороби Гіппеля-Ліндау - відзначають не у всіх хворих. Як правило, виникає гемангіобластома мозочка, але лише в числі інших аномалій, що включають ангіоми і кісти печінки, підшлункової залози, нирок, а також пухлини придатка яєчка і нирки (останні можуть стати причиною летального результату). При цій та інших формах факоматозов можлива поява феохромоцитоми. У деяких хворих спостерігають сирингомієлію, і якщо провести ретельне обстеження, то гемангіобластому часто вдається виявити у пацієнтів з сірінгоміелітіческой порожниною на тому чи іншому рівні.

  При гемангіобластома мозочка показано хірургічне лікування, і якщо пухлинний вузол виявляють у стінці кісти і видаляють, то результати втручання виявляються прекрасними. Якщо пухлина видалити не вдається у зв'язку з її розмірами або множинністю, то можна рекомендувати променеву терапію. Ураження сітківки, якщо вони невеликі, можна зупинити у розвитку за допомогою фотокоагуляції.

  Еіцефалотрігемінальний синдром (хвороба Штурге-Вебера). Хвороба характеризується капілярними або кавернозними гемангіомами, що з'являються на одній стороні особи (але не завжди) в межах зони шкірної іннервації трійчастого нерва, а також переважно венозними гемангіомами на м'якій мозковій оболонці над потиличної, тім'яної і лобової частками з тієї ж сторони. Внутрішньочерепні та шкірні поразки можна спостерігати незалежно один від одного. Хвороба виникає, як правило, спорадично; сімейні випадки є винятковими.

  Патологоанатомічно кора, розташована під патологічно зміненими оболонковими судинами, піддається прогресуючого ураження, ймовірно, зумовленого уповільненням кровотоку з подальшою гіпоксією; в деяких випадках усередині осередку ураження утворюється кальцієва смужка, що повторює хід борозни, визначає характерний рентгенографічний ознака «рейкової колії». Рідко супутньої аномалією бувають лежать у глибинних структурах артеріовенозні мальформації.

  Першим неврологічним симптомом зазвичай служать фокальні судомні напади на стороні, протилежної поразці шкіри. Після деяких припадків можливий розвиток минущого (параліч Тодда) або стійкого паралічу. Найчастіші розлади - параліч, втрата чутливості і стійкий дефект полів зору - можуть починатися непомітно, повільно прогресувати або виникати апоплектиформно. Часто зустрічається сліпота очі на стороні невуса, яка майже завжди зумовлена ??глаукомою. Більшість пацієнтів з цим захворюванням живуть досить довго (багато років), але часто мають резидуальний інтелектуальний дефект і геміпарез.

  Як правило, осередки змін занадто великі й не можуть бути повністю піддані хірургічному лікуванню. При резистентном перебігу епілепсії деякі хірурги рекомендують гемісферектомію. Показано застосування антиконвульсантів, проте іноді судомні напади не піддаються контролю.

  Гемангіоми тулуба і верхніх або нижніх кінцівок можуть поєднуватися з судинними мальформаціями спинного мозку (синдром Кліппеля-Треноне-Вебера). Іноді спостерігається гіпертрофія кінцівки. Судинна мальформація може стати джерелом крововиливу в спинний мозок і з'явитися причиною інфаркту нервової тканини, викликавши тим самим розвиток спінальних рухових і чутливих розладів. Хірургічна ревізія з декомпресією рідко дають позитивні результати.

  Атаксія-телеангіектазії (див. гл. 256). Даний стан привертає до себе значний інтерес у зв'язку з теоретичними уявленнями про особливості його етіології та патогенезу. Успадковане за рецесивним типом, неврологически воно характеризується прогресуючою мозжечковой атаксією, апраксией рухів очних яблук і хореоатетозом, що виникають в дитячому віці. Не всі неврологи розцінюють це захворювання як факоматозах у зв'язку з його прогресуючим перебігом і супутніми імунними порушеннями. Телеангіектазії на кон'юнктиві очей і шкірі, особливо біля вушних раковин, на шиї, згинальних поверхнях ліктьових і колінних суглобів, з'являються дещо пізніше в дитячому або підлітковому віці. У багатьох хворих відзначають рецидивуючі інфекційні ураження легень та синусів і виявляють дефіцит IgA і дефект сповільненій клітинної гіперчутливості. Діагноз підтверджується на підставі виявлення порушень гуморального і клітинного імунітету, збільшення рівнів альфа-фетопротеїну і цитогенетичних аномалій, фібробласти і лімфоцити, взяті у пацієнтів з даною патологією, характеризуються підвищеною радіочутливістю in vitro, обумовленою недостатністю ферментних систем, що відновлюють ДНК. Супутні патологічні зміни характеризуються поширеною загибеллю клітин Пуркіньє мозочка і, можливо, дегенерацією нейронів підкіркових вузлів. Встановлено також дисплазія тимуса. Смерть настає на другому або третьому десятиліттях життя від інфекції або ретикулоендотеліальної пухлини.

  Сімейна вегетативна дисфункція (синдром Райлі-Дея). Це захворювання характеризується вегетативної нестабільністю (порушене потовиділення, втрата вазомоторного контролю, лабільна гіпертензія), розладами смаку в зв'язку з відсутністю грибоподібних сосочків, зниженням больової і температурної чутливості, гипорефлексией, епізодичній лихоманкою, нападами блювоти, відсутністю сльозотечі, анестезією і ульцерація рогівки. Сімейна вегетативна дисфункція - аутосомно-рецесивне захворювання, демографічно обмежене євреями сімейної групи ашкеназі.

  Клінічні ознаки проявляються незабаром після народження і характеризуються утрудненнями при годуванні (дисфагія) і руховими порушеннями, які стають все більш виразними в дитячому віці. До дорослого віку доживають лише деякі хворі, оскільки смертність в цій групі висока через рецидивуючих легеневих інфекцій, що супроводжуються неадекватними вегетативними реакціями. Істотною проблемою для більшості хворих служить емоційна лабільність. Інтелектуальні здібності в одних пацієнтів знаходяться в межах норми, тоді як у інших вони знижені, фізичний ріст чинності неясних причин уповільнений, при цьому простежуються тенденція до зниженого харчуванню та сколіозу. Описано нейропатичні суглоби (Шарко) у зв'язку з відсутністю больової чутливості та супутніми травмами.

  Підтвердження порушень з боку вегетативної нервової системи грунтуються на результатах спеціальних тестів, таких як відсутність почервоніння шкіри після введення гістаміну та штрихового подразнення шкіри (втрата аксонального рефлексу) і гіперчутливість як до холинергическим, так і до адренергічних засобів. Швидкість проведення імпульсів по периферичних нервах знижена. Кількісні патологоанатомічні дослідження периферичної і вегетативної нервової системи показали значне зменшення аксонів дрібного калібру в периферичних нервах (чим може бути пояснено зниження больової і температурної чутливості) і зменшення числа дрібних нейронів в міжхребцевих вузлах, симпатичних і циліарного гангліях (які можуть лежати в основі деяких симптомів вегетативної дисфункції). Первинний ферментативний дефект встановити не вдалося. Інтермедіолатеральние клітинні стовпці спинного мозку знаходяться в нормальному стані, як і решта структури ЦНС.

  При проведенні диференціального діагнозу необхідно брати до уваги інші форми полінейропатіческого поразки тонких волокон, що супроводжуються аналгезії і вегетативної дисфункцією (включаючи вроджену нечутливість до болю і амілоїдоз) (див. гл. 355). а також синдром Шая-Дрейджера (дегенеративне захворювання клітин бічних рогів спинного мозку і підкіркових вузлів) (див. гл. 350).

  Бетанехол сприяє контролю нападів блювоти, посилення сльозовиділення і зниженню ризику легеневої аспірації. Для стабілізації нейропатических суглобів потрібні ортопедичні заходи. Хворим слід уникати травмування та проводити ретельну обробку ран.





  Захворювання, що супроводжуються затримкою розвитку



  Порушення рухової функції (дитячий церебральний параліч)



  Дані неврологічні дефекти характеризуються непрогрессірующімі порушеннями рухової функції, що виникають в дитячому чи дитячому віці. Такі стани прийнято позначати терміном «церебральний параліч». Його використовують як загальної назви, що позначає непрогрессирующие, стаціонарні розлади рухової функції, спостережувані з народження або з раннього віку і викликані різноманітними енцефалокластіческімі ушкодженнями ЦНС під час вагітності, перинатального періоду та періоду новонародженості. Більшість випадків - це результат ишемически-гіпоксичних ушкоджень, але такий же результат іноді можуть мати інфекції, крововиливи і травми. Сімейні (спадкові), метаболічні та дегенеративні хвороби з даної класифікації повинні бути виключені.

  Форми церебрального паралічу позначаються згідно з особливостями рухових розладів. Найпоширеніша форма, на частку якої припадає близько 50% випадків церебрального паралічу, - це спастическая диплегия (у назві підкреслюється спастичність в парних кінцівках, але на практиці вона переважає в ногах); її вважають найменш важкою. Лише приблизно у 8% пацієнтів зі спастичною диплегией відзначають розумову відсталість. Більшість таких хворих можуть пересуватися самостійно. Тугоподвижность, незграбні рухи нижніх кінцівок, які постійно утримуються в положенні розгинання і приведення, зазвичай не привертають уваги в перші кілька тижнів або місяців після народження. У деяких пацієнтів виникають епілептичні припадки. Нерідко спостерігається затримка термінів становлення всіх функцій в порівнянні з нормальними і особливо тих. які залежать від розвитку рухової системи. Вже при перших спробах ходьби, зазвичай вживаються набагато пізніше, ніж це буває у здорових дітей, виявляються характерні пози, які дитина приймає, перебуваючи в положенні стоячи і при ходьбі. Ригідність в нижніх кінцівках наростає при ходьбі короткими кроками, причому кожна нога переміщається по дузі кола; часто аддукция виражена настільки, що супроводжується перехрещуванням ніг (ходьба у вигляді «ножиць»), при цьому гомілки вивернуті назовні, стопи зігнуті і звернені всередину і п'яти не торкаються землі. У підлітків і дорослих хворих ноги вкорочені і виглядають невеликими, але м'язи не піддаються значній атрофії. При дослідженні пасивних рухів в кінцівках виявляють виражену спастику в екстензорах і аддукторах, а також невеличке скорочення литкових м'язів. Пензлі й руки страждають незначно або залишаються інтактними; іноді можна виявити незручність і тугоподвижность пальців. У деяких хворих помітні виражена слабкість і спастика. Мова може бути як чітко артикульована, так і досить невиразною; іноді особа застигає у вираженні спастичної посмішки. Сухожильні рефлекси підвищені, більше в ногах, ніж в руках, і виявляються розгинальні рефлекси. Функції сфінктерів зазвичай не порушені, хоча часто здатність контролювати їх у хворих дітей з'являється дещо пізніше, ніж у їхніх здорових однолітків. У деяких пацієнтів є атетоїдную установки і руху мускулатури обличчя, язика і кистей рук. які можуть приховувати слабкість, пов'язану з ураженням пірамідних шляхів. Існують також атактична і гіпотонічна форми.

  Даний стан слід диференціювати від сімейних типів спастичного парапареза, що представляють собою добре відомі нозологічні форми (див. гл. 353).

  Спастическая тетраплегия, що характеризується спастичним підвищенням м'язового тонусу у всіх чотирьох кінцівках (звичайно ноги страждають більшою мірою, ніж руки), становить 30% від загального числа випадків церебрального паралічу. У дітей з такою формою захворювання зазвичай спостерігається значна затримка психічного розвитку, вони нездатні до самостійного пересування. Спастичну геміплегію діагностують у 10% хворих з церебральним паралічем. Таких хворих можна умовно розділити на такі групи: від 60 до 75% з них мають нормальний інтелект; у 30% відзначають епілептичні напади; приблизно 25% страждають розумовою відсталістю. При цьому у пацієнтів з уродженою гемиплегией і епілептичними припадками показники інтелекту більш низькі. Інші форми церебрального паралічу представлені 10% випадків. До їх числа відносяться хореоатетоїдні, атактична, дистоническая і атонічне форми. Зустрічаються змішані форми, що характеризуються як ознаками спастичності, так і затримкою психічного розвитку. У пацієнтів, що мають поєднання церебральної диплегии і атаксії, утруднення при стоянні і ходьбі неможливо пояснити спастикою або паралічем. Провідними симптомами у них є дискоординація, близька до такої при захворюваннях, пов'язаних з ураженням мозочка, і гіпотонія. Руховий дефект може бути настільки вираженим, що пацієнт ніколи не зможе навчитися самостійно сидіти і стояти; при цьому м'язи мають нормальну величину, а довільні рухи хоча і ослаблені, але можливі в усіх кінцівках. При більш легкому перебігу становлення навичок сидіння, стояння і ходьби всього лише затримується, але в міру дорослішання проявляються симптоми атаксії мозочка і тремор. В подальшому може наступити відносне поліпшення. Сухожильні рефлекси збережені, виявляються згинальні і розгинальні рефлекси. Багато хто з таких хворих страждають вираженою аменція і відставанням мовного розвитку. Чистий хореоатетоїдні форма може поєднуватися з вражаючою збереженням інтелекту. З іншого боку, атонически варіанту церебрального паралічу незмінно супроводжує груба затримка психічного розвитку.

  Іноді зустрічається інфантильна тетраплегия, що не супроводжується порушеннями інтелекту і залученням в процес бульбарной мускулатури. Вона обумовлена ??ураженням спинного мозку на високому шийному рівні. В окремих випадках до розвитку даного синдрому призводять кісти, пухлини та інші аномалії, але найчастіше він виникає у дитини після розриву шийного відділу спинного мозку, викликаного його натягом під час важких пологів при сідничному передлежанні. За аналогією з цим при параплегії зі слабкістю або паралічем, обмеженими лише нижніми кінцівками, вогнище ураження може мати як церебральну, так і спинальную локалізацію. Порушення функцій сфінктерів і втрата чутливості нижче певної межі на тулуб завжди свідчать про спінальної локалізації патологічного процесу. Вроджені кісти, включаючи рідко зустрічаються спинальні арахноїдальні кісти, пухлини і діастематоміелія частіше викликають параплегії, ніж тетраплегія. Ще однією причиною інфантильною параплегії є спинальний інфаркт, обумовлений тромботическими відкладеннями при катетеризації пупкової артерії.


  Супутні церебрального паралічу патологоанатомічні зміни обумовлені переважно ишемически-гіпоксичними ушкодженнями незрілого мозку внаслідок асфіксії. Встановлено, що в 50% випадків має місце антенатальна асфіксія, в 40% - інтранатальна і в 10% - постнатальная асфіксія. Завдяки сучасним акушерським методам вдалося знизити частоту перинатальної асфіксії з 4 до 0,5%. Формування того чи іншого варіанту церебрального паралічу залежить від локалізації та тяжкості гіпоксично-ішемічного ураження. Спастическая диплегия. ймовірно, викликана ишемически-гіпоксичними некротичними ушкодженнями, що розташовуються поблизу дорзолатеральной поверхонь бічних шлуночків, які вважаються кінцевими зонами артеріального кровопостачання у недоношених дітей. Більш поширені ишемически-гіпоксичні вогнища призводять до обширної кістозної деструкції центрального білої речовини півкуль (глибокої локалізації), обумовлює розвиток тетраплегии з інтелектуальною недостатністю. При гіпоксично-ішемічних порушеннях у доношених новонароджених до патологічного процесу залучаються парасагіттально і тім'яно-потиличні кортикальні зони суміжного кровопостачання, гіпокамп. таламус і півкулі мозочка (поверхневі вогнища). До вродженої геміплегії призводить оклюзія середньої мозкової артерії (ймовірно, вторинного характеру на тлі гіпоксії та ішемії), в результаті чого формується полушарной поренцефалія; в її основі може лежати також більш дифузне і часткове ураження півкулі. Cohen і Duffner показали, що якщо надалі при КТ виявляють зміни кори великих півкуль, то зростає ймовірність епілептичних нападів і субнормального інтелекту.

  Хореоатетоїдні форма церебрального паралічу зазвичай є результатом интранатальной асфіксії і гіпоксії. Вона корелює з патологоанатомічної картиною status mannoratus - частковим поразкою підкіркових вузлів, що характеризується втратою нейронів, глиозом і ущільненням мієлінових волокон.

  Атактична форма церебрального паралічу зазвичай поєднується зі склеротичними змінами в мозочку. Нерідко присутні також інші типи поразок великих півкуль, які розглядалися вище.

  Клінічну картину, подібну з описаної, можна спостерігати після перенесених в постнатальному періоді хворобливих станів, включаючи менінгіт, енцефаліт, спричинений вірусом простого герпесу, епілептичні припадки, травму, субдуральну гематому, пошкодження судин. У недоношеної новонародженої ішемія, за якою слід гіперперфузія, може закінчитися крововиливом в зони перивентрикулярного ембріонального матриксу, бічні шлуночки і паренхіму великих півкуль. Внутрішньошлуночкові крововиливи (ВШК) відзначається приблизно у 40% недоношених новонароджених з респіраторним дистрес-синдромом, які потребують у допоміжному диханні, і може виявитися причиною гідроцефалії і затримки психомоторного розвитку. Мабуть, гіпоксично-ішемічна травма незалежно від крововиливу впливає на результат неврологічних порушень у таких новонароджених.

  Ядерна жовтяниця (білірубінова енцефалопатія) - це специфічна форма патології новонароджених, яку можна розглядати разом з церебральним паралічем. Вона проявляється хореоатетозом, глухотою, обмеженням поєднаного повороту очних яблук вгору і іноді затримкою психічного розвитку.

  Ступінь ураження варіює від легкої до важкої. Можуть спостерігатися як атетоз, так і атаксія, а у деяких пацієнтів також ригідність кінцівок, у зв'язку з чим весь симптомокомплекс нагадує церебральну спастическую диплегию, поєднується з насильницькими рухами. Патологоанатомічні зміни у вижили хворих характеризуються загибеллю нервових клітин і глиозом в субталамічного ядрі Льюїса, блідій кулі, таламусі, окорухових і слухових ядрах. Ці зміни обумовлені гіпербілірубінемією. У новонародженого незв'язаний білірубін здатний проникати через слабо розвинений гематоенцефалічний бар'єр в перелічені підкіркові і стовбурові ядра, на які він надає пряму токсичну дію, ще більш посилюється в результаті ацидозу і гіпоксії.



  Затримки психічного розвитку



  Обстеження пацієнтів з розумовою відсталістю (не тільки дітей, а й дорослих) представляє особливу проблему для лікарів. Вони не в змозі повідомити необхідний анамнестичні відомості, тому доводиться більше покладатися на об'єктивну симптоматику, ніж на суб'єктивні скарги. Найчастіше важко провести діагностичні дослідження, хворі не можуть самостійно виконувати лікувальні програми. Крім того, реакція таких хворих на лікарські засоби і епізоди збудження бувають вираженими і непередбачуваними. Розпізнавання етіології затримки психічного розвитку має суттєве значення при проведенні генетичного консультування для членів сім'ї хворого.

  Випадки затримок психічного розвитку ставлять перед лікарем складні завдання. На ньому лежить відповідальність за з'ясування і попередження причинних факторів розумової відсталості (як генетичних, так і зовнішнього середовища), діагностику затримки психічного розвитку, генетичне консультування, усунення станів, що зумовили розумову відсталість, рекомендації з соціальної та освітньої реабілітації хворих, лікування при порушеннях поведінки, супутніх інтелектуальної недостатності. Лікар-педіатр повинен вирішувати питання диференціальної діагностики затримки психічного розвитку з глухотою, розладами мови і рухового розвитку, а також загальними захворюваннями. Генетичне консультування входить до компетенції фахівців-генетиків. Нейропсіхофармакологіі можуть сприяти поліпшенню стану деяких хворих із затримками психічного розвитку, які страждають порушеннями контролю поведінки та емоцій, а також епілептичними припадками.

  Клінічні прояви затримки психічного розвитку розрізнити досить легко. Це неадекватна поведінка, нездатність розумно оцінити своє захворювання, уповільнення рухового розвитку, нездатність до навчання і незадовільна успішність у школі, відсутність уявлень про час і простір. Хворі не можуть виконувати будь-яку роботу, що вимагає терпіння і певних навичок, а здатні лише до здійснення найпростіших завдань і некваліфікованої праці.

  Диференціювання різних типів затримок психічного розвитку за клінічними критеріями полегшується при використанні класифікаційної схеми, наведеної в табл. 351-1.

  У зв'язку з широким спектром захворювань, що обумовлюють затримку психічного розвитку, приблизно половина від загального числа випадків розумової відсталості в даний час не може бути віднесена до тієї чи іншої специфічної етіологічної групі на підставі клінічних критеріїв. Ймовірно, ці випадки є наслідками безлічі спадкових і набутих патологічних станів, що порушують розвиток мозку. Багато з відомих несприятливих факторів, що впливають під час вагітності і раннього періоду життя, розглядалися вище. Зустрічається багато випадків, коли пацієнти походять із сімей, в яких у інших родичів відзначається розумова відсталість або інші психічні захворювання; при цьому спадкові фактори можуть бути полігенними. Створюється враження про існування хвороб іншої групи, обумовлених моногенним дефектом і вражаючих тільки головний мозок. Ця група недостатньо охарактеризована клінічно і патологоанатомічним, вона включає кілька типів недорозвинення кори мозку. Останнім часом особлива увага прикута до



  Таблиця 351-1. Клінічна класифікація Непрогрессірующая типів затримки психічного розвитку



  I. Інтелектуальний дефект поєднується з аномаліями розвитку поза нервової системи А. З краніоскелетнимі аномаліями

  1. Мікроцефалія

  2. Макроцефалія

  3. Гідроцефалія (включаючи міеломенінгоцеле при аномалії Арнольда - Кіарі та інші церебральні аномалії)

  4. Синдром Дауна (монголізм)

  5. Кретинізм (вроджений гіпотиреоз)

  6. Мукополісахаридози (синдроми Гурлер, Гунтера і Сан-Філіппо)

  7. Акроцефалосіндактілія (краніосиностозу)

  8. Множинний вроджений артрогріпоз (деякі випадки)

  9. Рідкісні специфічні синдроми: наприклад, Рубінстайн-Тейбі

  10. Карликовість, низький зріст: форма Саккеля (з «пташиної» головою), Коккейна-Нілу і ін

  11. Гипертелоризм, синдроми, що супроводжуються серединної ущелиною особи, агенезія мозолистого тіла Б. Без змін з боку скелетних структур

  1. Нейрокожние синдроми: склероз туберози, синдром Штурге-Вебера, нейрофіброматоз

  2. Синдром вродженої краснухи (глухота, сліпота, вроджені вади серця, низький зріст)

  3. Хромосомні хвороби: синдром Дауна, деякі випадки синдрому Клайн-фелтера (XXY), Тернера (ХО) (рідко), фрагільної Х-хромосома.

  4. Синдром Лоренса-Муна-Барді-Білля (пігментний ретиніт, ожиріння, полідактилія)

  5. Поразки очей: токсоплазмоз (хореоретініт), галактоземія (катаракта), вроджена краснуха (хореоретініт)

  6. Синдром Прадера-Віллі (ожиріння, недорозвинення статевих органів)

  II. Інтелектуальний дефект, не супроводжується аномаліями розвитку поза нервової тканини, але поєднується з вогнищевими церебральними та іншими неврологічними порушеннями А. Церебральна спастическая диплегия або тетраплегия Б. Церебральна геміплегія, одно-або двостороння В. Природжений хореоатетоз або атаксія

  1. Ядерна жовтяниця (білірубінова енцефалопатія)

  2. Status marmoratus

  Г. Вроджена атонічне диплегия

  Д. постгіпоглікемічної, посттравматичні, постменінгітіческіе і постенцефалітіческій стану

  Е. поєднується з іншими нервово-м'язовими захворюваннями (м'язова дистрофія, атаксія Фридрейха і т. д.)

  Ж. Церебральні дегенеративні захворювання (ліпідози)

  3. Синдром Леша-Найхана (хореоатетоз, агресивна поведінка з самоушкодженням) III. Інтелектуальний дефект, не поєднується з ознаками інших аномалій розвитку і неврологічних захворювань (епілепсія може мати місце або відсутнім)

  А. Проста затримка психічного розвитку, сімейна затримка психічного розвитку

  Б. Деякі випадки енцефалокластіческіх поразок (гіпоксія, гіпоглікемія)

  В. Дитячий аутизм

  Г. Інтелектуальний дефект, що поєднується з вродженими порушеннями метаболізму (фенілкетонурія, інші аминоацидурии, органічні ацидурії)

  Д. Вроджені інфекції (деякі випадки вродженого сифілісу, цитомегаловірусної інфекції)

  Е. Епілептичні енцефалопатії



  істотною і поліморфної групі Х-зчеплених рецесивних захворювань, що викликають затримку психічного розвитку у осіб чоловічої статі. В одній з підгруп таких хворих спостерігаються фізичні дегенеративні стигми, в тому числі макроорхідізм, прогнатия, великі розміри вушних раковин і доліхоцефалія. При культивуванні взятого у них клітинного матеріалу в середовищі з дефіцитом фолату вдається ідентифікувати Х-хромосомну аномалію, звану ламкою (фрагільної) Х-хромосомою.

  Серед великої різноманітності клінічних форм затримок психічного розвитку та навіть у межах групи хворих з подібними показниками коефіцієнта інтелекту (IQ) спостерігаються значні розбіжності і контрасти за загальним поведінковому функціонуванню. Деякі розумово відсталі люди приємні у спілкуванні, доброзичливі і досягають цілком задовільною соціальної адаптації; це найбільш типово для простої затримки психічного розвитку. Протилежністю є недостатньо вивчений синдром аутизму, що сполучається з затримкою психічного розвитку різного ступеня вираженості, при якому дитина або пацієнт більш старшого віку нездатний до міжособистісних контактів, включаючи мовне спілкування, і цікавиться лише неживими об'єктами (див. нижче розділ «Аутизм»). Тут не представляється можливим зупинитися на всіх формах затримки психічного розвитку, але необхідно підкреслити, що при цьому страждають всі сфери інтелектуального життя й особистості. Багато розумово відсталі люди мляві, апатичні, малоактивні. Інші проявляють безперервну гіперактивність, що супроводжується дуже коротким утримуванням уваги, занепокоєнням і невпинним дослідженням навколишнього оточення, а також дуже чутливі до образ і огорчениям. Їм властиві деструктивність і необачна, необережна безбоязно поряд з уявною дивною несприйнятністю до травм. Деякі пацієнти байдужі як до покарань, так і до заохочень. Поліпшити стан таких дітей часто вдається при призначенні фенамина (амфетамін). Непоодинокі й інші типи розладів поведінки, такі як бурхлива агресивність і самоушкодження. Характерні форми рухової активності у деяких хворих з важкою розумовою відсталістю складають ритмічні похитування, повороти, грюкотіння головою і Підстрибуючі руху. Хворий може виробляти їх протягом декількох годин без видимих ??ознак втоми, часто супроводжуючи вокализациями. Ритмічні рухи тулуба спостерігаються в певний період розвитку у багатьох здорових дітей, але вони не настільки постійні і химерні.

  Абсолютно ясно, що клінічні дані і характеристики поведінки пацієнтів із затримками психічного розвитку не можуть бути адекватно описані лише за допомогою єдиного показника - IQ. Існують і інші фактори, які визначають соціальні досягнення розумово відсталих дітей і можуть вказати напрямок їх навчання і тренування. До них відносяться специфічні чутливі і рухові дефекти, такі як сліпота і глухота, а також атетоз і геміплегія; особливі недоліки мови і мовлення; розлади поведінки, у тому числі аутизм, агресивність і гіперактивність; епілептичні припадки. З метою зменшення виразності даних дефектів можуть бути вжито певних заходів, включаючи призначення фармакологічних засобів, фізіотерапії і тренування поведінки. Вони стають найважливішими умовами при функціональної діагностики та напрямку зусиль батьків і вихователів на соціальну адаптацію хворого.

  Меншість пацієнтів з глибокою розумовою відсталістю (зі значеннями IQ 50-70) ростуть і розвиваються у багатьох відношеннях, не відрізняючись від здорових дітей, і здатні навчитися корисним професійним навичкам. Деякі з них зможуть працювати під уважним наглядом керівника. Всі шкільні заняття досить безуспішні, і ремісниче навчання видається більш доцільним, ніж всі інші форми освіти.

  Особливі форми затримок психічного розвитку. Деякі форми затримок психічного розвитку розглядаються в інших розділах (див. гл. 305, 306, 307 і 316). У нижченаведених розділах обговорюються лише форми зі своєрідними клінічними проявами, які зустрічаються також і у дорослих.

  Синдром Дауна. На частку цього унікального стану доводиться тільки близько 1% від загального числа випадків зниження інтелекту, однак серед учнів державних шкіл для розумово відсталих дітей хворі з синдромом Дауна складають приблизно 30%. Ступінь затримки психічного розвитку варіює від легкої до важкої. Спостерігаються своєрідна конфігурація обличчя і відставання в рості. Багато фізично дегенеративні стигми синдрому Дауна розпізнаються вже в неонатальному періоді. Голова маленька і округла, лоб похилий. Низько розташовані вуха мають овальну форму і невеликі мочки. Очі відставлені трохи вгору і назовні через присутність медіального епікант, частково закриває кут очної щілини. Перенісся зазвичай немає або вона слабо виражена. Рот напіввідкритий, а мова, як правило, збільшений, сильно «поборознена» і видається вперед. На райдужка виявляються сіро-білі цяточки депігментації (плями Брашфілда). Мізинці часто вкорочені й викривлені досередини (клинодактилия) через гіпоплазії середньої фаланги. Кисті широкі і короткі, з єдиною поперечною складкою на долонях. У деяких хворих виявляють помутніння кришталиків та вроджені вади серця (дефекти перегородок). При народженні діти мають середні розміри тіла, але в наступні періоди життя для них типова низькорослість.

  Мозок має округлу форму, відповідну контурах черепа, знижену масу і відносно просту конфігурацію борозен. Типово зменшення розмірів лобових часток і верхніх скроневих борозен.

  Смертність висока в перші роки життя і обумовлена ??зазвичай інфекціями дихальних шляхів, ураженням серця і лейкозом. Серед тих хворих, які доживають до дорослого віку, багато хто страждає ранньою формою церебральної дегенерації Альцгеймера (що починається у них в більшості випадків до 40-річного віку).

  Більш високий ризик народження дітей з синдромом Дауна мають жінки старшого віку, ніж більш молоді. Середній вік матерів до моменту народження хворих дітей становить 37 років. Синдром Дауна детермінується трисомией хромосоми 21 або транслокацією частин цієї хромосоми. Ці зміни можна діагностувати внутрішньоутробно за допомогою амніоцентезу.

  Кретинізм і дитячий гіпотиреоз. Істинний ендемічний кретинізм і ендемічний зоб обумовлені недостатністю йоду і широко поширені у віддалених районах земної кулі, де виражений дефіцит йоду некоригується. Кретини, що народилися від матерів, які страждають йодною недостатністю, мають незворотний сурдомутизм, розумову відсталість, спастику в кінцівках, ригідність у спокої і при ходьбі.

  Хвороба діагностують внутрішньоутробно, якщо у матері знаходять дефіцит йоду і мозок плоду розвивається в умовах недостатнього забезпечення материнським тироксином і неповноцінності вироблення тироксину у самого плоду в зв'язку з дефіцитом йоду. При неврологічної формі функція щитовидної залози може бути нормальною до моменту народження, однак неврологічний дефіцит зберігається. При мікседематозной формі виражений гіпотиреоз зберігається і після народження.

  Спорадичний кретинізм зустрічається у новонароджених з вродженим порушенням функції щитовидної залози. Він спостерігається у 1 дитини на 4000 народжених. Симптоми гіпотиреозу можна помітити вже при народженні або пізніше. При відсутності лікування гіпотиреоз викликає порушення розвитку мозку, приводячи до затримки психічного розвитку. Дану форму можна встановити за допомогою програм скринінгових обстежень новонароджених. При правильному лікуванні (проведеному в перші тижні життя) діти зі спорадичним кретинізмом можуть надалі розвиватися нормально і практично не мати стійких неврологічних та інтелектуальних розладів. Якщо лікування не призначають або відкладають, це призводить до постійного відставання в психічному розвитку.

  Дитячі гіпотиреоз і мікседема подібні з дорослими формами даних захворювань, описаних в гол. 324.

  Мукополісахаридози і фенілкетонурія (фенілпіровиноградна олігофренія). Ці стани розглядаються в гл. 307 і 316.

  Аутизм. Аутизм - синдром загального порушення розвитку особистості, що характеризується нездатністю дитини до формування нормальних соціальних контактів і мовного спілкування, а також дивною нав'язливістю, неуважністю, несприйнятністю до змін і стереотипними діями. Мова, якщо вона розвивається, відрізняється стереотипністю і семантичним дефіцитом. Поряд з цим можуть виявлятися острівці збереженій або передчасно розвилася функції. В даний час аутизм розглядають як порушення розвитку мозку, хоча етіологія його неясна. Висуваються підтвердження його генетичної природи і ролі внутрішньоутробних та перинатальних факторів ризику. Не виключено, що синдром аутизму є результат одного з декількох патологічних процесів.

  На комп'ютерних томограмах і пневмоенцефалограммах в деяких випадках виявляються зміни з боку серединних скроневих областей і розширення бічних шлуночків. При ретельних сучасних гістопатологічних дослідженнях одного випадку, проведених Bauman і Кешрег, встановлені порушення росту клітин в гіпокампі і миндалевидном тілі з двох сторін і в неоцеребеллум. Стійких біохімічних змін знайдено не було. Результати ЕЕГ неспецифічні, хоча іноді виявляються розряди скроневої локалізації, і майже у 30% дітей з аутизмом зрештою виникають епілептичні припадки. Віддалене прогнозування грунтується головним чином на показниках IQ у дитини. Діти з високим функціональним рівнем, у яких до 5 років розвиваються навички мовного спілкування і є нормальний IQ, можуть проявити певні виняткові таланти, наприклад в області математики, хоча вони і залишаються погано адаптуються і некомпетентними в соціальному відношенні. У більшості дітей з аутизмом визначають затримку психічного розвитку, яка дає про себе знати і в дорослому віці. Ефективних методів лікування не існує, але в деяких випадках сприятливі результати дає застосування психотропних засобів.

  Проста затримка психічного розвитку. Хоча дану форму і розглядають в останню чергу, вона включає велике число випадків інтелектуальної недостатності нез'ясованої етіології, при яких не виявляють ні соматичних, ні неврологічних розладів. Ступінь зниження розумових здібностей характеризується тенденцією залишатися легкої (із збереженням здатності до навчання) або помірною (мається здатність до тренування). Дана група пацієнтів становить 25% від числа хворих, які перебувають в медичних установах, проте слід враховувати, що туди поміщають тільки осіб з найбільш глибокими розладами. Зовні вони не дуже значно відрізняються від здорових однолітків, хоча у багатьох з них спостерігаються вищеописані характеристики, загальні для пацієнтів із затримками психічного розвитку. У значної кількості відзначаються епілептичні припадки (у кілька разів частіше, ніж у загальній популяції). У межах наявних інтелектуальних здібностей успіх таких хворих у навчанні самоконтролю часто визначається тим, наскільки ефективно їх батьки та педагоги прищеплювали їм і заохочували сумлінну роботу, хороші манери і стійкі особистісні риси. Більш обдаровані з них можуть отримати певну користь з формальної освіти. Менш здатних можна навчити самостійно забезпечувати свої бажання і потреби і добитися успіхів в оволодінні ремісничими професіями. Суттєву допомогу надає організація спеціальних шкіл і класів. Надалі можлива реалізація їх професійних потреб полягає в роботі під керівництвом і наглядом.



  Епілепсія



  У більшості пацієнтів з рецидивуючими епілептичними припадками схильність до них простежується з дитинства. Епілептичні припадки можуть бути наслідком патологічних процесів, які вразили мозок у віддаленому минулому, а також мати сімейний характер і генетичну природу. В цілому епілептичні припадки мають набагато більш широку поширеність в дитячому віці, і значна частина їх регресує в пубертатному періоді.

  Деякі форми епілептичних припадків типові для більш ранніх періодів життя, що пов'язано з встречаемостью в цей час специфічних захворювань і з рівнем розвитку нервової системи. Інші подібні у дітей і у дорослих. Останні розглядаються в гл. 12 і 342. 
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
 Інформація, релевантна "АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ТА ВРОДЖЕНІ ПОРОКИ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ"
  1.  Аномалій пологової
      Аномалії пологових сил є досить частим ускладненням родового акту. До цих пір немає надійних і в той же час абсолютно нешкідливих способів профілактики і лікування різноманітних форм цієї патології. Наслідки аномалій скорочувальної діяльності матки в пологах можуть виявитися дуже небезпечними як для матері, так і для плоду. Дані спеціальної літератури свідчать про те, що первинна
  2.  ДІАГНОСТИКА І ЛІКУВАННЯ УСКЛАДНЕНЬ У ПОЛОГАХ
      Найбільш частими ускладненнями в пологах є аномалії скоротливої ??діяльності матки, розвиток гіпоксії плоду або наростання її симптомів, загострення гестозу, кровотечі, травматичні ушкодження м'яких родових шляхів. Аномалії скорочувальної діяльності матки До групи підвищеного ризику розвитку аномалій пологової діяльності відносяться первородящие у віці до 18 років і старше 30
  3.  Затримка статевого розвитку яєчникового генезу
      ЗПР гонадного генезу можна розглядати як гіпергонадотроп-ную патологію, так як для неї характерний високий рівень гонадотропінів при низькому вмісті естрогенів. Найбільш частою причиною гонадной ЗПР служать генетичні дефекти. Можна стверджувати, що спадкові фактори мають вирішальне значення в порушенні становлення системи репродукції у дівчаток з різними формами гіпогонадизму
  4.  Симптоматична артеріальна гіпертонія
      Симптоматичні, АБО ВТОРИННА, артеріальна гіпертонія (СГ) - це АГ, причинно-пов'язана з певними захворюваннями або ушкодженнями органів (або систем), що беруть участь у регуляції артеріального тиску. Вона виявляється у 5-15% хворих, що страждають гіпертонією. Класифікація. Існує безліч класифікацій СГ, однак виділяють чотири основні групи СГ. I. Ниркова (нефрогенна). II. Ендокринна.
  5.  Лабораторних та інструментальних методів
      Інфекційний скринінг. Проводиться з метою виключення інфекцій, що передаються статевим шляхом (ІПСШ). Висока частота даної патології в гінекологічній клініці і її вплив на стан менструальної і репродуктивної функції, перебіг вагітності та пологів вимагають на першому етапі проведення обстеження на всі генітальні інфекції. Найбільш часто виявляються в даний час інфекціями,
  6.  ЕТІОПАТОГЕНЕЗ, КЛІНІКА І ДІАГНОСТИКА гипе-РАНДРОГЕНІІ
      Стероїд-продукують залози, до яких відносяться статеві залози і надниркові залози, мають спільне ембріональний походження, формуючись з урогенітального гребінця. У результаті складного процесу диференціювання кожна залоза спеціалізується на домінуючому синтезі андрогенів, естрогенів або кортикостероїдів. Характер стероїдогенезу в них детермінований набором різних ферментів. Визначальним
  7.  ПЕРВИННА АМЕНОРЕЯ
      Про первинній аменореї говорять в тому випадку, коли у дівчат старше 15 років не було жодної самостійної менструації. Причини первинної аменореї, згідно з результатами дослідження Е.А.Богдановой (1982), представлені в таблиці 6.1. Згідно з даними численних досліджень, практично дві третини випадків первинної аменореї пов'язані з порушеннями внутрішньоутробного розвитку сечостатевої системи
  8.  . Біохімічне та гормональне обстеження при вагітності
      Відповідно до сучасної концепції профілактики патології розвитку плода, одним з найбільш важливих аспектів даної проблеми є формування групи вагітних з високим ступенем ризику виникнення можливих порушень до виникнення у них клінічних симптомів. При цьому доцільно і найбільш ефективно використання масового обстеження жінок під час вагітності безпечними,
  9.  Роль плаценти. Гормональна і білково-утворююча функція плаценти
      Всі зміни, що відбуваються в організмі жінки під час вагітності, носять адаптаційний характер і спрямовані на створення оптимальних умов для розвитку плода. З перших тижнів настання вагітності аж до її закінчення формується структурний і функціональну єдність - система мати - плацента - плід. Основою цієї єдності є плацента, точніше - послід. Послід - це система
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...