загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

АНАЛІЗ родоводів

Не всі методи генетики застосовні до аналізу успадкування тих чи інших ознак у людини. Однак з дослідження фенотипів декількох поколінь родичів можна встановити характер успадкування ознаки і генотипи окремих членів сімей, визначити ймовірність прояву і ступінь ризику для потомства з того чи іншого захворювання. Метод аналізу родоводів, що отримав назву генеалогічного, займає провідне положення в генетичних дослідженнях людини. Він служить основою і для проведення медико-генетичних консультацій.

Складання родоводів таблиць має свої правила. Особа, стосовно якого складається таблиця, називається пробандом. На малюнку пробанд вказується стрілкою. Брати і сестри носять назву сибсов. У таблиці сібси позначаються: жінки - кружками, чоловіки - квадратами. Кожне покоління досліджуваних осіб розташовується в одну строчку. Про загальному вигляді таблиць можна судити з малюнків до задачі 197, методи складання родоводів викладені в рішенні задачі 193. Схема умовних позначень, прийнятих в СРСР, показана на рис. 14. Потрібно мати на увазі, що в деяких сім'ях може зустрітися кілька спадкових дефектів. Тому зазначені на рис. 14 умовні позначення успадкованих властивостей доводиться змінювати і доповнювати залежно від числа аналізованих ознак - кожна ознака, аномалію або захворювання доцільно позначити своїм умовним знаком.

У зв'язку з тим, що сам процес складання родоводів вимагає певних навичок, завдання в розділі розподілені таким чином: перші чотири вимагають просто складання родоводів таблиць за наявними даними без будь-якого аналізу. В якості п'ятого завдання цього типу викладач може запропонувати кожному учневі скласти свою власну родовід. Друга група завдань вимагає аналізу вже складених родоводів з метою встановлення характеру успадкування ознаки. Для вирішення третьої групи завдань необхідне складання родоводів по запропонованим даними, встановлення характеру успадкування ознаки та ймовірності прояву його у нащадків пробанда.



ЗАВДАННЯ

А. Г. Галачьян (1967) наводить такі генеалогічні відомості про сім'ю А. С. Пушкіна. Батько поета - Сергій Львович Пушкін був одружений на своїй троюрідною племінниці Надії Йосипівні, уродженої Ганнібал. У них окрім Олександра був ще син Лев і дочка Ольга. Батько Сергія Львовича - Лев Олександрович - перебував у шлюбі тричі.
трусы женские хлопок
Від однієї дружини, уродженої Воєйкова, у нього було три сини: Микола, Петро і Олександр, від іншої дружини, уродженої Чичериной, крім Сергія ще був син Василь і дві дочки: Анна та Єлизавета. У Льва Олександровича була сестра Марія. Батько Лева Олександровича і Марії Олександрівни - Олександр Петрович Пушкін - перебував у шлюбі з Головіної, а батько Олександра Петровича - Петро Петрович Шишкін - був одружений на Есиповой. Петро Петрович окрім Олександра мав чотирьох синів: Івана, Леонтія, Іллю Федора і дочка Аграфену. Федір Петрович перебував у шлюбі з Кореневий і мав сина Олександра, у якого, в свою чергу, було два сини - Юрій та Михайло і дві дочки - Надія і Марія. Марія Олександрівна Пушкіна була одружена з Осипом Ганнібалом, а їх дочка Надія Йосипівна була дружиною Сергія Львовича Пушкіна і, отже, дочкою Олександра Сергійовича Пушкіна.

Скласти родовід сім'ї Пушкіних за цими даними можна таким чином. При складанні родоводів іноді доцільно намітити хоча б кілька початкових рядків для розміщення поколінь. У конкретному прикладі з родоводом к. С. Пушкіна це особливо важливо, так як батько і мати А.С. Пушкіна належать до різних поколінь: мати - двоюрідна племінниця батька. Складати схеми найкраще, починаючи з пробанда, в нашій задачі - з А.С. Пушкіна.

На нижній сходинці заготовленої схеми ми повинні, помістити в один ряд Олександра Сергійовича Пушкіна, його брата Льва, сестру Ольгу і з'єднати їх одним «коромислом»:



Рядком вище ліворуч нанесемо гурток, відповідний положенню матері поета. Батька ж ми повинні помістити права і рядком вище Надії Йосипівни, так як він їй дядько. Гурток, що позначає Надію Йосипівну, і квадрат, що позначає Сергія Львовича, з'єднується шлюбної лінією, і оскільки це споріднений шлюб, лінія повинна бути подвійною. Від шлюбної лінії опускається вниз вертикальна лінія до загального «коромислу» їх дітей:



Далі можемо вести спочатку лінію батька. У Сергія Львовича був брат Василь і дві сестри - Ганна і Єлизавета. Ставимо відповідні значки і з'єднуємо їх одним «коромислом». Над ними поміщаємо Лева Олександровича, трохи лівіше його дружину Чичеріну, з'єднуємо їх лінією, що позначає шлюбні зв'язки, від якої опускаємо вертикальну лінію до «коромислу» їх дітей:



Лев Олександрович був одружений двічі.
Другий його шлюб можна зобразити на схемі, відвівши шлюбну лінію в інший бік і з'єднавши його кружечком, що позначає Воейкову. Від цієї другої шлюбної лінії теж опускається вертикальна лінія до «коромислу» їх трьох синів:



У Льва Олександровича була сестра Марія. Її ми повинні помістити на одному рівні з братом, наприклад, праворуч від Воєйкова, і з'єднати Лева з Марією одним «коромислом». Потім ще рядком вище нанести значки, що позначають їх батьків - Олександра Петровича та його дружину Головіну, з'єднати їх шлюбної лінією, від якої опустити вертикаль до «коромислу» дітей:



У Олександра Петровича було чотири брата і одна сестра. Всіх їх треба розташувати в одну строчку, з'єднати одним «коромислом», а рядком вище отмстить місце їх батьків - Петра Петровича Пушкіна і його дружини Есиповой. Усе з'єднати відповідними лініями. Для зручності залишення решти частини родоводу положення квадрата, що позначає Федора Петровича, можна віднести вліво.



Далі таким же чином добудовуємо частина схеми лінії Надії Йосипівни. Зліва від Федора Петровича Пушкіна відзначаємо місце його дружини Кореневий, з'єднуємо шлюбної лінією і опускаємо вертикальну лінію до їх синові Олександру. У зв'язку з тим, що в тексті нічого не сказано про дружину Олександра Федоровича Пушкіна, можна в родоводі її не креслить, а вертикальну лінію з «коромислом» дітей Олександра Федоровича вести прямо від позначає його квадрата. Олександр Федорович - двоюрідний брат Льва Олександровича і Марії Олександрівни. Тому його місце в родоводі має бути на одній лінії з ними. Діти Олександра Федоровича - Юрій, Михайло, Надія і Марія - троюрідні брати і сестри Сергія Львовича - батька поета. Тому теж повинні бути на одній лінії з Сергієм Львовичем.

Марія Олександрівна була одружена з Осипом Ганнібалом, отже, вправо від позначає її гуртка наносимо квадрат, що позначає її чоловіка, з'єднуємо їх шлюбної лінією, від якої опускаємо вертикальну лінію до їхньої дочки Надії Йосипівні - дружині Сергія Львовича і матері Олександра Сергійовича. (Схема родоводу представлена ??нижче).
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " АНАЛІЗ родовід "
  1. Ювенільні маткові кровотечі
    Визначення поняття. До ювенільний маткових кровотеч (ЮМК) відносяться ациклічні кровотечі, які виникають в період статевого дозрівання. ЮМК нерідко називають дісфунк-287 Глава 3. Патологія репродуктивної системи в період її становлення ми Іраку матковими кровотечами, рідше - пубертатними або підліткових. Частота. ЮМК - одна з найбільш частих форм порушення
  2. ЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ
    Деніел У. Фостер (Daniel W. foster) Цукровий діабет - найбільш поширене з важких метаболічних захворювань. Точне число хворих визначити досить важко через розбіжність критеріїв діагностики, але, по всій ймовірності, воно становить близько 1%. Хвороба характеризується метаболічними порушеннями, віддаленими ускладненнями, такими як поразка очей, нирок, нервів і
  3. Племінна робота в скотарстві
    Племінна робота в скотарстві являє собою комплекс заходів, спрямований на вдосконалення спадкових і продуктивних якостей тварин. До таких заходів належать: відбір найбільш цінних тварин, цілеспрямований підбір батьківських пар, спрямоване вирощування молодняка, створення для тварин хороших умов утримання та годування. У планах вдосконалення племінної
  4. МЕТОДИ ГЕНЕТИКИ
    Специфічні методи генетики. 1. Гибридологический метод (відкритий Менделем). Основні риси методу: а). Мендель враховував не весь різноманітний комплекс ознак у батьків і їхніх нащадків, а виділяв і аналізував спадкування за окремими ознаками (одному або декільком), б) Менделем був проведений точний кількісний облік
  5. ПРОСТОЙ аутосомно рецесивний тип спадкування
    Цим терміном користуються, коли аномалія обумовлена ??одним рецесивним геном, локалізованим в аутосоме. Іноді вживають термін моногенно-аутосомний тип спадкування, що є синонімом. Аномалія при цьому виявляється у рівному співвідношенні у самців і самок. Аутосомні рецесивні мутантні гени проявляють свій видимий ефект тільки в гомозиготному стані, коли тварина отримає його від
  6. ХВОРОБИ СУГЛОБІВ
    Найбільш часто у собак зустрічаються ексудативні, септичні та гнійні захворювання суглобів . Асептичний серозний синовіт. Характеризується серозної ексудацією, в результаті якої переповнюється порожнину суглоба, що супроводжується деяким розширенням суглобової щілини і випинанням переднього і заднього виворотів. Тиск з останнього передається на передній, і навпаки. При цьому виникає
  7. БІОЛОГІЧНИЙ ПОТЕНЦІАЛ ЗДОРОВ'Я
    Під біологічним потенціалом здоров'я розуміється сукупність функціональних властивостей систем організму, підтримують процеси життєдіяльності на необхідному рівні існування живого. Звідси випливають інші поняття, що характеризують і забезпечують біологічний потенціал здоров'я. Гомеостаз, або гомеостазис, - властивість організму підтримувати свої параметри та фізіологічні функції в
  8. ХВОРОБИ зі спадковою схильністю
    Виникнення широко поширених захворювань, які вносять найбільший внесок у захворюваність, інвалідизацію і смертність населення, обумовлено взаємодією спадкових факторів і різноманітних факторів зовнішнього середовища. Цю нозологически різноманітну групу патологій називають хворобами з спадковою схильністю або мультифакторіальної патологією. В основі спадкової
  9. Класифікація спадкових хвороб
    Спадкові захворювання обумовлені порушеннями в процесах зберігання, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі і генетики медичної, з'ясувалася спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. Роль спадкових факторів підтверджується більш високою частотою ряду захворювань в
  10. Історія розвитку генетики як фундаментальної науки. Методи дослідження генетики людини
    Генеалогічний метод Цілі: вивчити метод аналізу родоводів; сформувати навички практичного застосування методу родоводів для обстеження дітей з порушенням слуху, мови і інтелекту; Завдання 1. Пробанд - здорова жінка. Її сестра також здорова, а два брата страждають на дальтонізм. Мати і батько пробанда здорові. Чотири сестри матері пробанда здорові, чоловіки їх здорові. Про
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...