загрузка...
Патологічна фізіологія / Оториноларингологія / Організація системи охорони здоров'я / Онкологія / Неврологія і нейрохірургія / Спадкові, генні хвороби / Шкірні та венеричні хвороби / Історія медицини / Інфекційні захворювання / Імунологія та алергологія / Гематологія / Валеологія / Інтенсивна терапія, анестезіологія та реанімація, перша допомога / Гігієна і санепідконтроль / Кардіологія / Ветеринарія / Вірусологія / Внутрішні хвороби / Акушерство і гінекологія
« Попередня Наступна »

ідіотії

Спадкові захворювання з групи Ліпоїдоз характеризуються наростаючим недоумством, прогресуючим зниженням зору, судомами. У цю групу об'єднано кілька форм захворювань, подібних за клінічними проявами, але розрізняються за часом початку, темпами наростання симптомів і основному біохімічному дефекту.

Одні форми захворювання проявляються в дитячому віці (вроджена форма Нормана - Вуда, рання дитяча форма Тея-Сакса, пізня дитяча форма янського-Білишовского), інші форми виникають пізніше (юнацька форма Шпільмейєра - Фогта, пізня форма Куфса).

Основним механізмом розвитку неврологічних порушень є генетично детерміноване розлад обміну ліпідів в мозковій тканині. Найбільш докладно вивчена амавротическая ідіотія Тея - Сакса. Патологія успадковується аутосомно-рецесивно, особливо часто проявляється в кровноспоріднених шлюбах. При патоморфологічної дослідженні мозку виявляють специфічні зміни в нервових клітинах. Нейрони заповнені дрібнозернистим жироподібним речовиною. Відзначається їх загибель з розростанням сполучної тканини. У нервових волокнах спостерігається розпад білої речовини. Аналогічні зміни виявляються в сітківці, особливо в області жовтої плями. Жироподобное речовина накопичується також у внутрішніх органах та еритроцитах.

Перші ознаки хвороби з'являються у віці 4 - 6 міс. До цього дитина розвивається нормально: добре знає близьких, реагує на іграшки, сміється, проявляє рухову активність. Поступово втрачає інтерес до навколишнього. Діти стають млявими, малоемоціональний, перестають грати, посміхатися, дізнаватися близьких. Рано відзначається зниження зору. Відсутні фіксація погляду і простеження за іграшкою. З'являються судомні напади, переважно тонічні або малі пропульсівние.
трусы женские хлопок
Судоми можуть виникати при сильних звукових подразників (гіперакузівние судоми). Прогресують центральні парези, в результаті чого хворий виявляється повністю знерухомлений. Розвиваються симптоми паралічу. Захворювання швидко прогресує і через 1-2 роки призводить хворих до загибелі.

Діагноз хвороби Тея - Сакса підтверджується біохімічним дослідженням крові, картиною очного дна. Виявляються характерне пляма вишнево-червоного кольору ("вишнева кісточка) на сітківці і атрофія диска зорового нерва.

Враховуючи обмежені можливості терапії при цьому захворюванні, основну увагу приділяють його профілактиці. Розроблено методи виявлення гетерозиготних носіїв патологічного гена і способи діагностики ідіотії Тея - Сакса у плода.
« Попередня Наступна »
= Перейти до змісту підручника =
Інформація, релевантна " ідіотії "
  1. БІОЛОГІЧНИЙ ПОТЕНЦІАЛ ЗДОРОВ'Я
    Під біологічним потенціалом здоров'я розуміється сукупність функціональних властивостей систем організму, підтримують процеси життєдіяльності на необхідному рівні існування живого. Звідси випливають інші поняття, що характеризують і забезпечують біологічний потенціал здоров'я. Гомеостаз, або гомеостазис, - властивість організму підтримувати свої параметри та фізіологічні функції в
  2. ОСОБЛИВОСТІ ПАТОГЕНЕЗУ спадкової патології
    ініціальний («стартовим») ланкою патогенезу спадкових форм патології є генні , геномні і хромосомні мутації. Особливості патогенезу спадкових хвороб в основному визначаються трьома факторами: 1) характером пошкодження спадкових структур; 2) генетично детермінованими морфо-фізіологічними особливостями організму; 3) впливами навколишнього середовища. Ці
  3. розумової відсталості ПРИ моногенних хвороб
    Моногенні захворювання - це гетерогенна група станів, що розрізняються як по специфічності мутацій, особливостям патогенезу, так і по клінічній картині. До групи моногенних захворювань з розумовою відсталістю відносяться деякі спадкові захворювання обміну речовин, хвороби сполучної тканини, ізольовані форми микроцефалии, гідроцефалії та ряд інших захворювань. Як було
  4. Класифікація спадкових хвороб
    Спадкові захворювання обумовлені порушеннями в процесах зберігання, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі і генетики медичної, з'ясувалася спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. Роль спадкових факторів підтверджується більш високою частотою ряду захворювань в
  5. Мутаційний процес і спадкові захворювання людини
    механізм генних мутацій. Хвороби обміну речовин і молекулярні хвороби людини. Спадкування генних аномалій. Мутації відбуваються на кожному з перерахованих рівнів, і їх називають генними, хромосомними, геномних. Багато мутації є причиною спадкових захворювань, яких налічується близько 2000. Вивчення і можливий запобігання наслідків генетичних дефектів людини -
  6. Географія спадкових хвороб людини
    В даний час виявляють більше п'яти тисяч спадкових хвороб. Більшість подібних мутацій передається з покоління в покоління, зберігаючись і накопичуючись в популяції. Загальна частота генних хвороб в популяціях людей становить 2 - 4%. У кожного народу свій спектр характерних мутацій, які обумовлюють спадкові хвороби. Так, наприклад, дослідження спадкових мутацій населення
  7. Гангліозідози
    ідіотії Тея-Сакса. Ця група спадкових захворювань характеризується поєднанням переважно двох патологічних симптомів - недоумства і сліпоти (амавроз), причому можуть мати місце і рухові розлади. Зазвичай хвороба розвивається на першому році життя. Захворювання носить спадковий характер і зумовлене різними варіантами порушень внутрішньоклітинного обміну
  8. Спадкові захворювання нервової системи
    Спадкові захворювання нервової системи - це велика гетерогенна група хвороб, в основі яких лежить генетично обумовлене ураження периферичних нервів, спинного мозку, скелетних м'язів. Класифікація I. Спадкові хвороби обміну речовин, що протікають з ураженням нервової системи. 1. Спадкові порушення обміну амінокислот:
  9. ДИСТРОФІЇ З УРАЖЕННЯМ зорового нерва
    ідіотії Тея-Сакса описали англійська офтальмолог Тей (1881) і американський невропатолог Сакс (1898). При цій хворобі відбувається накопичення одного з різновидів ліпідів - ганглиозида, концентрація якого перевищує норму в 100-300 разів. Хвороба Тея-Сакса успадковується ауто-сомно-рецессивно. Захворювання розвивається на другому півріччі життя, коли після нормального фізичного і
  10. ПРОФІЛАКТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ
    У зв'язку з недостатньою вивченістю патогенетичних механізмів багатьох спадкових захворювань нервової системи, а внаслідок цього і малої ефективності їх лікування, запобігання народження хворих з цією патологією має особливе значення. Профілактика спадкових хвороб включає в себе цілий комплекс заходів як з охорони генетичного фонду людини шляхом запобігання впливу
загрузка...

© medbib.in.ua - Медична Бібліотека
загрузка...