загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

Анемія, обумовлена ??ПОРУШЕННЯМ СТРУКТУРИ ЛІПІДІВ мембраниеритроцитів

Спадковий акантоцітоз

Спадковий акантоцітоз - гетерогенна група спадкових гемолітичних анемій, що характеризуються порушенням ліпідів мембрани еритроцита і появою в периферичної крові акантоцітов.

Акантоцітоз буває набутим (при нейрогенної анорексії, гіпотиреозі, хворобах печінки, дефіциті вітаміну Е та ін) і вродженим.

Характерною ознакою акантоцітоз є виявлення в периферичної крові акантоцітов - еритроцитів з шипами, колючками на поверхні (acanthus - шип, колючка).

Існує кілька варіантів спадкового акантоцітоз.

Спадковий акантоцітоз при спадкової абеталіпопро-теінеміі (синдром Бесс-Корнцвейга). Це захворювання успадковується аутосомно-рецесивно і характеризується порушенням всмоктування і транспорту ліпідів, гемолітичною анемією, неврологічними порушеннями і дегенеративними змінами сітківки очей.

Патогенез спадкового акантоцітоз при спадкової Абе-таліпопротеінеміі полягає у природженому порушенні ліпідного обміну, що виражається в зниженні вмісту B-ліпопротеїнів (ліпопротеїнів низької щільності) і фосфоліпідів в плазмі крові. Це призводить до порушення співвідношення сфінгомелінов і лецитинов в мембрані еритроцитів, що веде до зміни їх форми і зниження плинності мембрани.

Клінічні ознаки захворювання розвиваються незабаром після народження. Основна симптоматика захворювання наступна:

- відрижки, блювота, поганий апетит, діарея;

- уповільнена надбавка маси тіла;

- зниження вмісту в крові B-ліпопротеїдів (аж до повної відсутності) і холестерину;

- желтушное фарбування слизової оболонки тонкого кишечника (при ендоскопічному дослідженні);

- в клітинах слизової 12-палої кишки визначається підвищений вміст ліпідів (виявляється при гістохімічному дослідженні біоптатів), що пояснюється відсутністю у хворих апопротеина В;

- стеаторея (у зв'язку з мальабсорбцією жиру);

- нервово-м'язові порушення (зниження сухожильних рефлексів з наступним повним їх зникненням в міру прогресування захворювання;

- порушення ходи, координації; тремор пальців витягнутих рук; порушення мови; прогресуюча м'язова слабкість; ознаки затримки психомоторного розвитку);

- погіршення зору (у зв'язку з дегенеративними змінами сітківки обох очей), причому на початку пацієнт погано бачить ввечері і вночі (синдром «курячої сліпоти»), надалі може наступити повна сліпота . Порушення зору в значній мірі обумовлено порушенням всмоктування жиророзчинних вітамінів А;

- симптоми кровоточивості (у зв'язку з порушенням всмоктування жиророзчинних вітамінів К);

- розміри печінки, селезінки, лімфовузлів у більшості хворих нормальні;

- основний діагностичний синдром - нормохромна анемія з появою в крові великої кількості акантоцітов і ретикулоцитів у поєднанні з різким зниженням або відсутністю?-ліпопротеїнів і ГІПОХОЛЕСТЕРИНЕМІЇ.
трусы женские хлопок
Вміст гемоглобіну в крові може падати до 45-90 г / л, кількість акантоцітов може становити 50-80% (іноді до 95%) всіх еритроцитів. Кількість лейкоцитів і тромбоцитів у периферичній крові звичайно нормальне;

- гіперплазія червоного кроветворного паростка кісткового мозку (за даними мієлограми).







Еритроцит-Акантоцит (з характерними шипами). Шипи-випинання розташовані на різних відстанях один від одного по всій поверхні еритроцита. Просвіт-ня в центрі еритроцита збережено.

Спадковий акантоцітоз при сімейної гіпобеталіпопротеінеміі. При цьому захворюванні ступінь порушень ліпідного обміну різна у гетерозигот і гомозигот. У гомозигот порушення ліпідного обміну такі ж, як при абеталіпопротеінеміі. У гетерозигот вміст у плазмі ліпідів знижене або нормальне, тригліцеридів - знижено, кількість жирних кислот - нормальне.

Зміст?-Ліпопротеїнів (ліпопротеїнів низької щільності) знижене. У гетерозигот синдрому мальабсорбції жиру немає, а у гомозигот - порушено утворення хіломікронів.

Перебіг захворювання цілком сприятливе, виражених неврологічних порушень та клініки явного гемолізу немає. Основними діагностичними ознаками хвороби є зниження вмісту в крові?-Ліпопротеїнів (ЛНП) і акантоцітоз.

Спадковий акантоцітоз з неврологічними порушеннями і нормальним вмістом в крові ліпопротеїнів. Захворювання рідкісне, успадковується домінантно. Характерні неврологічні порушення (нервові тики, гримаси, мимовільні посмикування м'язів рук і ніг, поступово розвивається слабоумство); нормальні показники вмісту в крові холестерину, тригліцеридів, фосфоліпідів,?-І?-Ліпопротеїнів; відсутність анемії, нормальна кількість лейкоцитів і тромбоцитів; наявність акантоцітов в периферичної крові (0,2-11% від усієї кількості еритроцитів).



Анемія, обумовлена ??дефіцитом ферменту лецитинхолестеринацилтрансферазы

Захворювання успадковується аутосомно-рецесивно. В основі захворювання лежить мутація гена, відповідального за синтез ферменту лецитинхолестеринацилтрансферазы (ген розташований в області 16 хромосоми). Внаслідок цього в крові збільшується вміст неестеріфіцірованних холестерину і фосфатидилхоліну і різко зменшується вміст ефірів холестерину. У мембрані еритроцитів збільшується вміст холестерину і фосфатидилхоліну, вільний (неестеріфіцірованних) холестерин накопичується також у різних органах і тканинах (нирки, печінку, рогівка, артерії).


Перебіг захворювання довгий час залишається безсимптомним. Проте вже в ранньому дитячому віці відзначається зниження зору в зв'язку з помутнінням рогівки. Поступово розвивається нормохромна анемія з збільшеною кількістю ретикулоцитів у периферичній крові, зниженням осмотичної стійкості еритроцитів. Підвищеного руйнування еритроцитів у селезінці немає. Характерними ознаками захворювання є протеїнурія, мікрогематурія, циліндрурія. З плином часу ці зміни прогресивно наростають, поступово розвивається хронічна ниркова недостатність.

Основними діагностичними ознаками захворювання є:

- гемолітична анемія легкого ступеня;

- помутніння рогівки;

- ураження нирок (протеїнурія, циліндрурія);

- гіперхолестеринемія;

- ранній розвиток атеросклерозу;

- зниження активності ферменту лецитинхолестеринацилтрансферазы.



Анемія, обумовлена ??збільшенням вмісту в мембрані еритроцитів фосфатидилхоліну

Захворювання успадковується аутосомно-домінантно і характеризується порушенням співвідношення фосфоліпідів у мембрані еритроцитів: збільшенням вмісту фосфатидилхоліну (лецитину) та зменшенням - фосфатидилетаноламіну. Зазначений дефект призводить до збільшення проникності мембрани еритроцитів для катіонів Na + і К +, зменшення їх вмісту в мембрані еритроцитів і вкорочення тривалості їх життя. Еритроцити руйнуються в селезінці. Основними ознаками захворювання є:

- неінтенсивним жовтяниця (може з'явитися вже в періоді новорож-денности, в більш старшому віці можлива тільки невелика иктеричность шкіри);

- незначне збільшення печінки і селезінки;

- ознаки калькульозного холециститу;

- анемія (непостійна і різко виражена);

- ретикулоцитоз;

- зниження осмотичної стійкості еритроцитів;

- анізоцитоз, кількості, поодинокі сфероціти, стоматоціти;

- гіпербілірубінемія з переважанням некон'югірованного білірубіну.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " Анемія, обумовлена ??ПОРУШЕННЯМ СТРУКТУРИ ЛІПІДІВ мембраниеритроцитів "
  1. 41. Гостра ниркова недостатність
    Гостра ниркова недостатність (ГНН) - раптово виникло порушення функцій нирок з затримкою виведення з організму продуктів азотистого обміну і розладом водного, електролітного та кислотно-лужного балансу, тобто швидко виникаючими порушеннями насамперед екскреторних функцій нирок. Ці зміни вважають наслідком гостро виниклого тяжкого порушення ниркового кровотоку, клубочкової
  2. стафілококової інфекції
    Річард M. Локслі (Richard M. Locksley) Стафілококи, з яких золотистий стафілокок відноситься до найбільш важливих патогенних агентів для людини, являють собою стійкі грампозитивні бактерії, що мешкають на шкірних покривах. При порушенні цілісності шкірних покривів або слизових оболонок під час операції або в результаті травми стафілококи можуть потрапляти в підлеглі тканини і
  3. ГИПЕРТЕНЗИЯ СУДИННОГО ПОХОДЖЕННЯ
    Гордон X. Уилльямс, Євген Браунвальд (Gordon H. Williams, Eugene Braunwald) Підвищений артеріальний тиск являє собою, ймовірно, найбільш важливу проблему для суспільної охорони здоров'я в розвинених країнах. Артеріальна гіпертензія широко поширена серед населення, протікає практично безсимптомно, легко діагностується і звичайно добре піддається корекції, але часто
  4. ІНТЕРСТИЦІЙНІ ЗАХВОРЮВАННЯ ЛЕГЕНІВ
    Рональд Дж. Крістал (Ronald G. Cristal) Інтерстиціальні захворювання легень (ІЗЛ) - хронічні незлоякісні, неінфекційні захворювання, що характеризуються запаленням і дезорганізацією стінок альвеол. Найбільш закономірний і серйозний результат даної патології - це зменшення числа функціонуючих альвеолярно-капілярних комплексів і, як наслідок цього, порушення оксигенації крові.
  5. ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ (ОГЛЯД)
    Леон Нею Розенберг (Дущт У. Кщиутіукп) Взаємодія генів і навколишнього середовища. Під поняттям «обмін речовин» розуміють усі процеси утворення (анаболізм) і руйнування (катаболізм) живої матерії. Вони починаються з самих ранніх хімічних реакцій, що призводять до утворення сперматозоїда і яйцеклітини, тривають в періоди запліднення, росту, дозрівання і старіння і неминуче
  6. ХВОРОБИ Кори надниркових залоз
    Гордон Г . Уилльямс, Роберт Дж. Длюхі (Gordon H. Williams, Robert К. Diuhy) Біохімія і фізіологія стероїдів Номенклатура стероїдів. Структурною основою стероїдів служить циклопентенпергидрофенантрановое ядро, що складається з трьох 6-вуглецевих гексанової кілець і одного 5-вуглецевого пентанових кільця (D, на рис. 325-1). Вуглецеві атоми номеруются в послідовності, починаючи з кільця А
  7. Гнійно-септичні захворювання в акушерстві та гінекології
    Незважаючи на постійний пошук нових методів лікування і профілактики інфекційних ускладнень в акушерстві та гінекології, гнійно-септична захворюваність і летальність при даній патології до теперішнього часу залишається високою. Цьому сприяє збільшення питомої ваги жінок з важкою екстрагенітальною, інфекційною патологією, з індукованою вагітністю, гормональної та хірургічної
  8. Гестози вагітних: аспекти терапії
    Розробка нових методів комплексної терапії тяжких форм гестозів є найважливішим завданням сучасного акушерства, так як гестози є найбільш поширеною патологією вагітності. Незважаючи на пильну увагу акушерів до цієї проблеми, тенденції до зниження частоти гестозів не спостерігається і серед причин материнської смертності займають друге місце. Перинатальна захворюваність
  9. Хвороби печінки і жовчних шляхів
    Основні синдроми хвороб печінки і жовчних шляхів. До них відносяться: жовтяниця, печінкова недостатність, портальна гіпертензія, холестаз, гепаторенальний, гепатоенцефаліческій синдроми, печінкова кома, печінкова колька, синдром гепатогенної фотосенсибілізації. Жовтяниця (icterus) - клініко-лабораторний синдром, що характеризується гіпербілірубінемією і желтушностью, загальною слабкістю і
  10. Клініко-біохімічне дослідження
    В даний час в клінічній лабораторній діагностиці широко використовуються сучасні біохімічні та иммунохимические методи. З метою вдосконалення та прискорення проведення досліджень застосовуються напівавт-і автоаналізаторе і велика кількість лабораторно-діагностичних наборів і тест-систем. Кількісне визначення досліджуваних компонентів проводиться звичайно "мокрим" аналізом,
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...